Sindrom Makrostomi Ablepharon

Itu Sindrom Makrostomi Ablepharon adalah kelainan bawaan yang langka dan bawaan dari beberapa malformasi yang terutama memengaruhi wajah. Sedikit yang diketahui tentang etiologi, tetapi pewarisan tampaknya dominan autosomal. Banyak dari malformasi dapat diperbaiki secara terapeutik.

Apa itu Sindrom Makrostomi Ablepharon?

Kelompok penyakit sindrom malformasi kongenital mengandung banyak kompleks malformasi yang berbeda, yang selanjutnya dibagi lagi tergantung pada tingkat keparahannya. Sindrom makrostomi Ablepharon merupakan salah satu sindrom malformasi kongenital yang sebagian besar terjadi pada wajah.

Frekuensi yang sangat rendah diasumsikan untuk kompleks gejala, dengan prevalensi kurang dari satu kasus per 1.000.000 orang. Penulisan pertama dilakukan pada tahun 1977. Dokter Inggris Gillian McCarthy dan Carolyn West dianggap yang pertama menggambarkannya. Sindroma ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk cacat wajah yang sangat menodai segera setelah lahir.

Kelopak mata, bulu mata, dan alis yang hilang berhubungan dengan displasia telinga, rongga mulut, dan alat kelamin. Penelitian sulit dilakukan karena prevalensinya rendah. Sejauh ini baru 14 kasus pada laki-laki dan satu kasus pada perempuan yang terdokumentasi, sehingga dasar penelitiannya sangat terbatas. Untuk alasan ini, tidak semua hubungan antara penyakit dianggap diteliti secara meyakinkan.

penyebab

Sindrom makrostomi Ablepharon tampaknya tidak sporadis. Dari 15 kasus yang terdokumentasi sejauh ini, para peneliti dapat memahami kecenderungan akumulasi dalam keluarga. Oleh karena itu, faktor keturunan secara genetik terlihat jelas. Penyakit ini kemungkinan besar disebabkan oleh pewarisan autosom dominan.

Belum diklarifikasi apakah, selain faktor genetik yang diduga, faktor eksternal seperti paparan racun atau malnutrisi selama kehamilan juga bisa berperan dalam perkembangan penyakit. Preferensi yang jelas dari jenis kelamin pria juga tampaknya relevan untuk penelitian penyebabnya.

Penyakit ini mungkin disebabkan oleh mutasi. Tidak diketahui mutasi mana yang memicu sindrom tersebut. Gen apa pun yang terlibat juga belum diidentifikasi. Basis molekuler saat ini menjadi topik penelitian paling penting dalam kaitannya dengan sindrom langka.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Pasien sindroma makrostomi Ablepharon menderita gejala kompleks yang berbeda secara klinis. Kriteria klinis yang paling penting antara lain kegagalan kelopak mata dan tidak adanya bulu mata atau alis. Di mata, sindrom ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk strabismus.

Gejala wajah ini berhubungan dengan daun telinga displastik yang dalam dan lubang hidung abnormal dengan akar hidung datar. Bentuk mulut yang tidak normal dengan celah langit-langit juga telah didokumentasikan pada pasien dengan sindrom ini. Selain itu, kebanyakan pasien menjalani makrostomi.

Gigi kecil dan kurang berkembang juga telah dilaporkan dalam beberapa kasus. Kulit yang terkena biasanya kasar dan kering. Formasi lumut disukai oleh gejala kulit. Mungkin ada sindrom membranosa antara jari tangan dan kaki. Sendi jari terhambat peregangan dan puting sering hipoplastik.

Alat kelamin pasien biasanya dirancang untuk menjadi interseks. Selain itu, mungkin ada anomali kerangka, misalnya lengkungan zygomatik yang hilang. Penundaan pembangunan sering terjadi di kemudian hari. Secara khusus, perkembangan bahasa pasien seringkali terganggu. Hal yang sama berlaku untuk pertumbuhan umum. Selain itu, gangguan pendengaran sebagian atau total dapat bermanifestasi seiring waktu.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom makrostomi ablepharon adalah tindakan yang agak sulit. Karena karakteristik klinis, dokter mungkin mencurigai kecurigaan awal melalui diagnosis visual, tetapi tidak ada tes genetik molekuler yang tersedia untuk memastikan diagnosis yang dicurigai.

Dalam hal diagnosis banding, bagaimanapun, ia harus membedakan sindrom tersebut dari penyakit yang serupa secara klinis seperti sindrom Fraser dan, yang terpenting, sindrom Barber-Say. Sindrom Barber-Say dengan ektropion dan rambut berkurang sangat mirip dengan sindrom makrostomi Ablepharon.

Tidak adanya kelopak mata dalam kasus ini menunjukkan sindrom makrostomi Ablepharon. Anomali genital juga jauh lebih jelas. Prognosis untuk pasien dengan sindrom makrostomi ablepharon tergantung pada tingkat keparahan kasus individu.

Komplikasi

Sindrom makrostomi ablepharon adalah malformasi multipel kongenital yang sangat langka. Gejala tersebut menyebabkan berbagai displasia. Wajah dan alat kelamin terpengaruh. Sebagian besar pasien interseks. Selain itu, kelopak mata, bulu mata, alis dan bahkan tulang pipi mungkin hilang.

Kadang-kadang bentuk jari kaki dan jari tangan salah dan gigi kurang berkembang. Kulitnya kasar dan rentan lumut. Dipercaya bahwa penyakit ini disebabkan oleh cacat genetik. Mutasi gen akibat paparan zat sangat beracun dan malnutrisi selama kehamilan juga disebutkan.

Bagi mereka yang terkena, ini berarti rantai komplikasi sejak lahir yang berlangsung sepanjang hidup. Anak-anak kecil membutuhkan perawatan medis yang penuh perhatian sejak awal. Penundaan pertumbuhan dan perkembangan yang berbeda dapat terlihat selama bertahun-tahun. Ada juga risiko kehilangan pendengaran total.

Diagnosis klinis dibuat melalui pemeriksaan menyeluruh dan tes genetik molekuler. Penyakitnya sendiri tidak bisa disembuhkan, hanya gejalanya saja. Operasi plastik digunakan untuk memulihkan jari tangan dan kaki, wajah dan, jika perlu, puting. Defisit penglihatan, pendengaran, gerakan dan bicara diobati dengan tindakan terapeutik. Tindakan ini akan membantu pasien mengurangi sebagian besar komplikasi yang terkait dengan diagnosis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom makrostomi ablepharon biasanya dapat didiagnosis langsung setelah kelahiran anak yang terkena berdasarkan gejala yang jelas. Namun, dokter tidak dapat membuat diagnosis yang tepat dengan matanya dan tes genetik molekuler yang diperlukan biasanya tidak tersedia untuk dokter umum. Orang tua yang mencurigai anak mereka mengidap Sindrom Makrostomi Ablepharon mungkin perlu menghubungi klinik spesialis terkait secara mandiri dan mengatur tes.

Ini berguna jika sindrom tersebut dicurigai dengan jelas. Ciri-cirinya adalah, tentu saja, banyaknya kelainan bentuk dan malposisi (tidak adanya kelopak mata, bentuk lubang hidung yang tidak normal, gigi kecil yang kurang berkembang, kulit kering dengan pembentukan lumut), tetapi juga alat kelamin interseks dan kelainan bahasa yang kemudian. Jika Anda memiliki satu atau lebih dari gejala-gejala ini, itu mungkin sindrom makrostomi Ablepharon, tetapi ini jelas merupakan kondisi serius yang perlu diklarifikasi. Selain diagnosis, orang tua juga harus mencari nasihat medis. Penanganan penyakit dapat menjadi lebih mudah melalui pendidikan komprehensif dan tindakan terapeutik.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan kausal belum tersedia untuk pasien dengan sindrom makrostomi ablepharon. Ini terutama karena penyebab sindrom tersebut belum diidentifikasi secara pasti. Pada saat penelitian molekuler telah mengidentifikasi gen yang terlibat, terapi gen sebagai subjek penelitian mungkin telah mencapai fase klinis.

Mungkin ada terapi kausal dalam waktu yang tidak terlalu lama, tetapi sejauh ini pengobatan bagi mereka yang terkena dampaknya hanya bergejala. Intervensi bedah dini untuk memperbaiki beberapa malformasi diindikasikan sebagai bagian dari perawatan ini. Operasi plastik bisa mengembalikan kelopak mata yang hilang, misalnya dalam operasi rekonstruksi.

Telinga dan mulut luar juga bisa direkonstruksi. Prostesis subkutan dapat digunakan untuk memulihkan lengkungan zygomatik. Sindaktili hanya dikoreksi melalui pembedahan jika sangat membatasi kemampuan orang yang terpengaruh untuk bergerak. Kelainan kulit dirawat secara dermatologis. Keterbelakangan puting diperbaiki dengan intervensi bedah kosmetik.

Strabismus dapat diobati dengan tindakan terapeutik seperti menutup mata untuk jangka panjang. Masalah pendengaran dapat diatasi dengan alat bantu dengar atau implan. Jika muncul masalah dalam perkembangan bahasa, terapi wicara diindikasikan. Perawatan fisioterapi dapat digunakan untuk kesulitan perkembangan motorik.

Outlook & ramalan

Sindrom makrostomi ablepharon biasanya menyebabkan berbagai malformasi yang terutama memengaruhi wajah. Seringkali malformasi ini menyebabkan penurunan harga diri pada pasien dan tidak jarang pada kompleks inferioritas.

Dengan sindrom ini, kelopak mata dan bulu mata biasanya hilang. Daun telinga juga dipengaruhi oleh malformasi, yang dapat menyebabkan berbagai gangguan pendengaran. Tak jarang, para penderita juga menderita yang disebut celah langit-langit. Bentuk lumut dan sendi jari tidak bisa diregangkan dengan baik.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom makrostomi Ablepharon menderita keterlambatan perkembangan, yang dapat menyebabkan gangguan berpikir bahkan di masa dewasa. Masalah bicara juga terjadi. Seiring perkembangan penyakit, ada kehilangan pendengaran dan dengan demikian ketulian. Kualitas hidup sangat dibatasi dengan cara ini oleh sindrom makrostomi Ablepharon.

Karena biasanya tidak ada pengobatan kausal untuk sindrom makrostomi ablepharon, hanya gejala yang dapat diobati. Intervensi operatif terutama digunakan.Dalam beberapa kasus, orang yang bersangkutan bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sejauh ini, baik faktor eksternal maupun molekuler untuk sindrom makrostomi Ablepharon telah diklarifikasi secara meyakinkan. Karena penyebab dan etiologi belum diketahui, saat ini tidak ada langkah pencegahan yang tersedia untuk sindrom ini. Konseling genetik juga belum memungkinkan.

Rehabilitasi

Karena sindrom makrostomi Ablepharon adalah penyakit bawaan, tidak dapat diobati secara kausal tetapi hanya berdasarkan gejala. Untuk alasan ini, pilihan perawatan lanjutan untuk penyakit ini sangat terbatas. Jika pasien ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat berguna untuk mencegah sindroma makrostomi ablepharon agar tidak diturunkan ke keturunan.

Sebagai aturan, harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh sindrom tersebut. Keluhan biasanya diselesaikan melalui intervensi bedah. Biasanya tidak ada komplikasi atau keluhan lain. Keluhan kulit juga bisa ditangani dengan relatif baik.

Setelah dioperasi, pasien harus merawat tubuhnya dan istirahat. Dalam melakukan hal tersebut, aktivitas berat atau olah raga harus dihindari agar tidak menimbulkan stres yang tidak perlu pada tubuh. Karena fisioterapi juga diperlukan, beberapa latihan dapat dilakukan di rumah Anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan.

Jika terjadi gangguan pendengaran, orang yang terkena dampak harus memastikan bahwa mereka selalu menggunakan alat bantu dengar untuk menghindari kerusakan lebih lanjut pada telinga. Kontak dengan penderita sindrom makrostomi Ablepharon lainnya juga dapat berdampak positif pada perjalanan penyakit, karena dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Untuk penyembuhan permanen gejala fisik, orang yang terkena tidak memiliki pilihan yang dapat ia terapkan secara mandiri dan atas tanggung jawabnya sendiri. Jika diinginkan, ada pilihan bekerja dengan ahli bedah untuk mencapai perubahan yang bertahan lama melalui prosedur kosmetik.

Dalam kehidupan sehari-hari, pasien dapat menggunakan alat bantu kosmetik tergantung pada sejauh mana kekurangan fisiknya. Area wajah individu dapat diubah secara visual dengan berbagai produk make-up. Mereka membantu mengoptimalkan rasa kecantikan Anda sendiri. Namun, ada batasan kemungkinan dengan metode ini. Begitu juga dengan berbagai asesoris atau model rambut yang sesuai, beberapa area wajah yang dirasa tidak nyaman bisa ditutup dengan baik.

Selain itu, stabilitas emosi dan kesehatan mental juga penting. Kehidupan dengan banyak malformasi harus menjadi fokus bagi mereka yang terkena dampak dan kerabat mereka. Penerimaan penyakit dan efek samping visual dan fisiknya mengarah pada peningkatan kesejahteraan. Dengan kepercayaan diri yang stabil dan lingkungan sosial yang dapat diandalkan, kepuasan hidup secara umum meningkat. Pertukaran dengan orang sakit lain dan lingkungan sosial mereka dapat dianggap membantu. Bantuan seorang terapis dapat digunakan untuk dukungan mental. Selain itu, ada kemungkinan menggunakan prosedur relaksasi.