Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase

Di a Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase Ini adalah defisiensi turunan dari enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase, yang memainkan peran penting dalam metabolisme gula. Gejala defisiensi sangat bervariasi, dan pada kasus yang parah sel darah merah dapat dihancurkan dalam bentuk hemolisis. Penyakit ini mudah ditangani dengan menghindari makanan dan obat-obatan tertentu.

Apa itu Defisiensi Glukosa-6-Fosfat Dehidrogenase?

Bayi juga bisa mengalami penyakit kuning karena kekurangannya. Jika kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dipicu oleh obat atau makanan, orang yang bersangkutan harus berhenti menggunakannya.
© photo4passion.at - stock.adobe.com

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase menunjukkan defisiensi atau kesalahan fungsi enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Konsekuensi dari kekurangan ini berbeda. Gejala bervariasi dari kurangnya gejala hingga krisis hemolitik. Karena penyakit ini diturunkan melalui kromosom X, wanita biasanya lebih jarang terkena dibandingkan pria. Kekurangan enzim ini sangat luas di daerah malaria.

Krisis hemolitik sering dipicu oleh kacang-kacangan (kacang fava) dan obat-obatan tertentu seperti primakuin, nitrofurantoin, atau sulfanilamida. Karena dipicu oleh kacang fava, defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga dikenal sebagai favism ketika gejala muncul.

Sekitar 400 juta orang di seluruh dunia dipengaruhi oleh kerusakan enzim ini.Kebanyakan orang, kebanyakan wanita, tidak mengalami gejala sama sekali. Sebagai aturan, kualitas hidup dan harapan hidup tidak dibatasi dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Hanya makanan dan obat-obatan yang menyebabkan hemolisis yang harus dihindari dalam bentuk yang parah.

penyebab

Penyebab defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah mutasi gen G6PD pada kromosom X. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkode enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Tingkat keparahan gejala tergantung pada mutasi spesifik dan jenis kelamin orang tersebut. Sekitar 150 mutasi gen ini diketahui hingga saat ini. Fungsi enzim tidak dibatasi dengan setiap mutasi.

Anak perempuan dan wanita memiliki dua alel G6PD. Biasanya gen yang rusak diteruskan secara heterozigot. Jadi masih ada cukup gen G6PD yang sehat dari induk lainnya. Gen kedua hilang pada pria, sehingga defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase lebih terasa. Selanjutnya mutasi yang ada menentukan aktivitas sisa enzim.

Enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase memainkan peran penting dalam metabolisme karbohidrat. Ini bertanggung jawab untuk mengubah NADP + teroksidasi menjadi NADPH tereduksi. NADH pada gilirannya merupakan kofaktor dari enzim glutathione reduktase. Glutathione reductase mereduksi glutathione teroksidasi dimer menjadi dua monomer glutathione tereduksi. Dalam bentuk tereduksi, glutathione adalah antioksidan kuat dan melawan radikal bebas.

Jika ada kekurangan glutathione tereduksi, seringkali ada kapasitas yang tidak mencukupi untuk menghancurkan radikal bebas. Ini terutama benar ketika penambahan zat eksternal menciptakan sejumlah besar zat antara radikal. Kacang fava, kacang polong atau kismis mengandung alkaloid tertentu yang menyebabkan produk pemecahan radikal. Hal yang sama berlaku untuk obat-obatan tertentu. Jika glutathione tereduksi terlalu sedikit tersedia, radikal bebas hanya akan kurang terurai.

Konsentrasinya dapat meningkat ke titik di mana mereka menghancurkan eritrosit, menyebabkan hemolisis. Kurangnya glutathione yang berkurang pada gilirannya disebabkan oleh kurangnya NADH. Karena pembentukan NADH dikatalisis oleh glukosa-6-fosfat dehidrogenase, aktivitas enzim ini yang tidak mencukupi juga menyebabkan regenerasi NADH dari NAD + tidak mencukupi.

Gejala, penyakit & tanda

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Tiga bentuk ekspresi yang berbeda secara kasar dibedakan. Jadi ada bentuk defisiensi enzim tanpa gejala. Dalam kasus ini, masih ada cukup enzim aktif yang tersedia untuk mengkompensasi kekurangan tersebut.

Bentuk kedua adalah anemia hemolitik akut, yang disebabkan oleh kacang fava, sulfonamid, vitamin K, naftalen atau asam asetilsalisilat. Anemia hemolitik kronis, di mana sel darah merah mati secara permanen, adalah yang paling jarang terjadi. Pembentukan sel darah baru tidak dapat sepenuhnya mengimbangi kerusakannya di sini. Jika gejalanya diucapkan, menggigil, demam, lemah, syok, sakit punggung atau sakit perut terjadi, antara lain.

Urin menjadi hitam. Penyakit kuning juga terjadi. Neonatus dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat menderita ikterus neonatal. Dalam kasus yang jarang terjadi, ginjal bahkan bisa gagal total. Secara umum, proses kompensasi berlangsung di dalam tubuh, sehingga krisis hemolitik cepat selesai. Prognosis penyakitnya bagus. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, hasil yang fatal juga mungkin terjadi.

diagnosa

Untuk mendiagnosis defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, pertama-tama dokter akan melakukan anamnesis terhadap riwayat medis. Jika gejala seperti anemia, ikterus, dan gejala hemolitik terjadi, ada kecurigaan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase pada kelompok etnis tertentu dan orang-orang yang pernah memiliki kasus penyakit tersebut pada keluarga mereka.

Selanjutnya dilakukan uji laboratorium untuk enzim hati, jumlah retikulosit, dehidrogenase laktat, haptoglobin atau uji antiglobin langsung (uji Coombs). Jika penyebab imunologis untuk hemolisis dikecualikan dalam tes Coombs, kecurigaan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase diperkuat.

NADH dapat ditentukan secara langsung melalui apa yang disebut tes Beutler. Jika tidak ada fluoresensi sel darah yang diamati, itu berarti tes Beutler positif. Dengan cara ini diagnosis defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat dipastikan.

Komplikasi

Kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase tidak selalu menyebabkan komplikasi atau gejala. Jadi defisiensi terjadi meskipun ada enzim aktif. Namun, jika tidak demikian halnya, kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga dapat menyebabkan kematian sel darah merah. Kematian ini memiliki konsekuensi dan gejala yang relatif serius yang mirip dengan penyakit demam biasa.

Hal ini menyebabkan demam, nyeri tubuh, dan kedinginan. Perut dan punggung juga bisa dipengaruhi oleh rasa sakit, sehingga penderita sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari. Kualitas hidup menurun drastis karena defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Parahnya, gagal ginjal bisa terjadi, yang bahkan bisa berujung pada kematian.

Bayi juga bisa mengalami penyakit kuning karena kekurangannya. Jika kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase dipicu oleh obat atau makanan, orang yang bersangkutan harus berhenti menggunakannya. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada komplikasi lebih lanjut. Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan. Jika kekurangan itu bisa diatasi, tidak ada penurunan angka harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang memiliki kerabat dalam keluarganya yang mengalami kekurangan glukosa-6-fosfat dehidrogenase harus menjalani tes genetik untuk klarifikasi. Jika timbul gejala seperti menggigil, nyeri tubuh, atau demam, ada alasan untuk khawatir.

Gejala mirip flu perlu dikontrol oleh dokter. Jika gejalanya menetap selama beberapa hari, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Kelemahan umum, sakit punggung, atau sakit perut harus dievaluasi dan diobati.

Seorang dokter harus mengklarifikasi peningkatan kelelahan, kelelahan atau kegelisahan. Jika terjadi syok, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter. Dalam kasus yang parah, layanan ambulans harus diinformasikan. Instruksi personel darurat harus diikuti sampai tiba. Perubahan warna urin dianggap tidak biasa. Jika berubah menjadi hitam, konsultasi ke dokter harus secepatnya.

Kunjungan dokter juga diperlukan jika kulit berwarna kuning. Jika Anda mengalami masalah ginjal, sebaiknya periksa ke dokter. Jika ada gangguan fungsional pada ginjal, nyeri atau penurunan kinerja, diperlukan dokter. Jika asupan cairan ditolak karena gejalanya, kunjungan ke dokter diperlukan karena ada risiko dehidrasi. Jika terjadi gagal ginjal, dokter darurat harus dipanggil. Ada bahaya fana bagi orang yang bersangkutan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini tidak ada terapi kausal untuk defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase. Transfusi darah mungkin diperlukan pada anemia hemolitik akut. Jika tidak, terapinya terdiri dari menghindari makanan dan zat aktif yang dapat memicu favisme.

Ini termasuk kacang-kacangan (terutama kacang fava), kacang polong, kismis, vitamin K, asam asetilsalisilat, sulfonamida, naftalena dan turunan anilin. Jika pemicu ini dihindari, tidak akan ada gejala. Harapan hidup tidak berkurang dengan defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase.

Outlook & ramalan

Defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase adalah penyakit genetik. Karena genetika manusia tidak dapat diubah karena alasan hukum, tidak ada kemungkinan penyembuhan untuk gangguan tersebut. Oleh karena itu, terapi diarahkan untuk meredakan gejala.

Pada sejumlah besar pasien, meskipun penyakit telah didiagnosis, tidak ada kerusakan yang terjadi. Anda tidak akan mengalami kelainan atau keluhan apa pun selama hidup mereka. Oleh karena itu, prognosis mereka sangat baik dan pengobatan tidak diperlukan.

Namun, orang yang terkena dampak harus melakukan pemeriksaan rutin sehingga perubahan atau keanehan dapat bereaksi secepat mungkin. Biasanya, fokus perawatan medis adalah mengurangi gejala yang muncul akibat defisiensi tersebut.

Prognosisnya baik jika pasien mematuhi pedoman tertentu. Perawatan dan rencana terapi yang dirancang dengan baik bertujuan untuk meningkatkan kesehatan. Jika pasien mengikuti rencana diet khusus, gejalanya akan berkurang secara signifikan. Asupan makanan tertentu harus dihindari sebagai prioritas.

Secara khusus, kacang-kacangan, kacang polong atau kismis harus disingkirkan dari makanan untuk prognosis yang baik. Jika dikonsumsi, kejanggalan meningkat lagi dalam waktu singkat. Pola makan harus dipatuhi seumur hidup untuk meningkatkan kesejahteraan pasien dan meningkatkan kesehatan pasien.

pencegahan

Karena defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase bersifat turun-temurun, tidak ada cara untuk mencegahnya. Hanya gejala anemia hemolitik yang dapat dicegah dengan menghindari zat pemicu.

Rehabilitasi

Dalam kasus defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, pilihan tindak lanjut khusus biasanya tidak memungkinkan dan juga tidak diperlukan. Orang yang bersangkutan terutama bergantung pada pengobatan langsung atas keluhan ini untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Diagnosis dini khususnya memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya dan dapat membantu meringankan gejala.

Penyakit ini seringkali tidak berdampak negatif pada harapan hidup. Dalam kasus defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase, pasien harus bergantung pada obat-obatan dan suplemen lain untuk meringankan gejalanya. Bahan aktif yang memicu gejala juga harus dihindari sejauh mungkin untuk melindungi tubuh. Saat minum obat, pastikan diminum secara teratur.

Kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus diperhitungkan, di mana dokter juga dapat dimintai nasihat. Dokter juga dapat memberikan rencana nutrisi kepada orang tersebut untuk menjamin pola makan yang tepat.

Jika gejala defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase semakin parah, ada baiknya segera hubungi dokter darurat atau langsung ke rumah sakit. Kontak dengan orang lain yang terkena defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase juga dapat bermanfaat, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi yang dapat membantu kehidupan sehari-hari.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kebanyakan kasus, defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat ditangani dengan relatif baik dengan menghindari makanan tertentu. Hal ini dapat membatasi sebagian besar keluhan sehingga perawatan medis langsung tidak selalu diperlukan. Namun, rencana nutrisi yang juga dapat dibuat dengan ahli gizi selalu cocok.

Dalam keadaan darurat akut, defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase biasanya dikompensasikan dengan transfusi darah. Selanjutnya, orang yang terkena dampak harus menghindari kacang-kacangan dan kacang polong dalam makanan mereka. Kismis atau vitamin K juga memiliki efek negatif dan dapat meningkatkan penyakit. Pasien juga tidak boleh mengonsumsi aspirin atau turunan anilin. Jika bahan dan makanan ini dihindari, gejala defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase dapat diobati sepenuhnya.

Dalam banyak kasus, kontak dengan pasien lain yang menderita penyakit juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya, yang dapat mengarah pada pertukaran informasi. Dengan diet ketat, gejalanya tidak kambuh, sehingga tidak perlu transfusi darah. Biasanya, menghindari makanan pemicu tidak berdampak negatif secara khusus pada kualitas hidup pasien.