Itu Sindrom Beckwith-Wiedemann ditandai dengan kelainan pertumbuhan anak yang disebabkan oleh genetik dengan pertumbuhan yang tidak merata pada berbagai organ. Perkembangan abnormal ini sudah dimulai di dalam rahim (di dalam rahim) dan sering dikaitkan dengan pembentukan tumor.
Apa itu Sindrom Beckwith-Wiedemann?
© Zffoto - stock.adobe.com
Sindrom Beckwith-Wiedemann adalah penyakit genetik yang sangat langka dan menyerang anak-anak hingga usia delapan tahun. Ada kemungkinan 1 dalam 12.000 banding 1 dalam 15.000 kondisi ini.
Berbagai organ seperti hati, pankreas, limpa atau ginjal tumbuh tidak proporsional. Lidah, juga, sering kali membesar sedemikian rupa sehingga tidak lagi pas di mulut. Gangguan pertumbuhan ini seringkali disertai dengan berbagai tumor jinak dan ganas.
Lebih lanjut, kondisi hipoglikemik (gula darah rendah) terjadi pada beberapa minggu pertama kehidupan. Malformasi lain mempengaruhi dinding perut, dan hernia umbilikalis sering terjadi. Kista ginjal juga sering terjadi. Setelah usia delapan tahun, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann yang berhubungan dengan pertumbuhan menghilang lagi dan kemungkinan pertumbuhan kanker juga kembali normal.
penyebab
Penyebab pertumbuhan yang tidak merata ini terletak pada kelebihan produksi genetik dari faktor pertumbuhan IGF-2 (faktor pertumbuhan mirip insulin 2). Faktor pertumbuhan ini memiliki struktur yang mirip dengan insulin dan memiliki efek mitogenik (pembelahan sel), anti-apoptosis (mencegah bunuh diri sel) dan merangsang pertumbuhan.
Ia juga dapat menempel pada reseptor insulin sedikit dan dengan demikian menurunkan kadar gula darah. Konsentrasi IGF-2 yang meningkat dengan demikian mendorong pembelahan sel dan dengan demikian merangsang pertumbuhan. Namun, pada saat yang sama, ia mencegah kerusakan sel-sel yang sakit dan merosot dan juga sampai batas tertentu menggantikan peran insulin. Hasilnya adalah pertumbuhan yang tidak seimbang, yang disertai tumor dan, pada masa bayi, sering kali oleh hipoglikemia.
Penyebab kelebihan produksi hormon IGM-2 secara genetik ini adalah adanya perubahan pada gen IGF-2 dan H19 yang terdapat pada kromosom 11. Biasanya hanya alel gen IGF-2, yang berasal dari kromosom paternal 11, yang aktif. Alel yang sesuai pada kromosom 11 ibu biasanya tidak aktif. Aktivitas IGF-2 diatur oleh aksi gen H19. Namun, jika H19 dimetilasi, seperti halnya dengan kromosom 11 paternal (paternal), aktivitas IGF-2 menjadi miliknya sendiri. Berbagai mutasi menyebabkan sindrom Beckwith-Wiedemann.
Hypermethylation dapat terjadi sehingga kedua alel IGH-2 aktif. Selain itu, ada kemungkinan juga bahwa dua kromosom paternal 11 diwariskan tanpa kehadiran kromosom 11 ibu. Dalam 20 persen kasus, penyebab genetik sindrom Beckwith-Wiedemann tidak dapat diklarifikasi.
Gejala, penyakit & tanda
Bayi yang lahir dengan sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya lebih besar dan lebih berat daripada anak yang sehat. Perawakan tinggi seringkali mempengaruhi organ dan dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan lebih lanjut pada anak usia dini. Secara eksternal, sindrom ini juga bisa dikenali dari kepala yang terlalu kecil dan bola mata yang menonjol.
Lidahnya besar tidak proporsional dan menyebabkan gangguan bicara yang khas. Beberapa anak juga menderita kelainan bentuk tangan dan kaki atau kerusakan tulang belakang. Cacat pada dinding perut, gangguan pada saluran cerna dan penyakit tulang juga bisa terjadi. Bayi yang terkena juga menderita tumor yang biasanya berkembang segera setelah lahir atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan dan tumbuh dengan cepat.
Bagi banyak dari mereka yang terpengaruh, kelainan eksternal menyebabkan masalah emosional seperti kecemasan sosial atau depresi. Jika sindrom ini ditangani secara dini, setidaknya gejalanya bisa dikurangi. Namun, beberapa gejala seperti tengkorak yang pendek atau bola mata yang menonjol tidak selalu dapat diobati.
Mereka menyebabkan masalah fisik dan mental sepanjang hidup. Ini termasuk gangguan penglihatan, gangguan peredaran darah, peradangan, pendarahan dan sejumlah gejala lain yang bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala.
diagnosa
Sindrom Beckwith-Wiedemann dapat didiagnosis menggunakan kelainan pertumbuhan yang khas. Ada riwayat keluarga positif dalam 15 persen kasus. Kasus lainnya bersifat sporadis. Jika terdapat makrosomia (ukuran organ dan bagian tubuh yang tidak proporsional), makroglossia (lidah membesar), kerusakan pada dinding perut, setidaknya satu organ yang membesar dan tumor embrionik, seseorang dapat mengasumsikan sindrom Beckwith-Wiedemann. Tes genetik molekuler harus terus dilakukan untuk memastikan diagnosis sindrom Beckwith-Wiedemann.
Komplikasi
Biasanya, sindrom Beckwith-Wiedemann mengarah pada pembentukan tumor dan dengan demikian memperpendek umur jika penyakit tidak diobati dengan benar atau tidak diobati sejak dini. Seringkali organ tidak tumbuh merata dan pertumbuhan pasien terganggu. Organ pasien sangat membesar, yang terutama terlihat di lidah.
Lidah yang membesar dan tengkorak yang terlalu kecil dapat menyebabkan cacat bicara selama perkembangan anak. Bola mata juga sering menonjol. Karena penampilan mereka yang tidak biasa, anak-anak dalam banyak kasus dapat menjadi korban perundungan dan perundungan. Sindrom Beckwith-Wiedemann hanya diobati berdasarkan gejala; pengobatan khusus untuk gejala tersebut tidak mungkin dilakukan.
Tumor secara khusus dipantau dan diangkat jika perlu. Karena tumor tumbuh relatif cepat, penderita harus menjalani banyak prosedur pembedahan. Kehidupan orang yang terkena sangat dibatasi dan kualitas hidup menurun.
Banyak pasien juga menderita penurunan harga diri karena penampilan yang berubah. Jika pengangkatan tumor berhasil, tidak ada komplikasi lebih lanjut. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann hanya muncul sampai usia delapan tahun.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya dapat didiagnosis segera setelah anak lahir. Dokter, dokter kandungan, atau orang tua biasanya akan segera menyadari ketidaksejajaran yang khas dan memulai diagnosis. Perawatan lebih lanjut harus dilakukan secepat mungkin. Tindakan segera - biasanya tumor pertama kali dipantau dan, jika perlu, diangkat - setidaknya dapat mengurangi komplikasi lebih lanjut.
Perubahan penampilan hanya bisa ditangani secara simptomatis. Seringkali, malformasi tertentu tetap ada yang dapat menyebabkan masalah psikologis di kemudian hari. Jika penampilan yang berubah menyebabkan pengucilan dan, sebagai akibatnya, harga diri berkurang, seorang terapis harus dikonsultasikan.
Selain itu, ada sesi konseling dengan spesialis dan kelompok swadaya dengan orang yang terkena dampak lainnya. Tindakan medis lebih lanjut tidak diperlukan jika sindrom Beckwith-Wiedemann menurun seperti biasa. Namun, jika gejala terus berlanjut setelah usia delapan tahun, Anda harus berbicara dengan dokter Anda lagi.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Sindrom Beckwith-Wiedemann hanya dapat diobati secara simptomatis karena merupakan genetik. Penyakit ini sangat membutuhkan pengobatan sejak masa kanak-kanak paling dini hingga usia delapan tahun.
Kadar gula darah harus dipantau selama masa bayi untuk menghindari hipoglikemia. Jika hal ini terjadi terlalu sering, juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan otak. Selanjutnya perkembangan tumor seperti tumor Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma dan rhabdomyosarcoma harus terus menerus diperiksa. Tumor ini tumbuh sangat cepat dan harus diangkat melalui pembedahan.
Untuk mengontrol perkembangan tumor, perlu dilakukan pemeriksaan darah setiap enam sampai dua belas minggu sampai usia 4 tahun dan pemeriksaan ultrasonografi perut setiap tiga bulan sampai usia 8 tahun. Pada usia delapan tahun, gejala sindrom Beckwith-Wiedemann kemudian menghilang.
Outlook & ramalan
Sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan. Prognosis untuk penyakit genetik dianggap sangat buruk, karena pilihan pengobatan yang tidak memadai untuk pemulihan permanen. Untuk alasan hukum, gangguan dan modifikasi genetika manusia belum diizinkan.
Ini membatasi pilihan profesional medis dan hanya memungkinkan perawatan simtomatik. Ilmuwan dan peneliti, meskipun telah berupaya keras, belum dapat mencapai kesembuhan yang langgeng atau meminimalkan gejala.
Anak-anak sangat berisiko. Risiko kematian dini dalam 8 tahun pertama kehidupan meningkat secara signifikan. Ini juga meningkat tajam jika tidak ada perawatan medis yang diterima. Selain gangguan pertumbuhan, tumor berulang kali terbentuk di berbagai bagian tubuh. Ini sering memiliki penyakit ganas dan pertumbuhan yang cepat.
Anak tersebut harus menjalani pemeriksaan secara rutin agar pembentukan tumor dapat ditentukan sejak dini. Sudah ada beberapa operasi di masa kanak-kanak. Gangguan pertumbuhan diperbaiki sebaik mungkin dan tumor diangkat. Setiap prosedur pembedahan biasanya dikaitkan dengan risiko dan efek samping. Saat penderita mencapai usia dewasa, pembentukan tumor biasanya menurun. Meski demikian, risiko kematian masih meningkat.
pencegahan
Pencegahan sindrom Beckwith-Wiedemann tidak mungkin dilakukan karena bersifat genetik. Sampai usia delapan tahun, bagaimanapun, anak tersebut membutuhkan pemantauan medis yang konstan untuk mencegah perkembangan yang tidak diinginkan yang mengancam jiwa.
pencegahan
Sindrom Beckwith-Wiedemann harus dirawat seumur hidup, karena malformasi dan tumor sering menyebabkan konsekuensi jangka panjang. Perawatan lanjutan berfokus pada tindakan yang perlu dilakukan setelah operasi. Dalam kasus tumor, selain tindakan terapeutik konservatif, cara alternatif juga harus dipertimbangkan.
Terutama selama perawatan setelah perawatan, metode dari pengobatan Tiongkok dapat meredakan nyeri dan meningkatkan kesejahteraan. Dokter yang bertanggung jawab dapat membantu pasien dalam mencari dokter alternatif yang sesuai dan memberikan tips lebih lanjut untuk gaya hidup sehat yang disesuaikan dengan kondisi. Selain itu, pemeriksaan lanjutan seperti biasa harus dilakukan.
Bergantung pada kondisi kesehatan pasien, pemeriksaan ini dapat dilakukan mingguan, bulanan, atau tahunan. Setiap luka perlu diperiksa setelah operasi. Perawatan lanjutan setelah kemoterapi atau terapi radiasi juga mencakup pemeriksaan ultrasound, pengukuran nilai darah dan diskusi pasien.
Konseling genetik juga merupakan bagian dari perawatan lanjutan. Dalam percakapan dengan spesialis penyakit genetik, risiko kekambuhan dinilai, antara lain. Jika pasien mengharapkan keturunan, risiko anak menjadi sakit harus dipertimbangkan. Dalam keadaan tertentu, pemindaian ultrasound dapat memberikan informasi tentang kesehatan anak.
Anda bisa melakukannya sendiri
Orang tua dari anak yang sakit harus mengetahui diri mereka sendiri secara komprehensif tentang sindrom Beckwith-Wiedemann pada tahap awal sehingga mereka tahu apa yang diharapkan setelah kelahiran anak mereka dan mereka dapat mengambil tindakan organisasi yang diperlukan pada saat yang tepat.
Tempat penitipan anak untuk anak kecil yang membutuhkan perawatan sangat langka. Oleh karena itu, orang tua harus mengatur agar anak mereka ditempatkan sedini mungkin. Namun, kedua orang tua diharapkan tidak dapat kembali ke pekerjaan mereka segera atau penuh waktu, karena merawat anak yang menderita sindrom Beckwith-Wiedemann sangat mahal, terutama hingga usia delapan tahun.
Anak-anak biasanya menderita tumor dan kista dalam jumlah besar, yang membutuhkan pemantauan dan kontrol medis yang konstan, sehingga kunjungan rutin ke dokter dan rawat inap harus terintegrasi dengan kehidupan sehari-hari keluarga. Keluarga yang terkena dampak dapat mempelajari cara terbaik untuk melakukan ini dari orang-orang dalam situasi yang sebanding. Karena sindrom Beckwith-Wiedemann sangat jarang, tidak ada kelompok bantuan mandiri khusus penyakit, tetapi orang tua dapat bergabung dengan kelompok untuk penyakit dengan gejala serupa.
Dengan bertambahnya usia, anak-anak itu sendiri mengalami keterbatasan yang menyertai penyakit mereka. Karena penampilannya yang mencolok, mereka sering diejek atau diintimidasi oleh teman-temannya. Untuk mengatasi situasi ini dengan lebih baik, orang tua harus berkonsultasi dengan psikolog anak pada saat yang tepat.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
