Sindrom Bernard Soulier

Itu Sindrom Bernard Soulier, juga sebagai Distrofi platelet hemoragik atau BSS diketahui, adalah penyakit perdarahan yang sangat langka. BSS diwariskan sebagai sifat resesif autosom. Sindrom itu sendiri termasuk di antara apa yang disebut trombositopati. Sejauh ini, baru seratus kasus telah didokumentasikan; Namun, perjalanan penyakitnya positif.

Apa itu Sindrom Bernard Soulier?

Sindrom Bernard-Soulier - juga disingkat BSS - adalah gangguan perdarahan herediter resesif autosom, yang merupakan trombositopati herediter. BSS juga sering disebut Sindrom platelet raksasa ditunjuk; Selain pendarahan, orang yang terkena BSS juga memiliki trombosit yang sangat membesar.

Nama - Sindrom Bernard Soulier - berasal dari dua ahli hematologi Prancis. Jean-Pierre Soulier dan Jean-Bernard menemukan sindrom tersebut dan menulis catatan pertama pada awal 1948, yang kadang-kadang menggambarkan gejala sindrom Bernard-Soulier. Ini terutama pembicaraan tentang trombosit raksasa dan perdarahan yang berkepanjangan.

penyebab

BSS adalah salah satu bentuk distrofi trombosit. Tidak diketahui pada usia berapa gejala pertama muncul. Selalu ada informasi yang berbeda; Selain itu, sangat sedikit orang yang terkena Sindrom Bernard Soulier sehingga ada sekitar seratus kasus yang benar-benar telah didokumentasikan. Penyebab sindrom Bernard-Soulier adalah gangguan adhesi platelet.

Ini adalah cacat bawaan pada apa yang disebut reseptor membran, yang kemudian memicu sindrom tersebut. Untuk alasan ini, dokter berbicara tentang mutasi titik, yang juga dapat disebut sebagai mutasi nonsense. Mutasi terjadi pada glikoprotein Ib atau kode GPIb. Namun gangguan pada fungsi trombosit menyebabkan terjadinya perdarahan. Ini mengganggu atau mencegah trombosit menggumpal.

Pendekatan ini muncul dari fakta bahwa reseptor yang diperlukan kekurangan pembekuan darah. Namun, ada 30 mutasi yang diketahui atau berbeda dari apa yang disebut glikoprotein yang kemudian memicu sindrom Bernard-Soulier. Namun, semua bentuk memiliki kesamaan yaitu adanya disfungsi platelet.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klasik termasuk diatesis hemoragik dan kecenderungan memar. Dalam diatesis hemoragik, dokter menjelaskan kecenderungan yang sangat kuat untuk mengalami pendarahan. Pendarahan bisa terjadi begitu parah dan untuk waktu yang lama tanpa alasan tertentu. Untuk alasan ini, perawatan difokuskan pada reaksi terhadap kehilangan darah (misalnya selama operasi) sebelumnya.

Akibatnya, hematoma secara alami terbentuk relatif cepat. Gejala dan ciri lain yang merupakan ciri khas sindrom Bernard-Soulier: mimisan, purpura, perdarahan gastrointestinal serta perdarahan spontan (terutama pada selaput lendir) dan perdarahan menstruasi yang sangat lama secara signifikan pada wanita.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter membuat diagnosis sindrom Bernard Soulier sebagai bagian dari anamnesis, nilai darah dari laboratorium, dan temuan visual. Untuk dokter, misalnya, penting untuk mengetahui seberapa sering hematoma terbentuk atau seberapa sering orang yang terkena mengalami pendarahan tanpa alasan dan berapa lama pendarahan tersebut berlangsung. Apusan darah diambil dari orang yang bersangkutan untuk laboratorium.

Dokter terutama memastikan bahwa dia berkonsentrasi pada makrothrombositosis. Ini adalah trombosit raksasa yang terkadang memberikan kepastian bahwa orang yang terkena benar-benar menderita sindrom Bernard Soulier. Para ahli juga memeriksa jumlah trombosit darah sebagai bagian dari hitung darah lengkap. Yang terpengaruh menunjukkan jumlah yang berkurang secara signifikan di sini. Orang dengan Sindrom Bernard Soulier memiliki kurang dari 30.000 trombosit (diukur per mikroliter); nilai normalnya adalah antara 150.000 dan 400.000 trombosit.

Ukuran trombosit antara empat dan 10 mikrometer; Namun, trombosit normal atau sehat hanya berukuran satu hingga maksimum empat mikrometer. Lebih lanjut, orang yang bersangkutan juga menemukan bahwa durasi pendarahan berlipat ganda berulang kali. Alasan lain mengapa ahli medis dapat yakin bahwa itu adalah sindrom Bernard-Soulier.

Dokter yang merawat menggunakan diagnosis koagulasi untuk mendapatkan konfirmasi dari diagnosis yang dicurigai. Namun, jika seseorang mempertimbangkan semua kasus penyakit dan perjalanan penyakitnya, dapat diasumsikan bahwa prognosisnya baik.

Komplikasi

Pada kebanyakan kasus, sindrom Bernard-Soulier dapat ditangani dengan relatif baik, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut bagi pasien. Pasien mengalami peningkatan perdarahan, yang dalam banyak kasus sulit dihentikan. Untuk alasan ini, jika terjadi kecelakaan atau pembedahan, perawatan harus selalu diberikan untuk mempertimbangkan sindrom Bernard-Soulier dan, jika perlu, menghentikan pendarahan.

Seringkali ada mimisan atau perdarahan yang tidak terduga di daerah gastrointestinal. Wanita juga menderita periode menstruasi yang lama dan lebih berat karena sindrom Bernard-Soulier. Rutinitas harian pasien dibatasi oleh perdarahan hebat. Biasanya, tidak ada komplikasi khusus jika perdarahan ditangani dengan benar dan dihentikan tepat waktu.

Pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan pada sindrom Bernard-Soulier, karena sebagian besar sindrom tersebut masih belum dieksplorasi. Jika ada kehilangan darah yang parah, ini harus dikompensasikan. Pendarahan juga bisa dibatasi dengan bantuan obat-obatan.

Sindrom Bernard-Soulier biasanya tidak menurunkan harapan hidup pasien. Namun, dokter harus diberi tahu jika terdapat sindrom Bernard-Soulier, karena jika tidak, perdarahan yang parah dan tidak terduga dapat terjadi selama operasi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus sindrom Bernard Soulier, dokter harus dikonsultasikan dalam kasus apa pun. Dengan cara ini, keluhan dan komplikasi lain dapat dikurangi secara signifikan, yang juga secara signifikan meningkatkan harapan hidup orang yang terkena. Biasanya, dalam kasus sindrom Bernard Soulier, konsultasi dengan dokter harus dilakukan jika orang yang bersangkutan melihat kecenderungan yang meningkat untuk berdarah. Pendarahan juga bisa terjadi secara spontan. Bahkan luka atau luka kecil pun dapat menyebabkan banyak pendarahan yang tidak dapat dihentikan dengan mudah.

Dalam keadaan darurat akut, dokter darurat harus dipanggil atau rumah sakit dikunjungi. Namun demikian, dokter harus mengetahui tentang sindroma Bernard Soulier sebelum operasi dilakukan agar perdarahan ini dapat dihindari. Sering mimisan atau perdarahan spontan pada wanita juga menandakan sindroma Bernard-Soulier, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan oleh dokter.

Diagnosis sindrom Bernard Soulier dapat dilakukan oleh dokter umum. Sindrom tersebut dapat diidentifikasi melalui tes darah. Perawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Dokter harus diperingatkan tentang prosedur pembedahan untuk menghindari komplikasi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dokter biasanya mengincar terapi simtomatik. Artinya, dokter tidak bisa mengobati penyebabnya, tapi yang utama hanya gejalanya saja. Dalam kasus tertentu, dokter juga akan melakukan intervensi langsung pada organisme pasien dengan menggunakan konsentrat trombosit. Namun, kasus dan intervensi akut ini hanya terjadi ketika kehilangan banyak darah sudah mungkin atau akan segera terjadi.

Misalnya, sebelum intervensi bedah. Di sini pasien diberikan transfusi trombosit. Jika tidak, dokter mencoba merancang terapi sedemikian rupa sehingga sebagian besar organisme terhindar. Kadang-kadang dokter mengintervensi dengan obat khusus, meskipun itu adalah tindakan intraoperatif.

Perawatan lebih lanjut terkadang dapat dilakukan secara intrapartal atau prepartal. Artinya terapi dilakukan sebelum persalinan. Namun, kadang-kadang terjadi lagi dan lagi bahwa ada perdarahan yang lebih lama dan lebih berat di sini juga. Yang terpenting, perdarahan menstruasi (perdarahan menstruasi) dan cedera adalah contoh klasik mengapa mereka yang terkena pendarahan lebih lama dan lebih berat.

Outlook & ramalan

Prospek kesembuhan untuk sindrom Bernard Soulier tidak diberikan. Penyakit ini didasarkan pada cacat genetik yang tidak dapat diperbaiki dengan pilihan medis dan terapeutik yang ada. Selain itu, gangguan dan perubahan genetika manusia tidak diizinkan karena alasan hukum. Oleh karena itu, penyakit tersebut sejauh ini dianggap tidak dapat disembuhkan.

Dalam perawatan medis, para dokter berkonsentrasi untuk meringankan gejala. Ini bekerja sangat baik dengan kebanyakan pasien. Konsentrasi trombosit dalam darah diukur pada pemeriksaan rutin. Jika terlalu rendah, transfusi darah meningkatkan jumlah trombosit.

Proses ini rutin dan selesai dalam satu kali perawatan. Namun, karena metode ini tidak berkelanjutan, transfusi rutin digunakan. Tanpa transfusi, terdapat risiko penderita mengalami perdarahan yang banyak yang tidak dapat dihentikan. Dalam kasus yang parah, ada risiko kehilangan darah yang parah, yang tanpa perawatan medis bisa berakibat fatal.

Sebagai tindakan pencegahan, penderita Sindroma Bernard Soulier harus diberikan transfusi darah yang cukup sebelum menjalani operasi. Jika Anda kehilangan terlalu banyak darah selama operasi karena pendarahan tidak dapat dihentikan, Anda berisiko tinggi mengalami komplikasi. Secara keseluruhan, orang yang sakit dapat mencapai kualitas hidup yang baik dengan penyakit tersebut dengan menghindari situasi yang berisiko.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Tidak ada pencegahan. Karena sindrom Bernard-Soulier bersifat turun-temurun, tidak ada tindakan yang dapat diambil untuk mencegah sindrom Bernard-Soulier. Namun, sejauh ini baru sekitar 100 kasus yang didokumentasikan; kemungkinan mengembangkan sindrom Bernard Soulier sangat rendah atau sangat tidak mungkin.

Rehabilitasi

Sindrom Bernard-Soulier herediter (BSS) ditandai dengan disfungsi platelet. Ini membutuhkan perawatan permanen karena dapat dengan mudah menyebabkan pendarahan. Pada penyakit seperti distrofi platelet hemoragik, terdapat gangguan koagulasi.

Ini bisa muncul melalui memar yang sering atau kecenderungan berdarah, bahkan karena alasan sepele. Karena sifat penyakitnya, perawatan akut dan perawatan setelahnya biasanya bergabung satu sama lain. Berkat komponen herediter dari Sindrom Bernard Soulier, tidak ada obat untuk gejalanya.

Perawatan lanjutan penting karena pasien harus menghindari kesalahan yang meningkatkan kecenderungan berdarah. Misalnya, ia tidak diperbolehkan mengonsumsi sediaan asam asetilsalisilat atau obat penghilang rasa sakit. Ia juga harus menghindari makanan seperti bawang putih. Ini mengencerkan darah dan membuat pendarahan lebih mungkin terjadi. Oleh karena itu, perawatan lanjutan setelah diagnosis juga harus mencakup nasihat nutrisi.

Risiko pendarahan saat didiagnosis dengan sindrom Bernard Soulier meningkat jika tubuh mengalami kekerasan tumpul atau trauma yang tidak disengaja. Dalam kasus terburuk, efek tersebut dapat menyebabkan kehilangan darah dalam jumlah besar dan syok hipovolemik berikutnya. Mereka yang terkena dampak harus memastikan bahwa dokter darurat segera diberitahu tentang adanya sindrom Bernard Soulier.

Dibandingkan dengan penyakit darah lain yang serupa, tidak ada bahaya kematian langsung bagi orang dengan sindrom Bernard Soulier. Jika terjadi perdarahan hebat setelah kecelakaan, sediaan trombosit dapat diberikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom Bernard-Soulier telah terbukti didasarkan pada cacat genetik, tidak ada kemungkinan untuk disembuhkan.Namun demikian, mereka yang terkena dampak yang menerima perawatan medis berhasil mencapai kualitas hidup yang baik dan harapan hidup yang normal.

Konsentrasi trombosit dalam darah penting untuk diukur selama pemeriksaan rutin. Jika ini terlalu rendah, itu ditingkatkan dengan bantuan transfusi darah. Pasien juga harus menerima transfusi sebelum operasi atau persalinan yang akan datang untuk menghindari komplikasi.

Dalam kehidupan sehari-hari, penting untuk menghindari situasi berisiko. Olahraga ekstrem sangat tidak disarankan karena dapat menimbulkan risiko cedera yang tinggi. Tetapi olahraga tim dan kontak juga selalu membawa risiko cedera ringan dan besar, yang dapat dengan cepat menyebabkan pendarahan berlebihan pada mereka yang terkena.

Untuk wanita yang mengalami perdarahan menstruasi yang meningkat karena penyakit ini, pasar menawarkan produk kebersihan yang cukup kuat dan aman dalam berbagai kekuatan.

Di atas segalanya, pemeriksaan medis dan laboratorium secara teratur adalah kunci untuk mengurangi stres dalam menangani sindroma Bernard Soulier dalam kehidupan sehari-hari. Namun, pasien yang menerima perawatan terapeutik yang baik dapat menjalani kehidupan sehari-hari secara normal dengan batasan dan aturan perilaku ini.