Defisiensi biotinidase

Di a Defisiensi biotinidase Ini adalah penyakit metabolik herediter yang sangat langka. Ini muncul karena cacat genetik pada enzim biotinidase. Sekitar satu dari 80.000 anak lahir dengan kelainan enzim seperti itu. Skrining bayi baru lahir akan membantu menegakkan diagnosis.

Apa itu Defisiensi Biotinidase?

Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, defisiensi ini dapat menyebabkan gangguan pergerakan seperti ataksia, hipotensi, atau paresis spastik. Selain itu, risiko serangan epilepsi, infeksi, dan peradangan seperti dermatitis atau konjungtivitis meningkat.
© k_e_n - stock.adobe.com

Defisiensi biotinidase, atau singkatnya BTD, termasuk dalam kelompok penyakit keturunan yang langka. Seperti hampir semua penyakit metabolik, cacat enzim diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Artinya kedua orang tua adalah pembawa penyakit, tetapi tidak terpengaruh olehnya sendiri. Penyebab defisiensi biotinidase dapat ditelusuri kembali ke mutasi pada gen BTD, yang terletak pada kromosom 3.

Baru pada tahun 1980-an, cacat biotinidase ditemukan sebagai pemicu gangguan metabolisme yang langka ini. Biotinidase adalah enzim. Ia bertugas menyiapkan biotin bebas yang terkandung dalam senyawa kimia biosit, yang tidak terikat pada suatu protein, sehingga dapat digunakan oleh organisme. Ini penting baik saat mendaur ulang biotin dalam tubuh maupun saat menyerap biotin melalui makanan.

penyebab

Jika enzim tidak dapat melakukan pekerjaan ini atau hanya tidak memadai, biositin akan hilang melalui ginjal. Akibatnya, simpanan biotin di dalam tubuh berkurang seiring waktu, bahkan jika biotin yang cukup dikonsumsi bersama makanan. Hal ini menyebabkan defisiensi biotinidase seiring waktu. Perbedaan dibuat antara dua bentuk BTD. Kekurangan biotinidase parah, yang memiliki aktivitas enzim kurang dari sepuluh persen. Dan defisiensi parsial, yang menyebabkan aktivitas enzim sepuluh sampai 30 persen.

Biotin, sebelumnya dikenal sebagai vitamin H atau vitamin kulit, penting untuk metabolisme asam lemak, berpengaruh pada pertumbuhan sel dan bertanggung jawab untuk pembentukan gula anggur baru. Efek defisiensi BTD serius dan terutama memengaruhi organ dengan intensitas metabolik tinggi. Ini termasuk otak, otot, dan sistem kekebalan.

Gejala, penyakit & tanda

Konsekuensi dari defisiensi biotinidase adalah kejang, defisit perkembangan, gangguan pendengaran, kurangnya ketegangan otot, ataksia, penyakit degeneratif pada saraf optik dan masalah pernapasan. Gejala berkembang secara diam-diam dari bayi hingga balita. Mereka dapat terjadi selama dua minggu hingga tiga tahun.

Diagnosis & kursus

Karena empat enzim penting terpengaruh dalam kerusakan biotinidase, gejalanya sangat bervariasi dari pasien ke pasien. Selain itu, tidak semua gejala terjadi pada setiap anak. Oleh karena itu, defisiensi biotinidase harus didiagnosis sesegera mungkin agar dapat mengobatinya. Di Republik Federal Jerman, pemeriksaan terkait telah menjadi bagian dari pemeriksaan bayi baru lahir sejak 2005, yang biayanya ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan menurut undang-undang.

Jika BTD dicurigai, penyakit metabolik dapat dideteksi dengan tes biotinidase fotometrik. Analisis darah pada bayi baru lahir sangat penting untuk ini. Ini dilakukan pada hari ketiga kehidupan melalui sampel darah, yang biasanya diambil dari tumit bayi, lebih jarang dari pembuluh darah. Darah didistribusikan secara merata pada kartu kertas saring dan dikeringkan selama satu jam pada suhu kamar.

Kemudian sampel tersebut dibawa ke laboratorium. Namun, tes pertama ini tidak memberikan diagnosis yang pasti. Karena nilai darah abnormal relatif umum terjadi pada bayi. Terutama pada bayi prematur, serangan demam atau saat menjalani pengobatan penisilin. Selain itu, gejala BTD juga mirip dengan penyakit metabolik lainnya. Agar aman, tes darah lagi akan dilakukan lima hari kemudian.

Tetapi bahkan saat itu belum sepenuhnya pasti penyakit metabolik mana yang benar-benar terlibat. Pasalnya, gen pada kromosom 3 juga berhubungan dengan penyakit genetik lainnya. Ada lebih dari 60 mutasi yang diketahui yang menyebabkan kerusakan enzim. Oleh karena itu, tes genetik digunakan. Diagnosis darah dijamin dengan analisis genetik ini.

Komplikasi

Berbagai macam komplikasi dapat terjadi sebagai akibat dari kekurangan biotinidase. Tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, defisiensi ini dapat menyebabkan gangguan pergerakan seperti ataksia, hipotensi, atau paresis spastik. Selain itu, risiko serangan epilepsi, infeksi, dan peradangan seperti dermatitis atau konjungtivitis meningkat.

Hal ini dapat menyebabkan hilangnya nafsu makan, kelemahan dan kelelahan, tetapi juga rambut rontok dan gangguan serius pada sistem kekebalan. Gangguan pendengaran dan kerusakan mata seperti degenerasi retinal atau batasan lapang pandang juga sering terjadi. Pada stadium lanjut, kekurangan biotinidase dapat menyebabkan komplikasi lebih lanjut.

Jika terdapat defisiensi biotinidase parsial, sering terjadi dermatitis atopik atau seboroik. Selain itu, infeksi mirip flu biasanya terjadi, yang berhubungan dengan sistem kekebalan yang sudah melemah, dapat menyebabkan konsekuensi serius seperti serangan jantung atau gangguan sirkulasi. Kegagalan organ dan akibat kematian pasien jarang terjadi akibat defisiensi.

Komplikasi penyakit keturunan biasanya terjadi segera setelah lahir dan dapat menyebabkan kerusakan otak yang parah, koma, dan kematian. Konsekuensi serius semacam ini dapat dihindari melalui pengobatan seumur hidup dengan biotin.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, dokter harus segera berkonsultasi jika terjadi defisiensi biotinidase untuk menghindari komplikasi dan efek terlambat lainnya. Dalam kebanyakan kasus, defisiensi biotinidase memanifestasikan dirinya melalui kejang, yang berhubungan dengan nyeri hebat.

Jika kejang atau serangan epilepsi ini terjadi tanpa alasan tertentu, dalam kasus apa pun harus berkonsultasi dengan dokter. Gangguan dan gangguan pendengaran yang lambat dan keterlambatan perkembangan juga dapat mengindikasikan defisiensi biotinidase dan harus diperiksa oleh seorang profesional kesehatan.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena kekurangan biotinidase juga menderita kehilangan penglihatan dan kesulitan bernapas. Keluhan dan gejala penyakit ini berbahaya dan biasanya tidak muncul secara tiba-tiba. Untuk itu, terutama pada anak-anak, perlu dilakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin untuk menghindari komplikasi.

Sebagai aturan, seorang dokter umum dapat dikonsultasikan jika diduga ada defisiensi biotinidase. Kekurangan biotinidase dapat ditentukan dengan analisis darah sehingga pengobatan juga dapat dimulai. Jika orang tua atau kerabat mengalami masalah psikologis, sebaiknya berkonsultasi dengan psikolog.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan karena penyebabnya bersifat genetik. Tetapi prognosisnya sangat baik jika terapi dimulai sebelum timbulnya gejala dan jika dilakukan secara konsisten.

Perawatannya sederhana dan terdiri dari administrasi harian tablet biotin, yang bagaimanapun, harus seumur hidup. Para pasien dirawat dengan ketat di pusat metabolisme khusus. Ini termasuk pemantauan metabolisme rutin serta pemeriksaan mata dan pendengaran.

Outlook & ramalan

Kekurangan biotinidase pada dasarnya memiliki prospek penyembuhan yang buruk. Penyakit genetik dianggap tidak dapat disembuhkan. Persyaratan hukum melarang dokter, peneliti, dan ilmuwan diizinkan untuk campur tangan secara aktif dalam genetika manusia. Namun demikian, berkat kemajuan medis, metode pengobatan yang sangat baik dapat ditemukan.

Dengan perawatan obat tepat waktu, pasien bebas dari gejala seumur hidup. Untuk mencapai dan mempertahankan kondisi kesehatan ini, pemeriksaan menyeluruh harus dimulai sejak tahap awal. Semakin cepat diagnosis dibuat, semakin cepat terapi dapat dimulai. Ini terdiri dari minum satu obat setiap hari.

Ini adalah terapi jangka panjang dan obat tidak boleh dihentikan. Atau, gejala akan kembali dalam waktu singkat. Dengan mengonsumsi satu tablet biotin per hari, pasien dapat menjalani hidup tanpa gejala selama sisa hidupnya.

Tanpa perawatan medis, pasien berisiko mengalami berbagai gejala sisa penyakit. Ini beragam dan memiliki tingkat keparahan yang sangat berbeda. Dalam kasus yang jarang terjadi, sistem kekebalan yang lemah dapat menyebabkan serangan jantung atau kerusakan sistem peredaran darah.

Serangan epilepsi dapat terjadi, yang merupakan gangguan besar pada kesejahteraan dan kualitas hidup dalam kehidupan sehari-hari. Makanan yang cukup dengan vitamin B7 dapat dikonsumsi untuk menunjang pemeliharaan kesehatan.

pencegahan

Terapi tepat waktu sebelum timbulnya gejala sangat menentukan keberhasilan pengobatan defisiensi biotinidase. Pendidikan intensif dari keluarga berperan di sini untuk menjelaskan kepada mereka bahwa pengobatan sangat mendesak. Karena tanpa terapi, penyakit tersebut menyebabkan kerusakan yang langgeng. Ini termasuk kerusakan sistem kekebalan tubuh, gangguan metabolisme yang mengancam jiwa, kerusakan otak yang dapat menyebabkan koma dan bahkan mungkin kematian anak.

Itulah mengapa waktu dimulainya terapi sangatlah penting. Semakin cepat, semakin baik peluang pasien kecil. Jika seorang anak sudah menunjukkan keterlambatan perkembangan, kerusakan pendengaran, atau degenerasi saraf optik yang mulai terjadi, ada risiko bahwa hal itu tidak dapat lagi disembuhkan bahkan dengan terapi biotin.

Jika tidak, pasien dapat mengharapkan kehidupan yang sepenuhnya normal dengan terapi biotin. Mereka yang terkena dampak sebaiknya menghindari telur mentah. Ini mengandung avidin, glikoprotein yang dapat mengikat biotin. Namun, telur rebus di mana avidin tidak aktif lagi tidak berbahaya. Perawatan dengan biotin sepenuhnya bebas dari efek samping.

Rehabilitasi

Kekurangan biotinidase harus dirawat seumur hidup. Perawatan lanjutan berfokus pada pemeriksaan rutin dan menyesuaikan pengobatan dengan gambaran gejala yang selalu berubah. Defisit perkembangan yang tidak dapat dikompensasikan selama terapi juga harus ditangani dengan pengobatan dan terapi perilaku sebagai bagian dari perawatan lanjutan.

Perbaikan keadaan kesehatan biasanya tidak mungkin dilakukan, tetapi perkembangan penyakit lebih lanjut seringkali dapat dihindari. Selain itu, perawatan setelahnya berfokus pada memungkinkan pasien menjalani kehidupan yang relatif bebas gejala. Hal ini dicapai dengan mengatur bantuan yang sesuai untuk setiap kecacatan fisik pada tahap awal.

Dalam skenario kasus terbaik, gejala kulit dan metabolisme surut sepenuhnya. Perawatan lanjutan di sini berfokus pada pemeriksaan secara teratur apakah kambuh telah berkembang atau gejala tidak biasa terjadi yang memerlukan pengamatan lebih lanjut. Jika tindakan ini diamati dengan andal, pasien yang menderita defisiensi biotinidase dapat menjalani hidup yang relatif bebas gejala tanpa komplikasi lebih lanjut.

Setelah perawatan awal, orang tua sering kali harus mencari terapi, karena membesarkan anak yang terkena dampak dapat dikaitkan dengan upaya fisik dan emosional yang sangat besar.

Anda bisa melakukannya sendiri

Biotinidase merupakan enzim yang sangat penting untuk metabolisme dan sistem kekebalan tubuh karena dapat mengekstrak biotin yang terkandung dalam biosit yang disebut juga dengan vitamin B7. Vitamin B7 mengambil tugas lintas bagian yang penting di setiap inti sel dan memainkan peran kunci dalam metabolisme karbohidrat, protein, dan lemak. Kekurangan biotinidase menyebabkan kekurangan biotin.

Sangat penting bahwa penyakit keturunan langka yang menyebabkan defisiensi biotinidase dikenali sedini mungkin - segera setelah lahir - untuk mengkompensasi defisiensi biotin melalui asupan oral seumur hidup dengan tablet harian. Diagnosis dini sangat penting karena kekurangan biotin dapat menyebabkan kerusakan metabolik serius yang tidak dapat disembuhkan lagi.

Penyesuaian terhadap kehidupan sehari-hari dan tindakan swadaya tidak diperlukan karena asupan harian hanya satu tablet biotin dikaitkan dengan harapan hidup normal tanpa batasan gaya hidup. Overdosis yang tidak disengaja sama sekali tidak berbahaya karena metabolisme dapat dengan mudah memetabolisme biotin lebih lanjut jika terjadi kelebihan.

Saat bepergian ke luar negeri dan terutama saat bepergian jarak jauh, Anda dianjurkan untuk membawa tablet biotin yang cukup sehingga Anda tidak perlu mengganggu asupan biotin, yang dapat menimbulkan konsekuensi serius dan serius dalam waktu singkat.