Sindrom C.

Itu Sindrom C. adalah sindrom MCA / MR yang jarang dan oleh karena itu dikaitkan dengan malformasi kongenital multipel dan penurunan kecerdasan. Penyebab pasti dari sindrom ini tidak sepenuhnya dipahami, karena sejauh ini hanya 40 kasus yang telah dijelaskan. Perawatan hanya bergejala, dengan orang tua biasanya diberikan psikolog.

Apa itu Sindrom C?

Anomali wajah yang didokumentasikan termasuk kapak kelopak mata mongoloid, lipatan epicanthic tebal dan hemangioma kapiler pada garis tengah dahi, misalnya, strabismus, jembatan datar hidung, septum hidung pendek atau tebal serta columella lebar, filtrum datar dan bibir merah sempit.
© Kadmy - stock.adobe.com

Sindrom adalah kombinasi berulang dari gejala klinis serupa yang sebagian besar terkait dengan penyebab yang sama. Pengobatan mengetahui banyak jenisnya. Salah satunya disebut sindrom MCA / MR. Kesamaan yang dimiliki semua sindrom MCA / MR adalah gejala seperti kelainan bawaan multipel dan keterbelakangan mental.

Sindrom Jacobsen adalah sindrom paling terkenal dari kelompok ini. Yang kurang terkenal adalah sindrom C, yang prevalensinya diperkirakan antara satu dan sembilan dalam satu juta. Gambaran klinis juga disebut dalam literatur medis OTCS, Trigonocephaly Opitz-C, Sindrom trigonocephaly C Opitz seperti Sindrom trigonocephaly Opitz, Sindrom Trigonocephaly C atau Sindrom Trigonocephalus tipe Opitz ditunjuk.

Pada tahun 1969 John Marius Opitz pertama kali menggambarkan sindrom ini bersama dengan rekannya Johnson, McCredie dan Smith. Laporan kasus difokuskan pada dua saudara kandung yang ciri-ciri eksternalnya menunjukkan adanya suatu sindrom. Sindrom C belum diteliti secara meyakinkan. Sekitar 40 kasus telah dijelaskan sejauh ini. Fokus utama penelitian saat ini difokuskan pada penentuan fenotipe.

penyebab

Sindrom C didokumentasikan dalam deskripsi pertama dari sepasang saudara kandung, yang mendukung akumulasi keluarga. Namun, kebanyakan kasus tampaknya sporadis. Warisan biasanya tidak berlaku. Karena manifestasi fenotipik sindrom tampak sangat bervariasi, penyebab yang berbeda diasumsikan untuk kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini.

Karena kurangnya klarifikasi dalam konteks fenotipe karakteristik, masih belum jelas apakah kasus yang digambarkan sebagai sindrom C sebenarnya pasien dengan penyakit yang sama. Dalam keadaan tertentu, penyakit yang berbeda telah digambarkan sebagai sindrom C sejauh ini. Sebuah kelainan kromosom ditemukan pada beberapa pasien yang didokumentasikan.

Kelainan pada materi genetik ini bisa menjadi penyebab sindrom C. Di sisi lain, mikrodelesi didokumentasikan dalam kasus lain. Selain itu, penelitian eksogen penyebab sindrom C menunjukkan adanya hubungan dengan sindrom valproate. Mosaik sel germinal juga dibahas sebagai penyebabnya.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom C dapat menderita gejala klinis yang berbeda secara fundamental. Anomali wajah yang didokumentasikan termasuk kapak kelopak mata mongoloid, lipatan epicanthic tebal dan hemangioma kapiler pada garis tengah dahi, misalnya, strabismus, jembatan datar hidung, septum hidung pendek atau tebal serta columella lebar, filtrum datar dan bibir merah sempit.

Microgenius, langit-langit tinggi dan sempit, frenula pipi dan frenula gingiva, dan kelainan bentuk telinga atau celah langit-langit juga telah dilaporkan. Seringkali leher penderita tampak memendek, terutama karena leher hygroma. Anomali skeletal seperti segmen tungkai rhizo- atau akromelik pendek, siku hypermobile termasuk krepitasi, polidaktili atau sindaktili, serta lesung tulang ekor atau daerah toraks yang cacat tampaknya menjadi aturan.

Sindrom malformasi ini biasanya berhubungan dengan keterbelakangan mental. Namun, pasien dengan IQ rata-rata juga didokumentasikan. Kram otak telah dilaporkan pada kasus yang terisolasi. Hernia, anomali genital, defek anus, dan kelainan kardiovaskular dapat ditemukan, begitu pula distrofi ginjal atau agenesis ginjal.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom C dibuat berdasarkan gambaran klinis. Diagnosis yang dicurigai pertama dapat dikonfirmasi sampai batas tertentu dengan temuan dari MRI serebral, ekokardiogram dan pemeriksaan USG. Sindrom seperti sindrom Smith-Lemli-Opitz harus dibedakan dari diagnosis banding.

Diagnosis prenatal sindrom C secara teoritis dimungkinkan melalui USG malformasi. Namun, pertumbuhan prenatal sebagian besar normal. Hanya gejala seperti malformasi ginjal parah dan oligohidramnion pada wanita hamil yang menunjukkan kelainan. Prognosis untuk pasien sindrom C relatif buruk. Kematian diperkirakan sekitar 50 persen karena malformasi beberapa organ.

Komplikasi

Sindrom C menyebabkan berbagai malformasi atau malformasi pada pasien. Sebagai aturan, kecerdasan pasien juga dipengaruhi secara negatif oleh sindrom C, sehingga terjadi retardasi mental. Tidak jarang mereka kemudian mengandalkan bantuan orang lain untuk bisa menghadapi kehidupan sehari-hari.

Biasanya orang tua juga terkena sindrom C secara psikologis dan menderita depresi berat serta keluhan psikologis lainnya, oleh karena itu diperlukan penanganan oleh psikolog. Pasien menderita celah langit-langit akibat sindrom tersebut. Selain itu, ada anomali pada kerangka dan dengan demikian ada kemungkinan pembatasan pergerakan. Kualitas hidup orang yang terkena sangat dibatasi oleh sindrom tersebut.

Masalah ginjal dan kelainan genital juga terjadi. Tidak jarang cacat jantung berkembang yang, jika tidak ditangani, dapat menyebabkan kematian jantung. Pengobatan sindrom C tidak bisa bersifat kausal. Malformasi dan keluhan tertentu dapat diobati dengan terapi dan intervensi bedah. Namun, harapan hidup sangat berkurang karena sindrom tersebut. Tanpa pengobatan, pasien meninggal sebelum waktunya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom C didiagnosis sebelum lahir atau segera setelah lahir, sehingga diagnosis baru biasanya tidak lagi diperlukan. Namun, dokter harus memeriksakan diri untuk menangani malformasi dan gejalanya. Jika orang yang bersangkutan menderita masalah mata atau mata juling, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter mata. Jika gejala ini ditemukan dan diperbaiki sejak dini, komplikasi lebih lanjut pada mata dapat dicegah. Perawatan dan nasihat medis juga diperlukan untuk malformasi pada tubuh atau wajah.

Orang tua juga sebaiknya berkonsultasi dengan dokter jika anak mengalami keluhan psikologis atau depresi akibat sindrom C. Dukungan khusus juga diperlukan untuk orang-orang dengan kecerdasan rendah. Jika pasien mengalami kram, mereka juga harus diperiksa. Penyakit ginjal khususnya sering terjadi, sehingga daerah ini harus diperiksa dengan cermat. Perawatan untuk keluhan lain sangat bergantung pada tingkat keparahannya dan biasanya terdiri dari berbagai intervensi bedah dan terapi.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal saat ini tidak tersedia untuk pasien dengan sindrom C. Penyakit tersebut saat ini tidak dapat disembuhkan. Tidak hanya penyebabnya belum diklarifikasi secara memadai untuk mengembangkan terapi kausal.

Penyebabnya juga diduga ada di dalam gen, sehingga hanya persetujuan pendekatan terapi gen yang dapat memungkinkan pengobatan kausal sama sekali. Para pasien saat ini dirawat secara simptomatis dan suportif. Perawatan organ vital menjadi fokus terapi.

Prosedur invasif harus memperbaiki kelainan jantung, malformasi ginjal, dan malformasi daerah toraks untuk memastikan kelangsungan hidup pasien. Setelah gejala yang mengancam jiwa diperbaiki, kelainan bentuk lainnya dapat diobati dengan operasi plastik. Jika perlu, intervensi dini dapat digunakan untuk mengatasi keterbelakangan mental.

Orang tua pasien juga menerima tindakan suportif. Misalnya, Anda didukung dalam menangani penyakit anak Anda. Dukungan ini biasanya terdiri dari penyediaan psikoterapis atau psikolog. Selain itu, kerabat menerima konseling genetik. Berdasarkan kasus saudara kandung yang didokumentasikan, orang tua dari pasien sindrom C direkomendasikan untuk semua kehamilan berikutnya dengan USG malformasi.

Outlook & ramalan

Pengobatan sindrom C terbukti sulit dalam banyak kasus, karena hanya sedikit kasus penyakit ini yang diketahui hingga saat ini. Karena cacat genetik, gejala hanya dapat diobati secara simptomatis, meskipun pengobatan kausal tidak dapat dilakukan.

Penyembuhan sindrom secara lengkap tidak terjadi karena alasan ini. Bahkan dengan pengobatan, penurunan kecerdasan tersebut biasanya tidak dapat diatasi secara tuntas, sehingga yang bersangkutan bergantung pada terapi yang intensif. Selain itu, pasien selalu bergantung pada bantuan dalam kehidupan sehari-hari mereka dan biasanya tidak dapat menangani kehidupan sehari-hari sendiri.

Berbagai kelainan pada tubuh dan organ dapat diperbaiki dengan intervensi bedah. Umumnya tidak ada komplikasi lebih lanjut. Penurunan harapan hidup pasien akibat sindrom C sangat tergantung pada keberhasilan pengobatan dan tingkat keparahan malformasi. Organ tidak selalu dapat dikoreksi sedemikian rupa sehingga harapan hidup tetap tidak berubah.

Karena sindrom C adalah kelainan genetik, orang tua harus mencari konseling genetik untuk menghindari terulangnya sindrom tersebut.

pencegahan

Penyebab sindrom C belum cukup diklarifikasi untuk dapat mengembangkan tindakan pencegahan yang menjanjikan. Satu-satunya cara untuk mencegahnya saat ini adalah ultrasonografi malformasi.

Dengan jenis sonografi ini, pasangan tidak dapat, tetapi sebagian besar, meyakinkan diri mereka sendiri bahwa anak mereka yang belum lahir tidak menderita sindroma. Jika USG menunjukkan adanya sindrom, Anda dapat memutuskan untuk melawan anak tersebut.

Rehabilitasi

Setelah berbagai kelainan pada tengkorak, tulang, dan persendian telah diperbaiki melalui pembedahan, pasien harus menjalani perawatan medis lanjutan. Bergantung pada kondisi tubuh pasien, periode antara pemeriksaan kesehatan dapat berkisar dari beberapa bulan hingga beberapa tahun. Jika tidak timbul komplikasi lebih lanjut, pemeriksaan lanjutan dapat dikurangi secara bertahap.

Karena banyaknya kemungkinan keluhan yang dapat timbul sebagai akibat sindrom C dalam hidup, klarifikasi medis secara teratur diperlukan dalam setiap kasus. Setiap kelainan jantung, kontraktur sendi, atau hemangioma dapat dengan cepat didiagnosis dan diobati.

Sindrom C tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena biasanya terdapat gejala yang terlalu banyak dan terlalu parah. Oleh karena itu, pasien bergantung pada pengobatan seumur hidup. Perawatan lanjutan juga dapat mencakup perawatan obat untuk setiap rasa sakit dan efek samping. Untuk nyeri penyembuhan luka yang parah, dokter dapat meresepkan tramadol atau diklofenak, misalnya.

Setelah perawatan bedah untuk kelainan jantung, pasien harus menemui spesialis yang mungkin juga harus menyetel ulang alat pacu jantung. Sindrom C dapat menyebabkan gejala dengan intensitas yang bervariasi. Itulah mengapa keputusan tentang perawatan lanjutan harus dibuat untuk setiap pasien secara individu.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit sindrom C tidak memungkinkan orang yang sakit mengambil tindakan yang cukup untuk membantu diri sendiri. Karena gejala-gejala yang ada, orang yang terkena harus mendapat perawatan permanen dan perawatan medis.

Oleh karena itu, dalam kehidupan sehari-hari, kerabat dekat membutuhkan tip dan nasehat bagaimana menghadapi keadaan tersebut. Penting bagi mereka untuk mengetahui sepenuhnya tentang penyakit dan gejalanya. Mereka juga membutuhkan nasihat tentang bagaimana memastikan perawatan yang optimal bagi orang yang sakit. Beban kerabat harus diperhitungkan. Lingkungan sosial yang baik sangat membantu untuk saling mendukung.

Kelompok swadaya atau pertukaran dengan anggota keluarga orang sakit lain bisa sangat membantu sehingga tidak ada beban psikologis yang berlebihan. Partisipasi rutin dalam kehidupan sosial harus mengimbangi perawatan. Teknik penghilang stres dapat digunakan untuk dapat mengatasi tantangan di depan dalam kehidupan sehari-hari.

Berbagai metode relaksasi dan gaya hidup sehat menunjang para kerabat agar memiliki kekuatan batin yang cukup. Percakapan atau dukungan terapeutik membantu menghadapi situasi dan memastikan stabilitas psikologis. Keberanian untuk menghadapi kehidupan dan pendekatan yang percaya diri terhadap penyakit dapat sangat berguna bagi orang yang sakit serta bagi kerabatnya meskipun dalam semua kesulitan.