Penyakit penyimpanan zat besi (siderosis)

Itu Penyakit penyimpanan zat besi atau Siderosis adalah suatu kondisi yang mengakibatkan peningkatan jumlah zat besi total dalam tubuh manusia. Jika tidak ditangani, zat besi yang diperkaya dalam tubuh ini dapat menyebabkan kerusakan organ yang parah, terutama pada hati dan pankreas, setelah beberapa dekade inkubasi. Penyakit penyimpanan zat besi berbeda dengan anemia defisiensi besi.

Apa itu penyakit penyimpanan zat besi?

Penyakit penyimpanan zat besi atau siderosis juga dikenal sebagai hemochromatosis atau siderophilia. Jika keturunan, dokter berbicara tentang siderosis herediter, jika disebabkan oleh perubahan susunan genetik (mutasi gen), itu disebut siderosis primer.

Mereka yang terkena menderita peningkatan penyerapan zat besi elemen penting di usus kecil bagian atas. Artinya kandungan zat besi di seluruh tubuh manusia berkali-kali lipat melebihi nilai normalnya.

Selama bertahun-tahun, kelebihan zat besi dapat menyebabkan berbagai kerusakan serius pada organ, terutama hati dan pankreas, tetapi juga pada limpa, tiroid, kelenjar pituitari, dan jantung. Kerusakan sendi dan penyakit kulit juga bisa disebabkan oleh siderosis.

penyebab

Warisan genetik penyakit penyimpanan zat besi terkait dengan keadaan khusus: Baik ibu maupun ayah harus mewariskan gen yang dimodifikasi kepada keturunannya. Bagaimanapun, mereka yang terkena dampak meneruskan gen yang diubah ke anak mereka - apakah siderosis pecah dalam kasus ini tergantung pada apakah orang tua lain juga membawa gen dengan kecenderungan penyakit.

Selain faktor keturunan dan perubahan susunan genetik yang disebutkan, penyakit penyimpanan zat besi juga bisa didapat melalui pengaruh eksternal. Ini disebut siderosis sekunder. Pemicunya bisa berupa seringnya transfusi darah, misalnya, serta penyakit tertentu sebelumnya seperti hepatitis B atau C.

Penyalahgunaan alkohol juga secara kausal dikaitkan dengan penyakit penyimpanan besi sekunder. Jika penyakit penyimpanan zat besi diturunkan, jumlah pria yang terkena sekitar lima hingga sepuluh kali lebih tinggi daripada wanita.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Dengan penyakit penyimpanan zat besi keturunan, tidak ada gejala di awal. Biasanya, siderosis tidak terlihat dengan tanda-tanda pertama penyakit sejak usia 30 tahun. Ketika kandungan zat besi total dalam tubuh sudah mencapai konsentrasi tertentu, gejala umum muncul lebih dulu, yang juga bisa menandakan penyakit lain. Kemudian gejalanya bertambah parah.

Risiko komplikasi meningkat. Gejala umum berupa kelelahan, kelemahan umum, malaise, pembentukan bintik hitam pada kulit, penurunan gairah seks dan penurunan berat badan. Belakangan ada berbagai gejala yang menjadi semakin terasa. Ini termasuk sesak napas, masalah sendi, aritmia jantung, jantung lemah atau limpa membesar.

Diabetes melitus, sirosis hati, kanker hati dan kerusakan ginjal dapat terjadi sebagai komplikasi. Penyakit penyimpanan zat besi sangat bisa diobati. Namun, keberhasilan pengobatan juga bergantung pada waktu diagnosis. Dengan pengobatan dini, tidak ada penurunan kualitas hidup atau harapan hidup.

Namun, jika terapi dimulai terlambat, perubahan ireversibel pada hati, jantung, pankreas atau persendian mungkin sudah ada, sehingga penyembuhan total tidak mungkin lagi dilakukan. Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena dampak yang diobati terlambat mengembangkan diabetes melitus, yang sulit diobati karena konsentrasi zat besi yang tinggi dalam tubuh. Selain itu, risiko kanker hati pada penyakit stadium lanjut meningkat 200 kali lipat.

Diagnosis & kursus

Gejala penyakit penyimpanan zat besi awalnya tidak spesifik. Kelelahan dan kelelahan umum sama pentingnya dengan malaise dan kelemahan. Seiring waktu, gejala seperti perubahan warna abu-abu kecokelatan pada kulit karena kerusakan hati, masalah sendi dengan kekakuan dan pembengkakan pada persendian, dan hati dan limpa yang membesar dengan jelas dapat muncul.

Dalam keadaan lanjut, sirosis hati dapat terjadi, asites dan diabetes mellitus dapat terjadi, begitu pula aritmia jantung dan bahkan gagal jantung.

Diagnosis penyakit penyimpanan zat besi dibuat melalui pemeriksaan gabungan darah dan jaringan. Nilai laboratorium darah memberikan informasi tentang kadar besi serum, tentang apa yang disebut kapasitas pengikatan besi total dan saturasi transferin dengan besi. Selanjutnya, serum feritin dapat digunakan untuk menentukan kandungan zat besi total dalam tubuh.

Nilai darah, yang sudah dapat dipercaya menunjukkan penyakit penyimpanan zat besi, didukung oleh penentuan jenis protein jaringan khusus. Computed tomography dari hati atau biopsi hati digunakan lebih jarang untuk diagnosis.

Komplikasi

Siderosis adalah kondisi serius yang bisa berakibat fatal tanpa pengobatan yang memadai. Jika organisme menderita kelebihan zat besi, zat ini disimpan di organ yang berbeda. Akibatnya, ini dibatasi fungsinya. Endapan tersebut menyebabkan organ tertentu seperti hati atau limpa membesar.

Komplikasi serius lainnya dapat terjadi jika tidak ditangani. Masalah sendi dan perubahan warna kulit mungkin terjadi. Mereka yang terkena dampak selanjutnya dapat terkena penyakit diabetes mellitus. Akibatnya, mereka bergantung pada insulin eksogen seumur hidup. Tanpa pengobatan insulin, penyakit ini berakibat fatal. Masalah jantung juga bisa muncul karena siderosis.

Aritmia dan gagal jantung adalah kemungkinan komplikasi dari kondisi ini. Lebih lanjut, bisa saja terjadi menstruasi tidak terjadi. Pada kasus yang parah, siderosis dapat menyebabkan impotensi. Hati sangat berisiko pada siderosis yang tidak diobati atau tidak diobati secara memadai. Sirosis hati terjadi pada banyak kasus.

Dalam hal ini, struktur hati yang sehat telah rusak dan digantikan oleh jaringan ikat. Ini tidak dapat lagi menjalankan fungsi hati sebelumnya sebagai detoksifikasi penting dan organ metabolisme. Hasilnya adalah komplikasi lebih lanjut yang sangat besar. Dalam kasus terburuk, ini menyebabkan gagal hati dan ini akhirnya menyebabkan kematian.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika terjadi gejala seperti kelelahan, nyeri sendi dan perut bagian atas, serta gejala diabetes melitus, penyebabnya mungkin penyakit penyimpanan zat besi. Kunjungan ke dokter dianjurkan jika gejala tidak mereda setelah beberapa hari atau minggu.

Wanita juga bisa melewatkan menstruasi, sementara penyakit ini menyebabkan impotensi pada pria - dalam kedua kasus tersebut, klarifikasi medis segera disarankan. Jika penyakit penyimpanan zat besi tetap tidak diobati, gejala lebih lanjut seperti sirosis hati, aritmia jantung dan disfungsi pankreas muncul.

Nasihat medis diperlukan paling lambat saat tanda-tanda gejala ini diperhatikan. Orang yang memiliki asupan zat besi intravena atau intramuskular dalam jangka panjang sangat berisiko. Jika, karena alasan lain, gangguan pembentukan darah atau peningkatan suplai zat besi, Anda harus segera berkonsultasi dengan dokter jika gejala tersebut disebutkan. Jika penyakit penyimpanan zat besi dirawat dengan baik, kemungkinan kesembuhannya biasanya sangat baik.Terkadang diagnosis dini melalui tes genetik dapat mencegah timbulnya penyakit sama sekali.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan untuk penyakit penyimpanan zat besi terutama ditujukan untuk memecah kelebihan zat besi dalam tubuh. Terapi pertumpahan darah, juga dikenal sebagai terapi evakuasi zat besi, di mana lima ratus mililiter darah diambil secara teratur dari mereka yang terkena, akan disebutkan di sini terlebih dahulu.

Per sesi, pigmen darah yang mengandung zat besi hemoglobin menghilangkan sekitar dua ratus lima puluh miligram zat besi dari tubuh, yang ditarik tubuh kembali ke dalam darah dari penyimpanan zat besi di organ. Jadi organ-organ menjadi lebih lega dengan setiap pertumpahan darah. Terapi penyakit penyimpanan zat besi dengan cara pertumpahan darah terus dilakukan hingga total nilai zat besi dalam tubuh telah mencapai kadar normal kembali.

Bahkan setelah kelebihan zat besi dihilangkan, pasien harus memeriksakan kadar feritin serumnya secara teratur. Mungkin perlu mengulangi terapi pertumpahan darah untuk melawan penyimpanan zat besi berlebihan yang diperbarui.

Penyakit penyimpanan zat besi biasa diobati dengan obat desferrioxamine (Desferal®). Ini mampu mengikat zat besi sehingga bisa dikeluarkan. Saat ini, terapi penipisan zat besi ini hanya digunakan ketika pasien tidak dapat mengeluarkan darah - misalnya, jika ia telah memperoleh siderosis melalui banyak transfusi untuk penyakit sumsum tulang. Pertumpahan darah hanya akan menyebabkan anemia lebih lanjut.

Outlook & ramalan

Jika penyakit penyimpanan zat besi dikenali dan diobati dengan tepat, tidak ada batasan umur dan kualitas hidup. Sayangnya, siderosis sering terlambat didiagnosis karena tidak menimbulkan gejala apa pun pada tahap awal. Kerusakan akibat siderosis yang awalnya tidak diobati termasuk diabetes mellitus, sirosis hati, kanker hati, gagal jantung, dan masalah sendi.

Pada kasus penyakit penyimpanan zat besi, misalnya diabetes sangat sulit untuk menyesuaikan diri. Penyakit lain juga tidak dapat disembuhkan. Artinya, hal ini tidak dapat lagi disembuhkan bahkan setelah kadar zat besi dalam tubuh berhasil dinormalisasi. Namun, semakin cepat kadar zat besi berkurang, semakin mudah kerusakan berikutnya yang telah terjadi untuk diobati sesuai gejalanya.

Dengan kadar zat besi yang normal, diabetes lebih mudah dikendalikan lagi. Sirosis hati tidak bisa disembuhkan. Namun, perawatan intensifnya setelah kelebihan zat besi dipecah membantu mengurangi risiko kanker hati. Perubahan sendi juga tidak dapat disembuhkan lagi. Tetapi perkembangan proses penyakit juga dapat dihentikan di sini setelah penurunan kadar zat besi.

Pada siderosis primer atau herediter, kelebihan zat besi dapat dengan mudah dipecah melalui pertumpahan darah secara teratur dan diet rendah zat besi. Siderosis sekunder diobati dengan obat deferoksamin, yang menormalkan kadar zat besi melalui peningkatan ekskresi zat besi. Dengan cara ini, perawatan kelebihan besi yang berhasil selalu mungkin dilakukan, berbeda dengan kerusakan konsekuensial.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena penyakit penyimpanan zat besi sebagian besar bersifat keturunan atau disebabkan oleh perubahan genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah dengan gaya hidup sehat secara umum. Untuk kelompok risiko - misalnya anak dari dua orang tua dengan perubahan genetik yang sesuai - penting untuk secara teratur memeriksa nilai darah yang dijelaskan di atas bahkan pada tahap awal tanpa gejala.

Berkat terapi pertumpahan darah yang digunakan pada saat yang tepat, penyakit penyimpanan zat besi sekarang dapat dikendalikan dengan cukup berhasil, sehingga tidak ada kerusakan organ sejak awal dan kualitas hidup mereka yang terkena hampir tidak terpengaruh.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus penyakit penyimpanan zat besi, tidak diperlukan atau mungkin tindakan tindak lanjut khusus. Penyakit ini tidak dapat diobati secara lengkap atau kausal, karena merupakan cacat bawaan bawaan. Oleh karena itu, jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat berguna untuk mencegah penyakit penyimpanan zat besi agar tidak diturunkan.

Biasanya, pasien bergantung pada terapi seumur hidup untuk meringankan gejala secara permanen. Perawatan dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Orang yang terkena harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan dosisnya tepat. Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, Anda harus selalu menghubungi dokter terlebih dahulu.

Selain itu, makanan yang banyak mengandung zat besi juga sebaiknya dikonsumsi untuk menangkal kekurangan zat besi. Tindakan lebih lanjut biasanya tidak diperlukan untuk meringankan gejala. Jika penyakit penyimpanan zat besi dikenali pada tahap awal, juga tidak ada penurunan harapan hidup bagi orang yang terkena. Namun, tidak jarang pasien bergantung pada transfusi sumsum tulang. Oleh karena itu, pemeriksaan tubuh secara rutin harus dilakukan guna mendeteksi gejala lebih lanjut pada tahap awal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit penyimpanan zat besi dapat ditentukan secara genetik tetapi juga didapat selama hidup. Pasien yang penyebabnya terbukti dari anamnesis menyeluruh dapat memberikan dukungan terperinci untuk rencana terapi mereka sebagai bagian dari bantuan mandiri. Masalah dengan gejala ini terutama disebabkan oleh jumlah zat besi yang sangat berlebihan yang tertinggal di dalam tubuh saat makanan dikonsumsi atau bila ada kelebihan suplemen zat besi buatan. Jika diagnosis dibuat pada waktu yang tepat dan jika orang yang bersangkutan mengikuti beberapa aturan dalam kehidupan sehari-hari, mereka dapat terus mempertahankan standar hidupnya.

Poin penting adalah nutrisi. Produk yang mengandung zat besi harus dikurangi seminimal mungkin karena kontraproduktif dengan obat yang diresepkan untuk pengeluaran zat besi dan menyebabkan kerusakan parah pada hati. Karena usus kecil adalah salah satu penyebab penyimpanan zat besi yang rusak dalam tubuh, diet tanpa daging tetapi tinggi serat sangat membantu dalam pemulihan. Selain itu, maksimal tiga liter harus diminum setiap hari. Terutama yang berkaitan dengan penyakit penyimpanan zat besi yang didapat, sangat disarankan untuk menghindari alkohol.

Dengan tongkat tes, pasien dapat memeriksa dan menentukan sendiri kadar zat besinya. Ini sangat dianjurkan untuk penderita diabetes melitus dan penyakit kardiovaskular.