Penyakit Erdheim-Chester

Dalam Penyakit Erdheim-Chester itu adalah apa yang disebut jenis histiositosis non-Langerhans. Ini adalah penyakit multi-sistem yang dikaitkan, misalnya dengan keluhan tulang atau nyeri pada tulang atau diabetes insipidus. Selain itu, kerusakan pada ginjal dan sistem saraf pusat sehubungan dengan gejala kardiovaskular mungkin terjadi. Penyakit Erdheim-Chester sering disebut dengan singkatan ECD.

Apa itu Penyakit Erdheim-Chester?

Pada umumnya beberapa sistem organ dipengaruhi oleh penyakit pada PAUD, sehingga gejalanya sangat berbeda tergantung tingkat keparahannya. Pada sekitar setengah dari kasus, pasien yang terkena menderita keluhan pada sistem kerangka.
© staras - stock.adobe.com

Penyakit Erdheim-Chester adalah bentuk histiositosis yang sangat langka. Dalam sejarah kedokteran sejak tahun 1930, hanya sekitar 500 kasus ECD yang diketahui. Kurang dari 15 kasus terjadi di masa kanak-kanak. Rata-rata, mereka yang terkena adalah 53 tahun saat penyakit dimulai.

Namun, tidak ada penumpukan penyakit secara familial, sehingga berdasarkan pengetahuan saat ini, tidak diasumsikan bahwa penyakit Erdheim-Chester diturunkan. ECD ditemukan pada awal abad ke-20 oleh Jakob Erdheim, seorang ahli patologi Austria. Pada saat penemuannya, Erdheim sedang melakukan penelitian di Wina. Penyakit ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1930 oleh dokter penyakit jantung Inggris William Chester.

penyebab

Menurut penelitian medis terkini, penyebab perkembangan penyakit Erdheim-Chester belum diketahui. Namun, penyebab reaktif dan neoplastik sedang didiskusikan sebagai penyebab potensial penyakit. Pada pasien yang menderita penyakit Erdheim-Chester, ditemukan peningkatan kadar interleukin, interferon-alfa dan protein kemoattraktif monosit 1.

Pada saat yang sama, penurunan kadar IL-4 telah ditunjukkan. Secara keseluruhan, temuan menunjukkan bahwa penyakit ini merupakan gangguan kekebalan sistemik dan berorientasi Th-1. Selain itu, mutasi pada proto-onkogen BRAF ditemukan di lebih dari setengah pasien yang diperiksa. Ini memberi indikasi lain bahwa penyebab penyakit Erdheim-Chester sangat kompleks.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan keluhan yang mungkin timbul sehubungan dengan penyakit Erdheim-Chester sangat beragam. Pada umumnya beberapa sistem organ dipengaruhi oleh penyakit pada PAUD, sehingga gejalanya sangat berbeda tergantung tingkat keparahannya. Pada sekitar setengah dari kasus, pasien yang terkena menderita keluhan pada sistem kerangka.

Gejala yang paling umum adalah nyeri pada tulang sehubungan dengan perubahan osteosklerotik simetris pada tulang tubular panjang. Gejala ruang retroperitoneal, paru-paru dan ginjal juga diamati. Dalam kebanyakan kasus, penyakit Erdheim-Chester dimulai pada usia dewasa antara usia 40 dan 60 tahun.

Penyakit ini terjadi tiga kali lebih sering pada pria dibandingkan pada wanita. Perjalanannya sangat bervariasi tergantung pada pasien dan tingkat keparahan penyakitnya. Dalam beberapa kasus, terutama saat timbulnya penyakit, tidak ada gejala sama sekali. Namun, dalam kasus yang parah, gejalanya bersifat multisistem dan mengancam jiwa. Salah satu ciri ECD adalah osteosklerosis yang terjadi pada tulang tubular panjang.

Hal ini menyebabkan nyeri tulang, yang terutama menyerang ekstremitas bawah. Jika kelenjar pituitari disusupi sebagai bagian dari penyakit, biasanya diabetes insipidus akan menyusul. Kekurangan gonadotropin dan hiperprolaktinemia juga mungkin lebih jarang. Gejala umum penyakit Erdheim-Chester adalah penurunan berat badan yang parah dan perasaan lemah.

Infiltrasi organ lain dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial, edema papiler, eksophthalmos, atau insufisiensi adrenal. Jika sistem saraf pusat terlibat, sakit kepala, gangguan kognitif, dan kejang mungkin terjadi.

Gangguan sensorik dan kelumpuhan saraf kranial juga bisa terjadi. Selain itu, perubahan kardiovaskular seperti yang disebut aorta berlapis sering berkembang sebagai bagian dari ECD.

diagnosa

Penyakit Erdheim-Chester didiagnosis berdasarkan kombinasi gejala khas yang tidak terjadi dalam bentuk ini pada penyakit lain. Jika pemeriksaan histologis menunjukkan infiltrasi jaringan xantomranulomatosa atau xantomatosa sehubungan dengan sel busa histiositik, diagnosis ECD dianggap pasti.

Pada foto rontgen, osteosklerosis kortikal simetris dan bilateral pada tulang tubular panjang menunjukkan adanya penyakit. Jika CT scan perut dilakukan, sekitar setengah dari orang yang terkena akan menunjukkan ginjal berbulu. Dalam kasus ini, biopsi dianjurkan. Sebagai bagian dari diagnosis banding, misalnya, histiositosis dalam sel Langerhans, arteritis Takayasu, dan hipofisitis primer harus disingkirkan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Nyeri yang terus-menerus pada tulang dan persendian harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Jika rasa sakit menyebar ke seluruh tubuh atau jika meningkat, diperlukan dokter. Sebelum meminum obat pereda nyeri, sebaiknya konsultasikan ke dokter agar risiko dan efek samping dapat didiskusikan dan diklarifikasi. Jika keluhan tersebut mengarah pada postur tubuh yang buruk atau stres sepihak, maka perlu kunjungan dokter.

Tanpa koreksi, ada risiko kerusakan permanen pada sistem kerangka. Gangguan koordinasi gerakan dan gaya berjalan yang tidak stabil harus didiskusikan dengan dokter. Jika terjadi penurunan berat badan yang tidak direncanakan dan tidak terduga atau kelemahan umum, berkonsultasi dengan dokter. Kram, sakit kepala, atau penurunan kinerja dianggap mengkhawatirkan jika terus berlanjut selama beberapa hari.

Jika Anda mengalami gangguan konsentrasi atau defisit perhatian berulang kali, sebaiknya konsultasikan ke dokter. Gejala di daerah ginjal dianggap tidak biasa dan harus diklarifikasi oleh dokter jika berlangsung selama beberapa hari. Perubahan urin atau masalah buang air kecil harus didiskusikan dengan dokter. Jika Anda mengalami demam, perasaan sakit atau gangguan fungsional sistem individu, berkonsultasi dengan dokter. Jika ada perubahan kulit atau perubahan struktural pada tulang, ini juga memprihatinkan dan harus berkonsultasi dengan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Dalam terapi penyakit Erdheim-Chester, steroid dan siklofosfamid serta bifosfonat dan etoposida digunakan. Bifosfonat khususnya mampu mengurangi rasa sakit pada tulang. Penggunaan vemurafenib dan infliximab, yang telah menunjukkan beberapa keberhasilan melawan ECD, saat ini sedang diselidiki.

Kemungkinan pemulihan dan prognosis untuk penyakit Erdheim-Chester bergantung pada tingkat keparahan penyakit dan sejauh mana organ dalam terpengaruh. Jika terapi tidak efektif, sebagian besar pasien akan meninggal karena pneumonia, gagal jantung kongestif, atau gagal ginjal kira-kira dua sampai tiga tahun setelah diagnosis ditegakkan. Pada dasarnya, usia harapan hidup bergantung pada seberapa parah kerusakan organ tersebut.

Outlook & ramalan

Penyakit Erdheim-Chester adalah salah satu penyakit yang sangat langka. Penyebab penyakit ini tidak jelas. Sekitar 500 orang terkena dampaknya di seluruh dunia. Penyakit Erdheim-Chester menyebabkan konsentrasi gejala tertentu. Itu tergantung pada tingkat keparahan gejala dan kerusakan organ yang dihasilkan yang prognosis diberikan untuk orang yang bersangkutan.

Konsekuensi penyakit Erdheim-Chester biasanya parah. Beberapa sistem organ dipengaruhi oleh kerusakan dan konsekuensi penyakit. Bergantung pada tingkat kerusakan, kualitas hidup dan harapan hidup dapat dikurangi ke tingkat yang lebih besar atau lebih kecil. Kemajuan medis menuju penyembuhan dapat dilakukan dalam bentuk yang lebih ringan. Kemajuan tersebut didasarkan pada perawatan obat.

Yang sulit adalah penyakit Erdheim-Chester, sebagai penyakit multi sistem, memiliki banyak aspek. Singkatnya, ini sering menghasilkan gambaran klinis yang parah. Ini sulit untuk ditangani dalam komponen individualnya. Oleh karena itu, prognosis penyakit Erdheim-Chester bisa sangat berbeda. Secara umum, jika sistem saraf pusat terkena, prognosisnya lebih buruk.

Pasien biasanya bertahan hidup dari penyakit Erdheim-Chester hanya dalam satu setengah tahun. Berkat pendekatan pengobatan modern, periode ini kini telah diperpanjang. Seperempat dari mereka yang terkena dampak meninggal dalam 19 bulan setelah didiagnosis. Hampir 70 persen dari mereka yang terkena dampak sekarang akan bertahan selama lima tahun ke depan. Namun, Anda menghadapi gejala yang parah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Karena penyakit Erdheim-Chester belum diteliti secara memadai, tidak ada metode efektif yang diketahui untuk mencegah penyakit tersebut. Seorang dokter harus segera dikonsultasikan pada tanda-tanda awal penyakit.

Rehabilitasi

Penyakit Erdheim-Chester, yang sangat jarang, biasanya terjadi setelah usia lima puluh tahun. Bahkan dalam kasus yang lebih jarang dapat ditemukan pada anak-anak dan remaja. Mutasi gen diasumsikan menjadi penyebab penyakit - dan ini membuat perawatan lanjutan menjadi sulit. Saat ini tidak dapat bertujuan untuk pemulihan, tetapi hanya untuk mengurangi dan memantau banyak gejala.

Karena kerusakan organ dapat terjadi selama perjalanan penyakit, yang tingkat keparahannya bervariasi, frekuensi perawatan bergantung pada perjalanan penyakit. Ini termasuk nyeri tulang yang parah dan perubahan tulang, demam, diabetes insipidus, penurunan berat badan yang parah, kerusakan organ atau kerusakan pada SSP. Oleh karena itu, penyakit Erdheim-Chester merupakan penyakit multi sistem.

Perawatan lanjutan medis untuk penyakit Erdheim-Chester harus memastikan kualitas hidup yang setinggi mungkin. Untuk sebagian besar, ini hanya mungkin dilakukan dengan pemberian obat. Ini dapat memiliki efek samping yang parah. Perawatan juga sulit karena penyakit Erdheim-Chester langka. Tanpa pengobatan, bagaimanapun, jaringan, termasuk organ, menjadi fibrotik. Ada risiko kegagalan pada organ yang terkena.

Pemberian antibiotik jangka panjang atau sediaan lain dapat membantu dalam perawatan setelahnya. Terapi fisik atau terapi okupasi juga membantu, serta terapi bicara atau menelan untuk indikasi yang sesuai. Terkadang mereka yang terpengaruh bergantung pada kursi roda.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Erdheim-Chester (ECD) adalah penyakit multisistem dengan gejala kerangka. Penyakit ini sangat jarang dan penyebabnya sejauh ini hampir tidak pernah diteliti. Sehingga pasien tidak dapat mengambil tindakan apapun yang memiliki efek kausal. Kontribusi terbaik untuk membantu diri sendiri adalah mengidentifikasi gangguan tersebut sedini mungkin dan mengobatinya. Prognosis perjalanan penyakit dan peluang pasien untuk bertahan hidup sangat bergantung pada organ mana yang sudah terpengaruh pada awal pengobatan dan sejauh mana kerusakan telah berkembang.

Gejala dan gambaran klinis ECD sangat heterogen dan bergantung pada organ mana yang terkena. Orang dengan gangguan banyak organ harus segera berkonsultasi dengan dokter, meskipun gejala tampak tidak berbahaya pada awalnya dan tampaknya mereda lagi. Pasien sendiri tidak dapat berkontribusi banyak pada pengobatan ECD, tetapi mereka dapat menghentikan perilaku kontraproduktif.

Pneumonia adalah efek samping umum dari ECD. Mereka yang terkena dampak seharusnya tidak membebani paru-paru secara tidak perlu dan, khususnya, berhenti merokok. Gaya hidup sehat yang meningkatkan kesejahteraan umum dan memperkuat sistem kekebalan mendukung terapi yang diresepkan secara medis dan meningkatkan kemungkinan pemulihan.