Faktor V Leiden

Sebagai Faktor V Leiden adalah gangguan koagulasi yang umum di antara orang Kaukasia dan dikaitkan dengan peningkatan risiko terjadinya trombosis. Profesional medis memahami trombus sebagai bekuan darah di pembuluh darah. Selain heparin, yang disebut kumarin tersedia untuk terapi profilaksis.

Apa Faktor V Leiden?

Mutasi Faktor V Leiden atau Faktor V Leiden adalah cacat pembekuan genetik. Disposisi genetik mempengaruhi faktor koagulasi V dari kaskade koagulasi. Mereka yang terkena cenderung menderita trombosis dan oleh karena itu membentuk gumpalan darah lebih sering daripada orang lain. Penyakit faktor V juga merupakan penyebab paling umum dari resistensi APC.

Max-Hermann Hörder pertama kali menemukan kekurangan faktor pembekuan darah V pada tahun 1955. Saat itu dia menghubungkan kekurangan itu dengan penghambat faktor pembekuan darah V. Pada tahun 1993, dokter Swedia Björn Dahlbäck mendeskripsikan mutasi Faktor V Leiden untuk pertama kalinya. Dahlbäck menamai disposisi genetik untuk trombosis setelah kota Leiden, tempat dia tinggal selama penelitiannya di daerah ini.

Mutasi FVL mengikuti pewarisan autosom dominan. Bahkan jika hanya satu orang tua yang membawa mutasi FVL, keturunan mereka lima sampai sepuluh kali lebih mungkin untuk mengembangkan trombosis.

penyebab

Faktor V Leiden didasarkan pada mutasi titik. Mutasi mempengaruhi gen yang mengkode faktor V dalam pembekuan darah. Faktor V Leiden dihasilkan dari mutasi titik pada gen untuk faktor V (mutasi F506Q atau G169A). Di Eropa, sekitar 2-15% populasinya adalah pembawa mutasi FVL yang heterozigot. (Sumber: MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund) Faktor V adalah tahap awal dari co-factor Va, yang tidak tergantikan untuk pembekuan darah dan mendukung faktor Xa dalam pembentukan trombin.

Faktor V diaktivasi oleh trombin dan faktor Xa melalui mekanisme umpan balik positif dan dihambat oleh sistem protein C / protein S. Ketika faktor V bermutasi, itu tidak dapat dipecah dan dinonaktifkan oleh protein C yang diaktifkan. Untuk alasan ini, kaskade koagulasi pasien lebih aktif dan risiko penggumpalan darah meningkat.

Di Eropa, lima persen populasi adalah pembawa heterozigot. Hanya 0,5 persen orang sakit adalah pembawa homozigot dengan mutasi pada kedua orang tuanya. Mutasi Factor V Leiden hanya ada di antara orang Kaukasia, bukan di antara kelompok etnis lain.

Gejala, penyakit & tanda

Pembawa penyakit faktor V rentan terhadap trombosis. Dalam pengobatan, trombosis adalah penyakit pembuluh darah di mana bekuan darah terbentuk di pembuluh darah. Pada prinsipnya, semua pembuluh darah dapat dipengaruhi oleh trombus, tetapi pembekuan darah di pembuluh darah vena jauh lebih umum. Trombosis yang paling umum adalah, misalnya, pada vena dalam di kaki, yang merupakan komplikasi umum, terutama selama kehamilan.

Orang dengan penyakit faktor V dapat mengembangkan trombosis di arteri juga. Vena sinus di otak lebih jarang terpengaruh. Jika ada bekuan darah di pembuluh darah sinus, itu disebut trombosis vena sinus. Trombosis vena superfisial menunjukkan gambaran klinis yang berbeda dari gumpalan darah pada vena dalam.

Pembentukan gumpalan di vena superfisial sering dikaitkan dengan komponen inflamasi. Gejala trombosis yang paling umum termasuk pembengkakan dan perasaan hangat atau tegang. Kulit bisa menjadi merah atau bahkan membiru. Banyak trombosis tetap asimtomatik.

Dalam retrospeksi, bagaimanapun, pembekuan tanpa gejala dapat menyebabkan banjir, misalnya pada emboli paru, komplikasi trombosis yang paling umum.

diagnosa

Mutasi Faktor V Leiden dapat didiagnosis menggunakan tes fungsional dan genetika molekuler. Dalam uji fungsional, mutasi muncul sebagai perpanjangan waktu pembekuan. Dalam kasus tes biologi molekuler, di sisi lain, laboratorium mendeteksi mutasi titik penyebab dalam DNA.

Selain itu, pasien diklasifikasikan dalam bentuk heterozigot atau homozigot sebagai bagian dari analisis. Diferensiasi ini sangat penting. Kedua bentuk ini terkait dengan risiko trombosis yang jelas berbeda. Oleh karena itu, pedoman terapi yang berbeda berlaku untuk formulir. Jika kerabat dekat terkena trombosis, skrining untuk penyakit faktor V dapat dipertimbangkan.

Analisis juga dapat diindikasikan pada pasien dengan keguguran berulang yang tidak diketahui penyebabnya atau dalam kasus retardasi pertumbuhan intrauterin. Prognosis tergantung pada waktu diagnosis. Penyakit faktor V sekarang bisa diobati dengan baik. Namun, jika profilaksis ditiadakan karena ketidaktahuan, prognosis yang tidak menguntungkan atau bahkan fatal dapat berlaku.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika tanda-tanda trombosis - yaitu pembengkakan, perasaan hangat atau perubahan warna biru pada kulit - diperhatikan, dokter disarankan. Penyakit faktor V adalah kondisi serius yang membutuhkan diagnosis dan pengobatan cepat untuk menyingkirkan komplikasi. Jika timbul keluhan, Anda harus memeriksakan diri ke dokter atau klinik pada hari yang sama. Emboli paru harus segera ditangani oleh dokter. Jika nyeri dada, sesak napas, dan palpitasi terjadi secara tiba-tiba, ini menandakan penyakit serius dan dokter darurat harus waspada.

Orang yang terkena pasti harus dirawat di rumah sakit. Jika penyakit faktor V homozigot telah terdiagnosis, konsultasikan ke dokter secara rutin agar trombosis apapun dapat dideteksi pada tahap awal. Jika terjadi gejala atau tanda gumpalan darah baru yang tidak biasa, sebaiknya hubungi layanan darurat atau pasien harus dibawa ke klinik terdekat. Jika orang dalam keluarga terkena trombosis atau bahkan penyakit faktor V, pemeriksaan pencegahan untuk gangguan koagulasi masuk akal.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Mutasi faktor V Leiden tidak dapat diobati secara kausal. Terapi simtomatik tersedia. Perawatan untuk penyakit faktor V hanya diperlukan dalam dua situasi. Terapi harus dilakukan jika terjadi trombosis akut dan situasi risiko tertentu. Dalam konteks ini kita berbicara tentang profilaksis trombosis. Antagonis heparin dan vitamin K seperti kumarin terutama diberikan untuk mengobati trombosis akut.

Heparin melarutkan bekuan darah dan mencegah pembekuan darah. Coumarin mengurangi produksi vitamin K, yang berperan penting dalam pembekuan darah. Vitamin K sangat penting untuk pembentukan faktor koagulasi, sehingga dengan pelambatan dengan kumarin, faktor koagulasi hanya terbentuk dalam jumlah kecil. Dengan cara ini, zat tersebut mengurangi pembekuan darah.

Pengobatan antikoagulan berlangsung sekitar enam bulan. Pasien dengan penyakit faktor V homozigot memiliki durasi terapi yang lebih lama karena risiko trombosisnya lebih tinggi. Profilaksis trombosis permanen dilakukan dengan antagonis vitamin K dalam bentuk tablet.

Outlook & ramalan

Prognosis faktor V Leiden bergantung pada banyak faktor berbeda. Di atas segalanya, gaya hidup orang yang terkena dampak adalah faktor kemungkinan mengembangkan trombosis. Gaya hidup sehat dan olahraga mengurangi risikonya. Merokok dan kelebihan berat badan, bagaimanapun, sangat meningkatkan risiko. Namun demikian, trombosis kadang-kadang akan terjadi bahkan pada orang yang berperilaku teladan (dari sudut pandang medis).

Apakah ini menjadi bahaya bagi orang yang bersangkutan tergantung pada waktu pendeteksian. Semakin baik pembentukan kemungkinan trombosis dipantau dan diobati, semakin rendah risiko kejadian berbahaya akibat trombosis tersebut. Kebanyakan trombosis juga dapat diatasi tanpa masalah.

Selain itu, juga relevan apakah itu penyakit faktor V heterozigot atau homozigot: sementara yang pertama hanya meningkatkan kecenderungan trombosis sepuluh kali lipat, yang kedua meningkatkannya seratus kali lipat. Oleh karena itu, orang dengan penyakit faktor V homozigot perlu lebih memperhatikan tubuh mereka.

Selain itu, wanita yang terkena dampak sebaiknya tidak menggunakan pil kontrasepsi klasik, karena ini sekali lagi meningkatkan risiko trombosis yang dikombinasikan dengan mutasi Faktor V Leiden. Karena penyakit ini tidak dapat disembuhkan secara kausal, mereka yang terkena harus menghadapinya seumur hidup.

pencegahan

Faktor V Leiden adalah cacat genetik. Oleh karena itu, gangguan koagulasi sejauh ini tidak dapat dicegah secara aktif. Analisis genetik molekuler dari faktor pembekuan darah setidaknya dapat dipahami sebagai tindakan pencegahan untuk konsekuensi serius dari mutasi. Jika analisis menunjukkan faktor V menderita, trombus dapat dicegah dengan terapi profilaksis jika perlu.

Rehabilitasi

Dalam kasus penderitaan faktor V, biasanya tidak ada pilihan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terpengaruh. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini tidak dapat diobati secara tuntas, sehingga penderita biasanya bergantung pada pengobatan seumur hidup. Penyembuhan diri tidak terjadi.

Secara umum, dukungan dan perawatan dari mereka yang dipengaruhi oleh keluarga dan teman dekat memiliki efek positif terhadap perjalanan penyakit. Di atas segalanya, gangguan psikologis atau depresi dapat dicegah. Dalam banyak kasus, diskusi intensif dengan teman dekat diperlukan.

Kontak dengan penderita penyakit faktor V lainnya juga bisa sangat bermanfaat. Pengobatan penyakit faktor V sendiri banyak dilakukan dengan bantuan pengobatan. Penting untuk memastikan bahwa itu diminum dengan benar dan teratur, dan kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus diperhitungkan.

Karena risiko trombosis meningkat secara signifikan oleh penyakit faktor V, pemeriksaan rutin harus dilakukan oleh dokter untuk mencegahnya. Secara umum, gaya hidup sehat juga berdampak positif pada perjalanan penyakit ini, meski diet sehat juga diperlukan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Perawatan sendiri tidak memungkinkan untuk penderitaan faktor V. Para pasien selalu bergantung pada pengobatan oleh dokter untuk menghindari keluhan lebih lanjut.

Bagaimanapun, secara umum, asupan vitamin K memiliki efek positif pada penyakit. Namun, mereka yang terpengaruh juga bergantung pada penggunaan koagulan darah untuk meredakan gejala penyakit faktor V. Diagnosis dan pengobatan dini penting untuk penyakit ini. Semakin dini penyakit dikenali, semakin tinggi kemungkinan perjalanan penyakit yang positif.

Jika emboli paru terjadi karena penyakit faktor V, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter. Dalam keadaan darurat akut, dokter darurat juga bisa dihubungi. Perubahan warna pada kulit dalam beberapa kasus dapat diredakan dengan mengoleskan dingin.

Jika penyakit Faktor V berujung pada keluhan psikologis, maka dukungan pasien dari teman dan kerabat cocok. Kontak dengan orang lain yang terkena dampak juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit. Karena penyakit ini juga mendorong perkembangan trombosis, orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan rutin oleh dokter.