Hemofilia (penyakit darah)

hemofilia, yang juga dikenal sebagai hemofilia diketahui adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi fungsi pembekuan darah. Selain tindakan pencegahan, terapi jangka panjang dimungkinkan pada kasus yang parah.

Apa itu hemofilia (penyakit darah)?

Hemofilia pada masa kanak-kanak seringkali dapat dikenali dengan kecenderungan meningkat untuk memar. Bahkan luka kecil dapat menyebabkan perdarahan hebat pada jaringan dan persendian, yang dapat menyebabkan rasa sakit yang parah dan, jika tidak ditangani dengan baik, dapat merusak persendian yang terkena.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

Dalam hemofilia atau. hemofilia adalah penyakit di mana pembekuan darah terganggu. Ini berarti darah yang keluar dari luka orang yang terluka hanya menggumpal dengan sangat lambat atau tidak menggumpal sama sekali.

Ada dua jenis hemofilia; hemofilia A dan hemofilia B. Hemofilia B lebih jarang dari kedua penyakit tersebut; Sekitar 85% dari mereka yang terkena memiliki hemofilia A. Meskipun hemofilia A dan hemofilia B hampir tidak berbeda dalam gejalanya, faktor koagulasi yang terlibat berbeda dalam dua bentuk hemofilia.

Pada hemofilia A, faktor koagulasi VIII terpengaruh, pada hemofilia B, faktor XI terpengaruh. Di Jerman, sekitar satu dari 10.000 orang terkena hemofilia. Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang paling umum.

penyebab

Itu hemofilia ditularkan melalui kromosom seks X. Karena wanita memiliki dua kromosom X, jika mereka memiliki kromosom X kedua yang sehat, mereka dapat menularkan hemofilia sendiri tanpa menjadi sakit; karena hemofilia diturunkan secara resesif.

Artinya penyakit hanya akan terjadi jika tidak ada kromosom X kedua yang utuh.

Karena pria hanya memiliki satu kromosom X selain kromosom Y, mereka akan mengembangkan hemofilia jika kromosom X yang tidak utuh dipindahkan ke mereka.

Inilah salah satu alasan mengapa wanita lebih kecil kemungkinannya untuk menderita hemofilia dibandingkan pria.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama hemofilia (hemofilia) umumnya berupa peningkatan kecenderungan perdarahan, yang biasanya sudah terlihat pada masa kanak-kanak. Pendarahan juga lebih besar selama operasi dibandingkan pada orang sehat. Tanda lainnya adalah saat orang terluka, pendarahan mungkin sulit dihentikan.

Hemofilia pada masa kanak-kanak seringkali dapat dikenali dengan kecenderungan meningkat untuk memar. Bahkan luka kecil dapat menyebabkan perdarahan hebat pada jaringan dan persendian, yang dapat menyebabkan rasa sakit yang parah dan, jika tidak ditangani dengan baik, dapat merusak persendian yang terkena. Luka dan lecet bukanlah masalah utama karena luka dangkal menutup secepat pada penderita hemofilia seperti pada orang sehat.

Pendarahan di sekitar kepala dan organ dalam sangat berisiko. Tanda khas hemofilia mungkin perdarahan yang berhenti pada awalnya dan kemudian mulai lagi setelah beberapa jam atau hari. Hemofilia ringan hampir tidak menimbulkan gejala apa pun karena perdarahan spontan jarang terjadi.

Dalam kasus hemofilia sedang, perdarahan hebat dapat disebabkan bahkan oleh luka ringan, dan dalam kasus hemofilia berat, perdarahan spontan dapat terjadi tanpa alasan yang jelas, yang berdarah ke dalam sendi dan menyebabkan nyeri sendi yang khas (hemarthrosis).

Diagnosis & kursus

Gejala hemofilia sering terjadi perdarahan pada mereka yang terkena. Kecenderungan perdarahan berbeda dari satu pasien ke pasien lainnya; di atas semua itu, ini berkaitan dengan seberapa tinggi defisiensi faktor koagulasi pada individu.

Kebanyakan orang yang menderita hemofilia mengalami perdarahan pertama sebelum mereka berusia satu tahun. Tanda pertama hemofilia juga bisa sering terjadi dan memar parah. Biasanya, luka lecet atau luka kecil tidak lebih berbahaya bagi penderita hemofilia daripada bagi orang sehat, karena penutupan luka dangkal seperti itu utuh pada orang yang sakit (cedera di kepala atau pangkal lidah berbahaya, bagaimanapun). Hemofilia biasanya konstan. Ini berarti bahwa dalam perjalanan hidup biasanya tidak ada perbaikan atau kemunduran.

Komplikasi

Dengan hemofilia, mereka yang terkena lebih menderita karena pendarahan. Ini terjadi bahkan dengan cedera yang sangat kecil dan sederhana dan oleh karena itu dapat secara signifikan mengurangi kualitas hidup pasien. Juga tidak jarang terjadi memar dan gangguan pembekuan darah.

Gangguan ini membuat pendarahan sulit dihentikan, yang jika terjadi kecelakaan atau cedera parah dapat menyebabkan keadaan darurat yang mengancam jiwa. Sebagai aturan, orang yang terkena dibatasi dalam kehidupan sehari-harinya oleh hemofilia dan harus berhati-hati terhadap risiko tertentu dan menghindarinya. Dalam kebanyakan kasus, pasien telah menderita hemofilia sejak lahir dan tidak ada penyembuhan, perbaikan atau perburukan penyakit secara spontan.

Kecuali jika ada perdarahan atau luka berat tertentu, harapan hidup tidak akan berkurang akibat penyakit ini. Biasanya, perawatan dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Mereka yang terkena juga dapat menyuntikkannya sendiri agar dapat menghentikan pendarahannya sendiri jika perlu. Karena tidak ada pengobatan kausal untuk hemofilia, diperlukan terapi seumur hidup. Lebih lanjut, tidak ada komplikasi lebih lanjut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika perdarahan terjadi berulang kali yang tidak dapat dihentikan dengan penggunaan plester dan alat bantu lainnya, penyebabnya mungkin hemofilia. Seorang dokter harus diperiksa jika pendarahan menjadi lebih sering dan berhubungan dengan nyeri atau gangguan pendarahan. Jika memar terlihat pada saat yang sama, nasihat medis diperlukan dalam hal apa pun. Hal ini terutama berlaku untuk perdarahan dan efusi mendadak yang tidak dapat ditelusuri kembali ke penyebab spesifik apa pun. Jika perdarahan sudah terjadi dengan sedikit lecet atau luka kecil, kemungkinan besar hemofilia.

Karena ini adalah kondisi genetik, tidak ada tindakan pencegahan yang dapat dilakukan. Orang tua yang menderita hemofilia sendiri harus memeriksakan anak mereka sejak dini. Jika ada gangguan peredaran darah, jantung berdebar dan keluhan lain akibat perdarahan, maka harus dihubungi layanan darurat. Jika terjadi gangguan sirkulasi, tindakan pertolongan pertama harus dilakukan sampai bantuan medis tiba. Anak-anak harus dibawa ke dokter anak jika mengalami perdarahan berulang.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Saat ini hemofilia tidak bisa disembuhkan. Terapi hemofilia tergantung, antara lain, pada tingkat keparahan penyakitnya. Jika seseorang menderita hemofilia parah, terapi dapat terdiri dari pemberian faktor pembekuan yang diperlukan secara intravena.

Faktor koagulasi terkait yang diberikan pada hemofilia dapat diperoleh dari darah donor atau dihasilkan oleh rekayasa genetika. Jika anak-anak menderita hemofilia berat, mereka terkadang diberikan faktor pembekuan secara berkala. Ini bisa dilakukan sekitar dua hingga tiga kali seminggu.

Jika hemofilia tidak terlalu parah pada pasien, alternatif terapi jangka panjang bisa menjadi apa yang dikenal sebagai pengobatan on-demand. Pemberian faktor koagulasi tergantung pada kebutuhan. Kebutuhan seperti itu akan ada jika terjadi perdarahan akut atau menjelang operasi yang diperlukan.

Misalnya, faktor koagulasi diberikan pada anak kecil yang menderita hemofilia, biasanya terlebih dahulu oleh dokter yang merawat. Orang tua yang terkena dampak dapat belajar cara menyuntik diri mereka sendiri sehingga mereka dapat melakukannya sendiri di rumah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk perawatan luka dan luka

pencegahan

Apakah orang dari hemofilia Jika terkena, dapat mencegah gejala (perdarahan) terutama melalui perilaku berisiko rendah. Misalnya, aktivitas santai dengan risiko cedera yang tinggi dapat dihindari. Orang yang menderita hemofilia juga biasanya memiliki ID darurat yang memberikan informasi tentang dokter yang merawat mereka. Perhatian juga disarankan bagi orang yang sakit saat mengonsumsi berbagai obat, karena ini juga dapat menghambat pembekuan darah.

Rehabilitasi

Bagi mereka yang menderita hemofilia, pencegahan, pengobatan, dan perawatan lanjutan berjalan seiring. Bagaimanapun, masuk akal untuk berhati-hati dengan aktivitas sehari-hari untuk menghindari pendarahan. Oleh karena itu, olahraga dengan peningkatan risiko cedera tidak disarankan. Namun, olahraga dan perjalanan yang tidak terlalu berbahaya umumnya tidak menjadi masalah.

Mereka yang terkena dampak harus selalu membawa ID darurat mereka. Ini berisi semua informasi penting dalam keadaan darurat. Dalam beberapa kasus, tindakan pencegahan tertentu berlaku untuk orang sakit saat minum obat tertentu yang mungkin berdampak pada pembekuan darah. Baik pasien dewasa atau pasien yang lebih muda, kerabat, teman dan kolega harus diberi tahu tentang hemofilia agar aman.

Jika ada cedera, mereka yang hadir tahu apa yang harus diwaspadai. Jika plester cukup untuk orang sehat, penderita hemofilia membutuhkan perban bertekanan kuat. Mereka yang terpengaruh harus selalu memperbarui ID hemofilia dan selalu membawanya.

Obat untuk koagulasi yang lebih baik juga harus selalu tersedia. Ada kemungkinan lain bagi orang tua dari anak yang sakit: Mereka dapat diinstruksikan tentang prosedur yang benar untuk menyuntikkan faktor koagulasi dan memberikan administrasi sendiri.

Anda bisa melakukannya sendiri

Saat ini, meskipun menderita hemofilia, orang yang terkena dapat menjalani kehidupan yang sebagian besar normal jika beberapa tindakan pencegahan diikuti. Anggota keluarga, tetapi juga rekan kerja, teman dan guru harus diinformasikan sepenuhnya tentang penyakit ini dan tentang kemungkinan konsekuensi dari cedera berat. Penting juga bahwa ID hemofilia selalu mutakhir dan siap digunakan - obat yang diresepkan oleh dokter atau faktor pembekuan apa pun yang akan digunakan jika perlu juga harus selalu tersedia.

Jika pendarahan ringan ditangani dengan cepat dengan perban tekanan, tidak diperlukan tindakan lebih lanjut: Dalam kasus cedera di kepala atau di rongga perut, orang yang bersangkutan harus diobservasi dengan cermat karena risiko pendarahan internal dan jika perlu berkonsultasi dengan dokter. Operasi di area mulut dapat menyebabkan perdarahan besar pada hemofilia, jadi perawatan gigi yang hati-hati dan kunjungan rutin ke dokter gigi sangat penting untuk penderita hemofilia.

Obat apa pun hanya boleh diminum setelah berkonsultasi dengan dokter yang merawat atau pusat hemofilia, karena beberapa bahan aktif meningkatkan kecenderungan untuk berdarah. Bahkan penderita hemofilia tidak harus meninggalkan aktivitas olahraga: olahraga dengan risiko cedera yang rendah seperti lari, hiking, bersepeda, atau berenang sangat ideal; olahraga tim dengan kontak tubuh yang sering kurang cocok.Perjalanan liburan juga dimungkinkan, dan konsentrat faktor pembekuan dalam jumlah yang cukup serta jarum suntik dan jarum suntik sekali pakai yang steril harus selalu dibawa bersama Anda.