Hipertelorisme

Dari Hipertelorisme adalah jarak yang sangat jauh antara mata, yang tidak selalu harus patologis. Jika fenomena tersebut terjadi dalam konteks sindrom malformasi, hal tersebut memiliki signifikansi patologis dan biasanya disebabkan oleh mutasi genetik. Pengobatan hipertelorisme biasanya tidak diindikasikan, tetapi dalam kasus hipertelorisme parah dapat meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena.

Apa itu hipertelorisme?

Ketika organ sangat berjauhan, pengobatan disebut hipertelorisme. Istilah ini umumnya dapat digunakan untuk menggambarkan jarak antar organ yang sangat jauh secara patologis. Namun, istilah ini sering digunakan dalam kaitannya dengan mata dan kemudian berarti jarak antarpupiler yang sangat lebar.

Ini biasanya merupakan fenomena bawaan yang dapat menjadi gejala berbagai sindrom malformasi dengan keterlibatan wajah yang dominan. Menurut definisi, hipertelorisme selalu digunakan jika jarak antara pusat kedua murid lebih dari 97 persentil di atas sebaran pada populasi normal.

Jarak interpupillary rata-rata untuk wanita adalah 65 milimeter. Untuk pria, berlaku nilai rata-rata 70 milimeter. Semua nilai di atas rata-rata ini adalah hipertelorisme. Fenomena tidak perlu memiliki nilai penyakit apa pun. Kebalikan dari hipertelorisme okuler adalah hipertelorisme okuler, yaitu lega mata kecil yang abnormal.

penyebab

Tidak semua hipertensi memiliki nilai patologis. Hipertolerisme simetris biasanya disebabkan oleh kelainan fisiologis. Hipertelorisme asimetris biasanya berhubungan dengan penyakit dan mengacu pada sindrom malformasi dengan keterlibatan wajah yang dominan. Penyebab kelainan ini bersifat genetik.

Sebagian besar didasarkan pada mutasi gen. Misalnya, hipertelorisme parah adalah gejala sindrom tangisan kucing, sindrom Wolf-Hirschhorn, sindrom Zellweger, triploidy, sindrom Noonan, dan sindrom Gorlin-Goltz. Fenomena ini mungkin juga merupakan ciri khas sindrom Fraser.Hipertelorisme juga sering didokumentasikan dalam konteks trisomi 14, sindrom Edwards, trisomi 22, dan sindrom LEOPARD.

Hal yang sama berlaku untuk Sindrom De Grouchy, Sindrom Mabry, Penyakit Crouzon, dan Sindrom Dubowitz atau Sindrom Down. Sindrom Alagille dan sindrom ATR-X juga dikaitkan dengan hipertelorisme. Dalam konteks sindrom yang disebutkan, hipertelorisme mata biasanya dikaitkan dengan sejumlah besar dismorfisme lain di area wajah.

Dalam banyak kasus, pasien dengan hipertelorisme mata tidak menunjukkan gejala. Hal ini terutama berlaku jika hipertelorisme diisolasi dan hanya muncul di sebagian kecil. Dalam konteks ini, kedokteran berbicara tentang anomali tanpa nilai penyakit. Bahkan hipertelorisme yang diucapkan tidak selalu harus merusak fungsi mata. Fenomena ini sering dikaitkan dengan strabismus.

Hipertelorisme bahkan lebih sering dikaitkan dengan telekanthus. Ini adalah jarak yang sangat jauh antara sudut luar mata. Dengan latar belakang hipertelorisme, tidak ada telekantus primer, melainkan telekantus sekunder. Hipertelorisme besar dianggap sebagai gangguan kosmetik dan terutama dapat menunjukkan gejala psikologis sebagai gejala yang menyertai.

Dalam konteks sindrom yang disebutkan di atas, hipertelorisme biasanya dikaitkan dengan malformasi wajah lainnya. Yang mana ini tergantung pada penyakit primer dan mutasi genetiknya.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Penyakit dengan gejala ini

• Juling
• Sindrom tangisan kucing
• Trisomi 22
• Sindrom LEOPARD
• Sindrom De Grouchy
• Sindrom Barber-Say

• Sindrom Alagille
• Sindrom ATR-X
• Sindrom Wolf-Hirschhorn
• Trisomi 14
• Sindrom Edwards
• Sindrom Down

• Sindrom Zellweger
• Sindrom Noonan
• Sindrom Gorlin-Goltz
• Sindrom Fraser
• Sindrom Crouzon
• Sindrom Dubowitz

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter mendiagnosis hipertelorisme yang diucapkan dengan diagnosis visual. Dalam kasus yang kurang jelas, jarak antarpupiler harus diukur sebagai bagian dari diagnosis. Jika di atas nilai rata-rata, maka terjadi hipertelorisme. Apakah hipertelorisme ini memiliki nilai penyakit tergantung pada gambaran umum pasien.

Jika ada malformasi tambahan pada wajah, dokter akan menentukan gejala individu sebagai bagian dari diagnosis dan menyelidiki penyebabnya. Ini mungkin memerlukan analisis genetik molekuler. Prognosis dari hipertelorisme yang terisolasi dan sedikit menonjol sangat baik. Hipertelorisme yang diucapkan sering kali memiliki konsekuensi psikologis.

Jika terdapat sindroma, prognosisnya tergantung pada jenis mutasi kausal. Hipertelorisme organ memiliki prognosis yang agak kurang menguntungkan.

Komplikasi

Hipertelorisme, yaitu bertambahnya jarak antara mata, adalah gejala dari banyak penyakit genetik yang berbeda. Contoh penyakit adalah sindrom tangisan kucing. Anak-anak yang terkena menderita berat badan kurang, kepala kecil, kelemahan otot dan kelainan jantung. Harapan hidup tidak terlalu terpengaruh.

Namun, ada cacat mental dan fisik pada anak-anak, dan mereka yang terkena biasanya tidak memiliki IQ di atas 40. Sindroma Down (trisomi 21) juga bisa menjadi penyebab hipertelorisme. Mereka yang terkena memiliki peningkatan risiko penyakit tiroid. Baik tiroid yang kurang aktif maupun jumlah tiroid yang terlalu aktif.

Selain itu, anak-anak dengan sindrom Down berisiko terkena leukemia di kemudian hari. Masalah penglihatan dan infertilitas juga merupakan komplikasi dari kondisi ini. Harapan hidup sekitar 60 tahun. Sindrom Edwards (trisomi 18) juga merupakan penyebab hipertelorisme. Anak-anak yang terkena dampak memiliki harapan hidup yang sangat berkurang hanya dalam beberapa hari hingga beberapa minggu. Beberapa anak hidup sampai beberapa tahun.

Anak-anak mengalami kelainan jantung bawaan terutama pada sekat jantung, sehingga terjadi gagal jantung dengan cepat. Sindrom Zellweger juga bisa menjadi pilihan. Penyakit peroksismal ini biasanya dikenali dari tanda-tanda yang jelas pada wajah bayi baru lahir. Selain itu, ada sit-sit yang terbentuk di otak. Harapan hidup sangat buruk dan mereka yang terkena dampak hampir tidak hidup sampai satu tahun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Istilah hipertelorisme menggambarkan jarak yang sangat jauh antara kedua mata. Hipertelorisme jarang merupakan penyakit dalam bentuk kelainan bawaan. Hipertelorisme belum tentu menjadi alasan untuk menemui dokter. Namun, dalam beberapa kasus, hipertelorisme dapat memiliki karakter kecacatan yang memengaruhi kualitas hidup.

Asimetris - yaitu tidak sama - hipertelorisme juga memiliki efek penyakit. Kunjungan check-up ke dokter mata juga dianjurkan dalam kasus hipertelorisme yang tidak mengganggu subyektif. Bagaimanapun, kunjungan ke dokter tidak perlu dikatakan lagi jika Anda menderita ketidaknyamanan yang disebabkan oleh hipertelorisme.

Hipertelorisme dapat menyebabkan menyipitkan mata, antara lain, yang sudah dapat ditangani dengan baik dengan mengikuti apa yang disebut sekolah visual dan memakai kacamata korektif. Kadang-kadang, pembedahan dapat diindikasikan.

Hipertelorisme juga dapat menyebabkan stres psikologis karena kemungkinan deformitas wajah yang parah. Pertimbangan karenanya juga harus diberikan untuk berkonsultasi dengan psikolog atau psikoterapis. Karena tidak mungkin untuk mengurangi jarak interpupillary dengan pembedahan dan dengan demikian memperbaiki hipertelorisme, diskusi terapeutik dapat membantu mereka yang terkena untuk mengatasi situasi mereka dengan lebih baik.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Hipertelorisme tidak selalu membutuhkan intervensi. Jika pasien asimtomatik dan tidak merasa terpengaruh oleh jarak antarpupiler yang abnormal, biasanya terapi tidak dilakukan. Jika jarak antarpupiler sangat jelas, hipertelorisme dapat dikoreksi dengan pembedahan. Ini terutama benar jika pasien mengalami masalah psikologis.

Jika perlu, psikoterapi digunakan pertama kali untuk mengatasi masalah psikologis sehingga pasien tidak harus dirawat secara invasif jika tidak perlu. Jika, meskipun telah dilakukan perawatan psikoterapi, pasien masih menganggap hipertelorisme sebagai noda yang sangat merusak, maka koreksi bedah dilakukan. Koreksi meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena dampak.

Dalam konteks sindrom malformasi, bagaimanapun, koreksi hipertelorisme biasanya diletakkan di bagian belakang burner. Perawatan utama untuk sindrom ini adalah pengobatan gejala yang mengancam jiwa. Situasinya agak berbeda dengan hipertelorisme organ dalam. Meskipun hal ini tidak selalu memerlukan koreksi, dalam hal ini intervensi lebih mungkin diindikasikan.

Hipertelorisme organ juga dapat dikompensasikan dengan menggunakan prosedur bedah. Organ yang terkena perlu direposisi, terutama jika jarak yang semakin jauh mempengaruhi fungsinya.

Outlook & ramalan

Dalam beberapa kasus, hipertelorisme tidak menyebabkan komplikasi apa pun dan hanya merupakan gejala estetika, terkadang tidak diinginkan. Dalam banyak kasus, hipertelorisme juga menyebabkan kelainan bentuk pada wajah. Ini memiliki efek negatif pada harga diri seseorang dan dapat menyebabkan masalah sosial dan psikologis yang parah. Terkadang hal ini menyebabkan depresi.

Selain malformasi, organ juga rusak. Di sini pasien mungkin memiliki jantung yang lemah atau otot yang lemah. Kepala itu sendiri juga dibentuk berbeda, seringkali kurang berat. Berat badan kurang disukai oleh kelenjar tiroid yang kurang aktif. Akibat gejala-gejala tersebut, orang yang bersangkutan mengalami penurunan kualitas hidup, yang selanjutnya dapat dikurangi dengan gangguan penglihatan dan kerusakan pendengaran.

Anak-anak sangat menderita karena kelainan jantung. Mereka bisa menderita gagal jantung, yang dalam kasus terburuk bisa menyebabkan kematian. Perawatan berlangsung terutama pada tingkat fisik dan memastikan stabilitas semua organ dan fungsi tubuh. Namun, tidak ada kesuksesan yang bisa dijamin di sini.

Jika pasien hanya mengeluh tentang jarak yang tidak biasa antara kedua mata, pengobatan tidak diperlukan. Ini hanya sensasi estetika.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Hipertelorisme biasanya tidak didapat, tetapi terjadi dalam konteks sindrom malformasi. Penyakit ini memiliki dasar genetik. Oleh karena itu, konseling genetik dalam fase keluarga berencana sebagian besar dapat digambarkan sebagai tindakan pencegahan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Hipertelorisme tidak harus dirawat. Beberapa tindakan dapat membantu mengatasi masalah sehari-hari yang terkait dengan bantuan mata yang berlebihan. Percakapan dengan teman dan anggota keluarga dapat membantu melawan penurunan harga diri akibat anomali tersebut.

Cacat kecantikan yang berdampak buruk dapat ditangani sebagai bagian dari tindakan terapeutik. Kacamata khusus mengurangi hipertelorisme dan memungkinkan mereka yang terkena dampak memiliki kehidupan sehari-hari yang relatif normal meskipun tidak sejajar. Selain itu, ketidaksejajaran hanya dapat dikurangi dengan tindakan pembedahan, asalkan tidak sembuh dengan sendirinya selama masa pubertas. Konseling genetik sebagai bagian dari keluarga berencana mengungkapkan kemungkinan faktor risiko dan memfasilitasi perawatan anak selanjutnya. Risiko mewarisi hipertelorisme dapat dikurangi dengan tidak menggunakan obat anti epilepsi pada awal kehamilan. Selain itu, hipertelorisme harus dirawat tergantung pada sindrom masing-masing.

Tidak ada pengobatan rumahan yang efektif untuk menghilangkan mata secara berlebihan, tetapi gejala umum yang menyertai seperti atrofi, strabismus, atau hiperrefleksia dapat diatasi dengan tindakan terapeutik yang tepat. Cara paling efektif untuk menolong diri sendiri adalah diagnosis awal dari anomali oleh dokter mata.