Sindrom LEOPARD

Itu Sindrom LEOPARD terkait erat dengan sindrom Noonan dan ditandai dengan malformasi kulit dan jantung yang dapat dikaitkan dengan gejala seperti mati rasa dan retardasi. Penyebab sindrom ini adalah mutasi pada gen PTPN11. Perawatan bagi mereka yang terkena gejala dan berfokus terutama pada kelainan jantung.

Apa itu Sindrom LEOPARD?

Sindrom malformasi adalah kombinasi berulang dari berbagai malformasi bawaan dan memengaruhi beberapa jaringan atau sistem organ. Salah satu sindrom malformasi yang paling umum dengan dasar genetik adalah sindrom Noonan, yang merupakan penyebab paling umum kedua dari kelainan jantung bawaan. Di Jerman, sindrom ini mempengaruhi rata-rata satu bayi baru lahir dari 1.000 kelahiran.

Berhubungan erat dengan sindrom Noonan yang umum Sindrom LEOPARD. Seperti sindrom Noonan, sindrom LEOPARD juga dikaitkan dengan malformasi jantung, yang biasanya dikaitkan dengan malformasi kulit sebagai bagian dari penyakit. Istilah LEOPARD adalah singkatan dari gambaran klinis khas dari kompleks malformasi.

Lentiginosis, perubahan EKG, kelainan okular, stenosis paru, kelainan pada area genital, perlambatan pertumbuhan dan ketulian dirangkum dalam akronim sebagai gejala. Selain ungkapan, istilah-istilah tersebut identik dengan penyakit sindrom kardiokutan, lentiginosis kardiomiopati dan Sindrom Lentiginosis nama lentiginosis kardiomiopati progresif dan Sindrom Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson.

penyebab

Seperti halnya sindrom Noonan, penyebab sindrom LEOPARD terletak pada gen. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik. Kesamaan yang dimiliki kedua sindrom tersebut adalah kategorisasi sebagai penyakit keturunan dengan kasus yang kadang-kadang sporadis.

Akumulasi keluarga karena itu dapat diamati untuk sindrom LEOPARD dan dalam hal ini dapat dijelaskan dengan pewarisan autosom dominan. Namun, mutasi baru juga terjadi, karena mereka membenarkan kasus tanpa riwayat keluarga atau watak yang diwariskan. Dalam kebanyakan kasus, sindrom LEOPARD didahului oleh mutasi pada gen PTPN11.

Kode gen ini untuk protein non-reseptor, tirosin fosfatase SHP-2. Mutasi gen menyebabkan protein kehilangan sebagian fungsinya. Karena cacat terkait mutasi, protein non-reseptor tirosin fosfatase SHP-2 memiliki aktivitas yang dimaksudkan secara katalitik. Akibatnya, itu hanya memiliki pengaruh yang tidak memadai pada pertumbuhan atau faktor diferensiasi tertentu, yang dapat digunakan untuk membenarkan gejala sindrom LEOPARD.

Gejala, penyakit & tanda

Seperti sindrom malformasi lainnya, sindrom LEOPARD ditandai dengan gejala yang berbeda. Gejala utamanya termasuk lentiginosis, yang berarti makula dermal berbentuk lensa ganda. Gangguan konduksi seperti blok cabang berkas terjadi pada pasien saat EKG berubah.

Secara okuler, terdapat hipertelorisme dalam arti peningkatan jarak antarpupiler. Stenosis arteri pulmonalis dengan kemungkinan kardiomiopati obstruktif juga bisa menjadi gejala sindrom ini. Selain itu, sering terjadi anomali di area genital, terutama kriptorkismus atau monoorchisme. Perkembangan muskuloskeletal pasien biasanya tertunda. Ketulian adalah gejala utama lainnya.

Selain gejala utama, mungkin ada gejala yang menyertai, terutama gejala neurologis seperti kejang atau nistagisme. Retardasi mental diamati pada pasien dalam kasus terisolasi. Lentigines dari sindrom ini biasanya berkembang di masa kanak-kanak dan sering menutupi seluruh permukaan tubuh. Seiring bertambahnya usia, perubahan pada wajah memudar tetapi tetap berada di rongga mulut.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dugaan sindrom LEOPARD pertama dibuat berdasarkan gambaran klinis dan anamnesis. Pemeriksaan khusus organ yang ekstensif mungkin diperlukan untuk mendeteksi kelainan seperti kelainan jantung. Untuk memastikan diagnosis yang dicurigai, sindrom malformasi serupa harus dikeluarkan dalam konteks diagnosis dengan cara diagnostik banding.

Pemeriksaan genetik molekuler akhirnya dapat mengkonfirmasi diagnosis yang dicurigai. Prognosis untuk pasien dengan sindrom LEOPARD bergantung pada gejala, tingkat keparahan, dan kemampuan untuk diobati dalam kasus individu. Harapan hidup pasien biasanya tidak terpengaruh.

Komplikasi

Dengan sindrom LEOPARD, mereka yang terkena menderita berbagai keluhan dan gejala. Namun, keluhan ini sangat serius dan dapat menurunkan kualitas hidup orang yang terkena dampak secara signifikan. Ini biasanya menyebabkan mati rasa dan mungkin juga ketidaknyamanan mata. Terutama pada anak-anak, pembatasan ini dapat menyebabkan keterlambatan yang parah pada perkembangan orang yang bersangkutan.

Selain itu, berbagai malformasi terjadi di seluruh tubuh, sehingga dalam banyak kasus pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Retardasi mental juga terjadi karena sindrom LEOPARD. Tidak jarang keluarga atau orang tua dari anak-anak yang terkena mengalami keluhan psikologis dan depresi.

Sindrom ini juga dapat menyebabkan kelainan jantung dan mengurangi harapan hidup pasien secara signifikan. Kejang juga bisa terjadi dan berhubungan dengan nyeri. Berbagai perubahan terjadi pada wajah yang dapat menimbulkan perundungan atau godaan pada pasien.

Pengobatan kausal sindrom LEOPARD tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terpengaruh bergantung pada berbagai terapi yang meringankan gejala. Tidak ada komplikasi lebih lanjut, tetapi perjalanan penyakitnya tidak sepenuhnya positif.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom LEOPARD sering didiagnosis segera setelah lahir. Apakah perawatan medis lebih lanjut diperlukan tergantung pada tingkat keparahan malformasi dan gejala yang menyertainya. Pada dasarnya, kelainan di area genital serta gangguan otot harus segera ditangani. Orang tua harus membicarakan hal ini dengan dokter yang bertanggung jawab dan kemudian memulai tindakan yang sesuai. Jika timbul komplikasi selama penyakit, seperti kejang atau perubahan kulit yang serius, dokter harus diberitahu.

Jika kecelakaan terjadi akibat kejang, layanan medis darurat adalah titik kontak yang tepat untuk orang tua. Selain dokter umum, ahli ortopedi, ahli urologi, ginekolog, ahli saraf dan / atau dokter kulit harus dilibatkan, tergantung pada kompleks gejala. Ketidaksejajaran dan postur tubuh yang buruk dirawat oleh fisioterapis. Sindrom LEOPARD sering kali dikaitkan dengan keluhan emosional yang memerlukan pengobatan terapeutik. Terapi keluhan fisik ini berlangsung selama beberapa bulan hingga bertahun-tahun, dimana gejala individu harus dirawat seumur hidup bahkan dengan pengobatan dini.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk memperbaiki penyebab sindrom LEOPARD belum tersedia. Karena gejala sindrom malformasi dapat ditelusuri kembali ke cacat genetik, kemajuan dalam terapi gen selama beberapa dekade berikutnya dapat membuka pilihan pengobatan kausal. Sejauh ini, pendekatan terapi gen belum mencapai fase klinis.

Untuk alasan ini, pasien dengan sindrom malformasi sejauh ini telah ditangani secara simptomatis dan suportif. Bergantung pada gejala yang ada dalam kasus individu, dokter yang merawat memprioritaskan, misalnya, perawatan organ vital. Jika ada kelainan jantung, biasanya diberikan pengobatan invasif.

Setelah operasi korektif, langkah terapi obat konservatif mungkin diperlukan. Terlepas dari defek jantung, kebanyakan malformasi dalam konteks sindrom LEOPARD tidak memerlukan intervensi terapeutik. Pemantauan dan pemeriksaan rutin untuk lentiginosis biasanya tidak diperlukan.

Penelitian telah menunjukkan bahwa tidak ada kecenderungan yang meningkat untuk merosot akibat perubahan kulit. Sehingga pasien tidak perlu mengharapkan resiko kanker yang lebih tinggi. Dalam kasus individu, tindakan seperti fisioterapi atau intervensi dini dapat digunakan untuk melawan mental dan, dalam beberapa kasus, keterlambatan perkembangan motorik.

Mati rasa pasien yang umum juga bisa diobati dengan cukup. Penyediaan alat bantu dengar bisa menjadi pilihan dalam kondisi tertentu. Untuk pasien yang tidak cocok, pengenalan awal bahasa isyarat sangat membantu untuk memberi mereka kebebasan berekspresi tanpa batas.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Meskipun harapan hidup pasien tidak selalu dibatasi dalam kasus sindrom macan tutul, gejala dapat muncul dalam perjalanan penyakit yang dapat sangat mengurangi kualitas hidup. Mungkin mati rasa, begitu juga ketidaknyamanan pada mata. Pada pasien muda, pembatasan ini juga dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan orang yang bersangkutan. Malformasi pada tubuh pasien juga mungkin terjadi, yang selanjutnya dapat membuat orang yang terkena bergantung pada bantuan konstan dalam kehidupan sehari-hari. Gangguan mental juga telah diamati, tetapi ini tidak terjadi secara teratur.

Dianjurkan, terutama dalam kasus pasien remaja, untuk menawarkan dukungan psikologis kepada orang tua dari mereka yang terkena, karena tidak jarang keluarga dari anak-anak sangat menderita dari perjalanan penyakit, yang dapat menyebabkan depresi atau keluhan psikologis. Cacat jantung juga dapat terjadi selama perjalanan penyakit. Kejang yang berhubungan dengan nyeri mungkin terjadi dan harus ditangani secara terpisah. Perubahan wajah pasien bisa menjadi masalah lain. Mengejek atau "menggerutu" oleh lingkungan sosial juga dapat terjadi di sini sebagai aspek psikologis.

Pengobatan kausal sindrom macan tutul saat ini tidak memungkinkan. Berbagai bentuk terapi memberikan kelegaan dan, dalam beberapa kasus, perbaikan bagi mereka yang terkena, tetapi menurut keadaan pengobatan saat ini, penyembuhan tidak mungkin dilakukan. Bahkan jika komplikasi lebih lanjut dapat disingkirkan selama terapi, seseorang secara umum tidak dapat berbicara tentang perjalanan penyakit yang positif.

pencegahan

Karena sindrom LEOPARD adalah sindrom malformasi yang disebabkan secara genetik, fenomena tersebut sejauh ini hanya dapat dicegah sampai batas tertentu. Dalam pengertian yang lebih luas, misalnya, penyuluhan genetik pada tahap keluarga berencana dapat dipandang sebagai langkah preventif. Karena kemungkinan mutasi baru, penyakit ini tidak dapat sepenuhnya dikesampingkan untuk anak yang direncanakan meskipun ada nasihat genetik.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom LEOPARD, orang yang terkena biasanya memiliki sangat sedikit atau bahkan tidak ada tindakan dan pilihan khusus untuk perawatan lanjutan yang tersedia. Pertama dan terpenting, deteksi dini sangat penting agar gejala tidak semakin memburuk. Biasanya, semakin awal seorang dokter dihubungi, semakin baik semakin baik jalannya.

Karena sindrom LEOPARD merupakan penyakit keturunan, pemeriksaan dan konseling genetik harus selalu dilakukan jika anak ingin memiliki anak guna mencegah penyakit tersebut kembali terjadi pada keturunannya. Biasanya, pasien dengan sindrom LEOPARD bergantung pada berbagai intervensi bedah untuk meringankan gejala dan mengangkat tumor.

Setelah operasi semacam itu, orang yang bersangkutan harus beristirahat dan merawat tubuhnya. Pengerahan tenaga atau aktivitas fisik harus dihindari. Selain itu, banyak pasien juga bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Di atas segalanya, bantuan dan perawatan yang diberikan oleh keluarga sendiri memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan sindrom LEOPARD dan mungkin juga dapat mencegah depresi atau gangguan psikologis lainnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tindakan untuk menolong diri sendiri dan meringankan gejala sangat terbatas untuk pasien. Namun, gejala bisa berkurang dalam beberapa kasus.

Karena ini adalah penyakit keturunan, konseling genetik sangat dianjurkan bagi mereka yang terkena dampak dan orang tua mereka. Ini dapat mencegah sindrom ini terjadi pada generasi mendatang. Keterlambatan motorik dan mental pada sindrom ini ditangani dengan fisioterapi dan dukungan intensif. Latihan fisioterapi sering kali dapat dilakukan di rumah Anda sendiri, yang juga mempercepat terapi.

Selanjutnya, orang tua dan kerabat harus selalu mendorong anak untuk mengimbangi keluhan intelektualnya. Di atas segalanya, dukungan awal memiliki efek yang sangat positif pada kelanjutan keluhan ini. Dalam kasus tuli, mereka yang terkena dampak harus selalu memakai alat bantu dengar, karena tanpa alat bantu dengar, telinga bisa semakin rusak karena suara yang keras. Biasanya, ini juga mendorong perkembangan anak, karena anak dapat mengambil bagian dalam percakapan. Selain itu, sering kali ada baiknya melakukan kontak dengan orang lain yang terkena sindrom LEOPARD, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi.