Sindrom Li Fraumeni

Itu Sindrom Li Fraumeni adalah penyakit keturunan yang mengarah pada peningkatan pembentukan tumor di usia muda. Tumor yang berkembang sebagian besar bersifat ganas dan dapat mempengaruhi berbagai organ dan daerah tubuh. Penyakit ini sangat jarang terjadi.

Apa itu Sindrom Li Fraumeni?

Di bawah Sindrom Li Fraumeni Para ahli memahami cacat genetik yang diturunkan secara dominan autosom. Tumor ganas sering berkembang pada orang yang terkena di masa kanak-kanak atau pubertas.

Ini dapat mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Namun, tumor kelenjar adrenal, kanker payudara, kanker tulang, dan leukemia sangat umum terjadi sehubungan dengan sindrom Li Fraumeni. Risiko kanker pada seseorang dengan sindrom Li Fraumeni meningkat secara signifikan:

Sementara orang sehat di bawah 30 tahun secara statistik hanya memiliki 1% risiko terkena kanker, kemungkinan cacat genetik adalah 50%. Penyakit ini sangat jarang terjadi.

penyebab

Penyebabnya Sindrom Li Fraumeni terletak pada cacat genetik. Yang disebut autosom (kromosom yang bukan milik kromosom seks) terpengaruh di sini.

Dalam 70% dari semua kasus sindrom Li-Fraumeni, ini adalah mutasi gen TP53, yang sangat penting untuk penekanan tumor (yaitu untuk mencegah pertumbuhan tumor). Akibatnya, terjadi peningkatan pembentukan tumor. Jika tidak ada mutasi yang terdeteksi pada gen tersebut, penyakit juga dapat muncul karena gangguan transmisi sinyal dalam konteks penekanan tumor.

Kebanyakan penderita sindrom Li Fraumeni berasal dari keluarga yang sudah pernah mengidap penyakit tersebut. Di sisi lain, hampir seperempat dari mereka yang terkena menjadi sakit karena mutasi gen spontan.

Gejala, penyakit & tanda

Bergantung pada wilayah tubuh tempat tumor berada, sindrom Li-Fraumeni dapat menyebabkan gejala dan keluhan yang sangat berbeda. Jika kelenjar adrenal terpengaruh, ketidakseimbangan hormon dapat terjadi, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk tekanan darah tinggi, kram otot, perubahan eksternal, dan depresi, antara lain. Dengan tekanan darah bentuk metastasis teraba, yang juga dapat menyebabkan gangguan hormonal.

Kanker tulang dapat memanifestasikan dirinya melalui rasa sakit, mobilitas terbatas dan pembengkakan. Khas dari sarkoma tulang rawan seperti itu juga merupakan perjalanan yang parah - lebih dari 50 persen dari mereka yang terkena akan meninggal dalam lima tahun ke depan. Tumor sistem saraf pusat juga memiliki prognosis yang buruk. Mereka mengekspresikan diri melalui kelumpuhan, gejala kegagalan, nyeri saraf dan sejumlah gejala dan keluhan lainnya.

Leukemia dapat dikenali secara eksternal dan dalam perjalanan penyakit menyebabkan gejala seperti mual dan muntah, kelelahan dan penurunan kinerja fisik dan mental. Jadi, gejala sindrom Li Fraumeni dapat mempengaruhi seluruh tubuh dan menyebabkan berbagai macam masalah kesehatan. Tumor biasanya muncul di usia muda dan berkembang pesat. Ini terutama tumor ganas yang parah dan dalam banyak kasus berakibat fatal.

Diagnosis & kursus

Kehadiran a Sindrom Li Fraumeni dapat diidentifikasi dalam banyak kasus (sekitar 70%) berdasarkan mutasi yang dapat dideteksi pada gen TP53. Jika ada perubahan seperti itu, keberadaan penyakit itu bisa dibuktikan secara praktis.

Namun, 30% sisanya dari mereka yang terpengaruh tidak memiliki perubahan genetik yang terlihat. Di sini diagnosis dilakukan berdasarkan apa yang disebut tampilan klinis. Siapa pun yang menderita sarkoma sebelum usia 45 tahun dan memiliki setidaknya satu kerabat tingkat pertama atau kedua yang menderita kanker atau sarkoma umum sebelum usia 45 tahun lebih cenderung menderita sindrom Li Fraumeni. Karena penyakit ini membawa serta formasi tumor ganas, pada dasarnya penyakit ini diklasifikasikan sebagai yang mengancam jiwa.

Komplikasi

Karena sindrom Li Fraumeni, tumor ganas berkembang. Dalam jangka panjang, hal ini dapat menyebabkan kematian pasien. Dalam kebanyakan kasus, tumor ini berkembang pada tahun-tahun awal pasien. Namun, perjalanan penyakit lebih lanjut sangat bergantung pada organ yang terkena, sehingga perjalanan umum penyakit ini biasanya tidak dapat diprediksi.

Secara umum, hal ini menyebabkan kelelahan dan berkurangnya ketahanan orang yang bersangkutan. Pasien juga dapat menderita nyeri atau berbagai kelainan bentuk dan keterbatasan dalam kehidupan sehari-hari. Kualitas hidup mereka yang terpengaruh berkurang secara signifikan karena sindrom Li Fraumeni.Orang tua dan kerabat juga sangat menderita karena gejala sindrom ini dan sebagai akibatnya dapat mengembangkan keluhan psikologis dan depresi.

Semakin dini tumor terdeteksi, semakin baik tumor tersebut dapat diangkat dan diobati. Namun, penyembuhan total tidak dapat dijamin. Dalam beberapa kasus, gejala sindrom Li Fraumeni menyebabkan kematian orang yang bersangkutan atau penurunan harapan hidup yang signifikan. Dengan bantuan kemoterapi, beberapa gejala dapat dibatasi. Terapi itu sendiri, bagaimanapun, dikaitkan dengan berbagai efek samping.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Li-Fraumeni awalnya memanifestasikan dirinya melalui gejala umum seperti kelelahan, penurunan berat badan, dan malaise. Gejala-gejala ini biasanya menunjukkan kondisi yang serius, terutama jika terjadi dalam jangka waktu yang lama, dan oleh karena itu harus diklarifikasi oleh dokter. Orang yang terkena dampak harus memberi tahu dokter keluarga mereka dengan cepat jika mereka mengalami rasa sakit atau bahkan perubahan kulit. Pembengkakan atau nodul adalah tanda peringatan jelas yang sebaiknya segera diselidiki.

Kelompok risiko termasuk pasien kanker dan orang-orang yang kerabat dekatnya terdapat kasus sindrom langka atau penyakit kanker lainnya. Penyakit ini terjadi sebelum usia 45 tahun, biasanya pada masa kanak-kanak dan remaja, dan berkembang secara progresif. Sindrom Li Fraumeni dirawat oleh dokter keluarga atau dokter kulit. Penyakit serius mungkin perlu dirawat di klinik spesialis. Pada prinsipnya penyakit keturunan merupakan kondisi serius yang memerlukan pengawasan ketat oleh dokter spesialis. Ada juga peningkatan risiko kekambuhan, itulah sebabnya pemeriksaan medis lebih lanjut diindikasikan bahkan setelah tumor diangkat.

Perawatan & Terapi

Apakah itu Sindrom Li Fraumeni didiagnosis oleh dokter yang merawat, terapi individu tergantung pada keadaan kesehatan pasien. Dalam kebanyakan kasus, kanker sudah ada, yang menyebabkan kunjungan dan diagnosis dokter.

Tentunya hal ini harus diutamakan agar tidak membahayakan nyawa yang bersangkutan. Tergantung pada jenis kanker dan stadiumnya, kemungkinan besar kemoterapi akan dilakukan. Ini menghancurkan sel kanker dalam tubuh dan mencegahnya menyebar lebih jauh di dalam organisme. Dalam keadaan tertentu, pembedahan mungkin juga disarankan untuk mengangkat tumor yang sudah terbentuk.

Ini harus diikuti dengan perawatan lanjutan yang ekstensif dan pemeriksaan rutin rutin di kemudian hari untuk mendeteksi pembentukan tumor lebih lanjut pada tahap awal. Masih belum ada terapi yang efektif untuk sindrom Li Fraumeni itu sendiri. Namun, penelitian terbaru sedang bereksperimen dengan memasukkan DNA yang sehat ke dalam sel kanker untuk selanjutnya menghasilkan materi genetik yang sehat dan mencegah pembentukan tumor lebih lanjut.

Jika diinginkan, pasien dengan sindrom Li Fraumeni dapat menerima obat yang belum disetujui Advexin jika pendekatan pengobatan lain tidak berhasil dan nyawa mereka sangat terancam oleh perkembangan penyakit.

Outlook & ramalan

Sindrom Li Fraumeni ditandai dengan prognosis yang tidak menguntungkan. Akibat sindrom tersebut, pasien menderita tumor ganas dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Tanpa pengobatan, kematian dini terjadi relatif cepat. Harapan hidup seringkali diperkirakan sekitar lima tahun.

Karena ini adalah kelainan genetik, terapi kausal tidak dapat digunakan. Karena situasi hukum saat ini, peneliti dan ilmuwan dilarang mengubah genetika manusia. Oleh karena itu, dokter yang merawat berusaha mengenali gejala penyakitnya sedini mungkin dan mengobatinya. Namun demikian, pada dasarnya ini adalah berpacu dengan waktu. Dengan memutasi gen, berbagai tumor terbentuk di dalam organisme. Sel kanker membelah dan diangkut ke bagian tubuh lain melalui aliran darah. Metastasis sering berkembang di sana, meskipun terapi kanker untuk tumor dilakukan di bagian tubuh yang berbeda pada waktu yang bersamaan.

Semua tumor yang berkembang pada dasarnya memiliki pertumbuhan yang ganas. Kualitas hidup sangat terbatas karena orang tersebut akan mengalami berbagai jenis kanker selama hidup mereka karena efek penyakit tersebut. Terlepas dari semua upaya, harapan hidup berkurang secara signifikan secara keseluruhan. Hanya sekitar setengah dari mereka yang terinfeksi, risiko penyakit tumor berikutnya berada pada tingkat orang yang sehat.

pencegahan

Sejak Sindrom Li Fraumeni Dalam kebanyakan kasus ini adalah mutasi genetik yang diwarisi, pencegahan dalam arti yang ketat tidak mungkin dilakukan. Jika tanda-tanda awal kanker muncul, tentu perlu segera memeriksakan diri ke dokter. Dalam konteks ini, pemeriksaan mengenai sindrom Li-Fraumeni juga disarankan agar dapat memulai langkah selanjutnya yang tepat, terutama dalam kasus pembentukan tumor di usia muda dan dengan riwayat keluarga.

Rehabilitasi

Setelah pengobatan kanker yang sebenarnya, mereka yang terkena membutuhkan perawatan berkelanjutan. Selain pemeriksaan kesehatan secara rutin dan penggunaan terapi lain, perubahan gaya hidup juga menjadi bagian dari follow up care. Mereka yang terkena dampak sekarang harus membangun kualitas hidup kembali.

Dukungan dari dokter yang bertanggung jawab serta kerabat dan teman sangat penting untuk menemukan cara yang baik dalam menangani penyakit tersebut. Mengunjungi kelompok swadaya juga bisa menjadi aspek penting perawatan setelahnya. Tergantung pada jenis kankernya, rencana perawatan setelahnya dibuat bersama dengan dokter. Ia dipandu oleh gejala jenis kanker, perjalanan umum penyakit dan prognosisnya. Perawatan lanjutan sangat penting pada fase pertama, ketika pasien masih memproses konsekuensi penyakit dan pengobatan. Sangat penting untuk mendukung pasien sampai remisi tercapai.

Anda bisa melakukannya sendiri

Biasanya, kemungkinan untuk menolong diri sendiri dengan sindrom Li-Fraumeni sangat terbatas. Perjalanan dan pengobatan sindrom ini juga sangat bergantung pada daerah persis pembentukan tumor, sehingga prognosisnya sulit untuk diprediksi. Namun, dengan sindrom ini, pasien membutuhkan perawatan medis untuk menghilangkannya.

Pemeriksaan rutin berkontribusi pada deteksi dini dan pengobatan tumor pada sindrom Li Fraumeni. Ini dapat meningkatkan harapan hidup orang yang terkena dampak. Organ dalam khususnya harus diperiksa secara teratur. Selanjutnya, pasien harus menjalani gaya hidup sehat dan menghindari zat adiktif agar tidak mendorong pembentukan tumor lebih lanjut.

Berbicara dengan teman dekat atau anggota keluarga sangat sering membantu mengatasi masalah kesehatan mental. Kontak dengan penderita sindrom Li Fraumeni lainnya juga dapat memberikan efek positif pada penyakit dan terus meredakan keluhan psikologis. Pertukaran informasi juga dapat terjadi, yang mungkin dapat meningkatkan kualitas hidup orang yang bersangkutan. Meskipun perawatan permanen dan pemeriksaan rutin, sindrom Li-Fraumeni pada akhirnya menyebabkan penurunan harapan hidup orang yang terkena.