Penyakit Pelizaeus-Merzbacher

Itu Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah leukodistrofi herediter dengan degenerasi substansi saraf. Mereka yang terkena menderita kelainan mielinisasi terkait mutasi, yang terutama mengakibatkan defisit motorik dan intelektual. Terapi penyakit sejauh ini terbatas pada tindakan suportif fisik dan psikoterapi.

Apakah Penyakit Pelizaeus-Merzbacher itu?

Seperti semua leukodystrophies, penyakit Pelizaeus-Merzbacher didasarkan pada degenerasi substansi saraf putih. Dalam kasus penyakit, degenerasi ini berhubungan dengan kelainan genetik dalam pembentukan selubung mielin.
© Reing - stock.adobe.com

Leukodistrofi adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik di mana materi putih dari sistem saraf semakin merosot karena gejala defisiensi. Yang terpenting, mielin yang mengelilingi saraf rusak.

Mielin adalah isolasi pada organisme manusia, seperti pada kabel plastik, potensi aksi bioelektrik eksitasi saraf di saluran saraf bermielin dilindungi dari kehilangan lingkungan. Tanpa mielin, fungsi saraf akan sangat terganggu. Kehilangan eksitasi terjadi. Konduksi rangsangan sulit.

Oleh karena itu, pasien dengan leukodystrophies menderita defisit neurologis. Leukodistrofi terutama terlihat di bidang keterampilan motorik. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah leukodistrofi, deskripsi pertama berasal dari ahli saraf Jerman F. C. Pelizaeus dan psikiater L. Merzbacher.

Penyakit ini ditandai dengan kelainan pada pembentukan selubung mielin, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala yang berbeda. Semua kelompok umur dapat terpengaruh. Prevalensinya diperkirakan sekitar satu hingga sembilan kasus dari 1.000.000 orang. Literatur yang berbeda juga mengacu pada leukodistrofi sebagai Sklerosis otak, leukodistrofi familial difus atau Sklerosis serebral Pelizaeus-Merzbacher.

penyebab

Seperti semua leukodystrophies, penyakit Pelizaeus-Merzbacher didasarkan pada degenerasi substansi saraf putih. Dalam kasus penyakit, degenerasi ini berhubungan dengan kelainan genetik dalam pembentukan selubung mielin. Gangguan pembentukan mielin disebabkan oleh mutasi multipel yang sekarang terlokalisasi pada gen PLP1.

Gen ini mengkode protein proteolipid 1 dan terletak di lokus gen Xq22 pada kromosom X. Jenis mutasi pada gen PLP dapat bervariasi dari kasus ke kasus. Mutasi dapat berhubungan dengan penghapusan, misalnya. Duplikasi gen juga telah terdeteksi pada pasien dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher.

Karena mutasi, terjadi produksi protein proteolipid yang salah. Protein yang rusak pada gilirannya menghasilkan mielin yang rusak karena mereka memainkan peran penting dalam sintesis mielin. Ini menciptakan selubung mielin tidak berfungsi, yang menyebabkan hilangnya potensi di saraf. Penyakit ini diturunkan secara resesif terkait-X. Karena alasan ini, biasanya hanya jenis kelamin laki-laki yang jatuh sakit. Wanita kebanyakan adalah pembawa yang diam.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala utama penyakit Pelizaeus-Merzbacher adalah keterlambatan perkembangan mental dan motorik. Selain kedutan yang tidak terkendali pada mata dalam bentuk nistagmus, gejala utama penyakit ini meliputi kelumpuhan otot yang kaku dan lembek serta hilangnya tonus dengan sikap ataktik dan ketidakamanan gaya berjalan.

Gejala biasanya hanya menampakkan diri pada balita atau anak-anak. Namun, manifestasi di masa dewasa juga bisa dibayangkan. Pada dasarnya, bentuk bawaan biasanya paling sulit. Selain gejala yang disebutkan, dispnea atau stridor sering terjadi. Tetraparesis spastik sering menjadi bagian dari gambaran klinis.

Dalam bentuk klasik dengan manifestasi pada bulan-bulan pertama kehidupan, nistagmus dan hipotonia otot secara progresif berubah menjadi spastisitas. Selain bentuk klasik dan kongenital, terdapat bentuk peralihan dengan derajat gangguan antara klasik dan varian bawaan. Pada prinsipnya, derajat keparahan yang berbeda dapat dibayangkan. Gejalanya bisa relatif beragam, sehingga gambaran klinis pasien seringkali sangat berbeda.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pemeriksaan neurologis dan anamnesis memberikan indikasi pertama penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Karena tidak ada penanda biokimia yang tersedia untuk penyakit ini, pencitraan memainkan peran paling penting dalam diagnosis. Pencitraan resonansi magnetik otak menunjukkan gangguan mielinisasi.

Karena kelainan tersebut tidak spesifik untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher, perbedaan diagnostik harus dibuat dari penyakit demielinasi lainnya. Spektroskopi resonansi magnetik dapat membantu dalam hal ini. Konfirmasi akhir dari diagnosis yang dicurigai biasanya berupa analisis genetik molekuler.

Mutasi gen PLP1 yang terdeteksi dianggap untuk mengkonfirmasi diagnosis. Pada prinsipnya, diagnosis prenatal dimungkinkan. Prognosis pasien tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan jenis mutasi PLP. Kursus ringan bisa dibayangkan sebagai bentuk parah dengan kursus fatal di masa kanak-kanak.

Komplikasi

Karena penyakit Pelizaeus-Merzbacher, mereka yang terkena menderita sejumlah batasan dan keluhan yang berbeda. Dalam kebanyakan kasus, hanya sedikit dari gejala yang dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya. Pertama dan terpenting, pasien dengan penyakit ini menderita perkembangan yang tertunda secara signifikan.

Perkembangan motorik pasien juga sangat dibatasi oleh penyakit ini dan masih terdapat defisit mental yang parah. Demikian pula, mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher menderita gaya berjalan yang tidak stabil dan berbagai kelumpuhan serta gangguan sensitivitas lainnya. Terkadang ada tanda-tanda spastisitas. Dalam banyak kasus dapat terjadi bullying atau ejekan terutama pada anak-anak, sehingga penderita penyakit Pelizaeus-Merzbacher juga mengalami keluhan psikologis dan depresi.

Pengobatan kausal untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher tidak memungkinkan. Terutama bagi orang tua dan kerabat, penyakit ini merupakan beban psikologis yang kuat, dan beberapa keluhan dapat dibatasi dengan bantuan terapi. Namun, belum ada obat yang bisa menyembuhkan penyakit ini secara lengkap. Ini juga dapat mengurangi harapan hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit Pelizaeus-Merzbacher menyebabkan keterlambatan perkembangan anak yang parah, penyakit ini harus selalu diperiksa dan dirawat oleh dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk menghindari komplikasi lebih lanjut. Perawatan dini untuk penyakit Pelizaeus-Merzbacher dimulai, semakin besar kemungkinan sembuh total.

Kunjungi dokter jika anak lumpuh atau gaya berjalannya tidak stabil. Kelumpuhan dapat memengaruhi berbagai bagian tubuh. Perkembangan motorik atau mental anak juga dapat dibatasi dan ditunda secara signifikan. Jika orang tua mengetahui keterlambatan ini, dokter harus segera berkonsultasi. Beberapa anak juga mengalami spastisitas akibat penyakit Pelizaeus-Merzbacher.

Biasanya, penyakit Pelizaeus-Merzbacher didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, dilakukan di berbagai spesialis dan tergantung pada tingkat keparahan gejala yang tepat. Dalam kasus penyakit Pelizaeus-Merzbacher, perawatan psikologis sering kali berguna, di mana orang tua dan anak-anak dapat berpartisipasi. Harapan hidup orang yang terkena biasanya tidak dikurangi secara negatif oleh penyakit Pelizaeus-Merzbacher.

Perawatan & Terapi

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher disebabkan oleh gen. Untuk alasan ini, saat ini tidak ada terapi kausal untuk penderita penyakit tersebut. Paling banyak, terapi gen bisa membuka bentuk terapi kausal. Pendekatan terapi gen saat ini menjadi fokus penelitian medis.

Namun, pendekatan tersebut belum mencapai fase klinis. Oleh karena itu, pasien dengan penyakit Pelizaeus-Merzbacher saat ini diobati dengan gejala dan suportif. Langkah-langkah terapi individu tergantung pada gejala dalam setiap kasus. Fokus terapi adalah pada tindakan suportif yang dimaksudkan untuk menunda kursus dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena dampak.

Langkah-langkah ini terutama mencakup pekerjaan dan fisioterapi. Perkembangan mental dapat didukung melalui intervensi dini. Selain itu, kerabat dari mereka yang terkena dampak menerima dukungan emosional. Seringkali orang tua, misalnya, disediakan psikolog atau psikoterapis. Kontak dengan Asosiasi Eropa melawan Leukodystrophies dibuat. Berbagai klinik universitas juga menawarkan jam konsultasi khusus.

Outlook & ramalan

Penyakit Pelizaeus-Merzbacher memiliki penyebab kromosom. Itu terjadi dalam tiga bentuk berbeda. Ini ditentukan oleh usia onset dan tingkat keparahan penyakit atau tingkat keparahannya. Parameter ini kemudian juga mempengaruhi prognosis. Pasien pria terutama menderita penyakit yang sangat langka ini.

Gejala yang paling serius dicatat pada varian penyakit bawaan. Jika penyakit Pelizaeus-Merzbacher tidak muncul sampai setelah lahir, gejalanya secara bertahap berkembang dalam berbagai bentuk. Prognosis bentuk peralihan terletak antara penyakit bawaan dan penyakit Pelizaeus-Merzbacher klasik. Namun, ada juga penyakit Pelizaeus-Merzbacher yang lebih ringan. Tergantung pada jenis penyakitnya, prognosis untuk penyakit ini berbeda.

Tanpa perawatan interdisipliner oleh ahli saraf, ahli ortopedi, fisioterapis, ahli gastroenterologi, dan ahli paru, pasien tidak dapat diberikan bantuan yang memadai. Perjalanan penyakit yang progresif berbeda tergantung pada fenotipenya. Harapan hidup tidak harus dibatasi dengan adanya penyakit Pelizaeus-Merzbacher. Setidaknya dengan kursus yang lebih ringan itu relatif normal. Seringkali penyakit berkembang lebih lambat pada masa remaja. Seberapa tinggi kualitas hidup tergantung pada gambaran klinis.

Prognosis untuk orang yang terkena dampak parah berbeda. Ini biasanya mati sebelum usia dua puluh.Sampai saat itu, mereka yang terpengaruh hanya dapat disembuhkan dengan pengobatan simtomatik.

pencegahan

Selama ini penyakit Pelizaeus-Merzbacher hanya dapat dicegah melalui penyuluhan genetik pada fase KB. Bergantung pada risiko warisan Anda sendiri, Anda mungkin memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri. Selain itu, diagnosa prenatal dapat dilakukan jika diperlukan.

Rehabilitasi

Mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher biasanya hanya memiliki sedikit tindakan dan pilihan perawatan setelahnya. Dalam kasus penyakit ini, cepat dan yang terpenting, deteksi dini penyakit sangat penting untuk mencegah komplikasi atau keluhan lebih lanjut. Mereka yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah tanda dan gejala pertama penyakit muncul untuk mencegah memburuknya gejala atau komplikasi lebih lanjut.

Biasanya, mereka yang terkena penyakit Pelizaeus-Merzbacher bergantung pada tindakan fisioterapi atau fisioterapi, di mana penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat diulangi di rumah. Karena ini adalah penyakit genetik, maka mereka yang terkena harus melakukan pemeriksaan dan pendampingan genetik jika ingin mempunyai anak agar penyakit Pelizaeus-Merzbacher tidak dapat kambuh lagi pada anak dan keturunannya.

Karena penyakit ini juga dapat menyebabkan depresi dan gangguan psikologis lainnya, bantuan dan dukungan dari keluarga dan teman sendiri seringkali sangat penting. Penyakit Pelizaeus-Merzbacher biasanya tidak mengurangi harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena penyakit Pelizaeus-Merzbacher bersifat genetik, tidak ada tindakan swadaya yang dapat mengatasi penyebab gangguan tersebut. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak, jadi terserah pada orang tua dan keluarga pasien untuk mengambil tindakan yang tepat pada waktu yang tepat.

Orang tua yang terkena harus terlebih dahulu memastikan bahwa anak mereka dirawat oleh dokter yang berpengalaman dengan penyakit yang relatif jarang ini. Jika dokter umum tidak dapat merekomendasikan seorang ahli, asosiasi medis akan membantu. Banyak rumah sakit universitas memiliki jam konsultasi khusus di mana pasien dan keluarganya dapat memperoleh informasi lengkap tentang penyakit dan perkembangannya. Penting bagi orang tua muda untuk menangani apa yang tersedia bagi mereka dan anak mereka yang sakit pada tahap awal. Untuk orang tua yang berpengetahuan luas, lebih mudah menemukan tempat penitipan anak pada waktu yang tepat dan kemudian sekolah yang menjamin pendidikan terbaik bagi anak mereka.

Selain itu, mengasuh dan tinggal bersama dengan anak penyandang disabilitas juga menjadi tantangan besar bagi kerabat. Mereka yang terkena dampak tidak perlu takut mencari bantuan untuk diri mereka sendiri. Bertukar ide dengan orang lain yang terpengaruh sering kali membantu. Asosiasi Eropa Melawan Leukodistrofi akan membantu Anda berhubungan.