Diagnosis prenatal

Di bawah istilah Diagnosis prenatal berbagai pemeriksaan yang dilakukan selama kehamilan dirangkum. Mereka menangani deteksi dini penyakit dan perkembangan yang tidak diinginkan pada bayi yang belum lahir.

Apa diagnosis prenatal?

Sebagai diagnosis prenatal (PND) adalah prosedur dan perangkat pemeriksaan kesehatan yang menangani deteksi dini penyakit dan kelainan bentuk pada janin. Penanggulangan terapeutik dapat dilakukan pada tahap awal melalui diagnostik prenatal. Ini juga bisa menjadi prosedur pembedahan atau bahkan penghentian kehamilan, yang bergantung pada tingkat malformasi atau penyakit.

Istilah prenatal yang diterjemahkan dari bahasa Latin berarti “sebelum lahir”. Pemeriksaan prenatal hanya dilakukan sebelum kelahiran dan terutama pada dua trimester terakhir kehamilan. Diagnosis prenatal biasanya bisa dilakukan mulai akhir bulan ketiga kehamilan.

Perawatan & terapi

Diagnosis prenatal berfungsi untuk mengecualikan atau secara andal menentukan perkembangan yang tidak diinginkan pada bayi yang belum lahir. Ini terutama malformasi yang memiliki latar belakang genetik dan seringkali berarti cacat yang parah bagi anak yang terkena. Hasil diagnosa prenatal memungkinkan untuk menentukan penyimpangan genetik tertentu seperti penyakit keturunan yang langka atau penyakit metabolisme, darah dan otot.

Ini termasuk Sebuah. Trisomi 21 (sindrom Down), penyakit Huntington, distrofi otot Duchenne, dan fibrosis kistik. Namun, pengobatan yang berhasil untuk sebagian besar penyakit selama kehamilan atau setelah kelahiran anak hanya mungkin dilakukan dalam kasus yang jarang terjadi. Selain itu, tes prenatal tidak dapat menunjukkan tingkat keparahan kecacatan yang tepat. Selain itu, hanya sekitar lima persen dari semua disabilitas yang diwariskan. Kebanyakan dari mereka muncul di kemudian hari karena penyakit.

Namun, faktor-faktor tertentu dapat membuat diagnosis prenatal dengan spesialis tampak masuk akal. Ini adalah penyakit ibu, yang u. Sebuah. Epilepsi meliputi infeksi selama kehamilan, kelainan genetik dalam keluarga, dan terjadinya malformasi pada kehamilan sebelumnya. Alasan lain yang mungkin adalah temuan USG yang mencolok atau tidak jelas selama pemeriksaan ginekologi, malformasi yang sudah ada, keinginan untuk tusukan cairan ketuban, atau adanya kehamilan ganda.

Dengan metode pemeriksaannya, diagnosis pranatal melengkapi prosedur konvensional yang rutin dilakukan selama kehamilan. Biaya prosedur prenatal biasanya hanya ditanggung oleh perusahaan asuransi kesehatan untuk acara-acara khusus seperti adanya penyakit keturunan tertentu.

Dalam beberapa kasus, melakukan diagnosa prenatal dapat menyebabkan stres berat bagi orang tua. Hal ini menimbulkan pertanyaan penting tentang pemeriksaan lebih lanjut dan kemungkinan risiko serta efek pada kehidupan masa depan jika anak cacat. Penghentian kehamilan juga bisa didiskusikan. Pertanyaan-pertanyaan ini seringkali menimbulkan masalah psikologis pada orang tua. Untuk alasan ini, diagnosa prenatal harus dipertimbangkan sebelumnya dengan hati-hati dan didiskusikan secara rinci dengan dokter.

Diagnosis & metode pemeriksaan

Dalam diagnosis prenatal, penting untuk membedakan antara metode pemeriksaan non-invasif dan invasif. Istilah noninvasif artinya alat pemeriksaan tidak menembus organ tubuh ibu hamil. Tidak ada risiko bagi ibu atau bayi yang belum lahir. Prosedur invasif, di sisi lain, menembus tubuh wanita hamil, yang terkadang menyebabkan bahaya tertentu.

Salah satu prosedur prenatal non-invasif yang paling sering dilakukan adalah pemeriksaan USG (sonografi). Pemeriksaan ultrasonografi umumnya dilakukan dua hingga empat kali selama kehamilan. Sonografi khusus seperti pengukuran lipatan leher juga dapat dilakukan. Pemeriksaan USG sama bebasnya dengan pemeriksaan darah khusus. Ini termasuk Sebuah. mengukur tekanan darah, pemantauan CTG dan menentukan kadar zat besi. Tindakan ini adalah prosedur standar.

Jika metode pemeriksaan invasif digunakan, ini berarti intervensi pada tubuh ibu dan anak. Salah satu prosedur invasif yang paling umum adalah amniosentesis (amniosentesis). Cairan ketuban dikeluarkan melalui dinding perut wanita hamil dengan observasi ultrasonografi. Di dalam cairan ketuban terdapat sel-sel anak yang memberikan informasi tentang kemungkinan kelainan. Para dokter memperhatikan penyimpangan dari jumlah kromosom yang biasa.

Prosedur invasif lainnya adalah pengambilan sampel vilus korionik, di mana plasenta diangkat. Investigasi ini adalah u. Sebuah. dibuat untuk menyingkirkan sindrom Down. Hal yang sama berlaku untuk tusukan tali pusat. Dalam metode ini, dokter kandungan mengambil darah tali pusat dari anak untuk memeriksa sel darah yang dikandungnya. Anestesi tidak diperlukan untuk kedua metode pemeriksaan, yang dapat dibandingkan dengan pengambilan sampel darah. Diagnosis selalu dilakukan secara rawat jalan. Diagnosis pra-implantasi adalah kasus khusus dalam metode pemeriksaan pranatal.

Pemeriksaan dilakukan terhadap embrio yang berumur beberapa hari dan dibuat dalam rangka inseminasi buatan. Pemeriksaan dilakukan sebelum embrio dipindahkan ke dalam rahim. Dengan metode ini, kemungkinan perubahan pada kromosom dapat ditentukan dalam waktu yang tepat. Ini termasuk, misalnya, perubahan jumlah kromosom. Perubahan gen individu juga bisa ditentukan.

Meskipun metode invasif untuk diagnosis pranatal memberikan informasi yang berharga, metode tersebut juga mengandung beberapa bahaya. Ini bisa menyebabkan keguguran. Namun, risikonya tergolong relatif rendah.