Sindrom Schwartz-Bartter

Itu Sindrom Schwartz-Bartter adalah penyakit endokrin yang berhubungan dengan peningkatan pelepasan hormon antidiuretik (ADH). Ini berarti terlalu sedikit cairan yang dikeluarkan melalui ginjal. Urine tidak cukup encer.

Apa itu Sindrom Schwartz-Bartter?

Itu Sindrom Schwartz-Bartter juga sebagai Sindrom sekresi ADH yang tidak adekuat atau singkatnya SIADH dikenal. Ini adalah gangguan regulasi osmosis. Kerusakan ini terjadi karena peningkatan produksi dan pelepasan hormon ADH, yang juga dikenal sebagai vasopresin.

Sindrom Schwartz-Bartter sering disalahartikan sebagai sindrom Bartter. Namun, ini adalah penyakit tubulus ginjal yang tidak ada hubungannya dengan sindrom Schwartz-Bartter yang sebenarnya.

penyebab

Lebih dari 80 persen kasus, sindrom Schwartz-Bartter didasarkan pada karsinoma paru sel kecil. Penyakit ini muncul di sini sebagai sindrom paraneoplastik. Sindrom paraneoplastik adalah kumpulan gejala yang terjadi sebagai bagian dari penyakit tumor, tetapi bukan merupakan konsekuensi langsung dari pertumbuhan tumor.

Kanker paru-paru sel kecil adalah tumor penghasil hormon. Dalam kasus sindrom Schwartz-Bartter, sel kanker menghasilkan ADH. Penyebab lain dari sindrom ini jarang ditemukan. Salah satu kemungkinan penyebabnya adalah pelepasan kendali ADH hipofisis oleh rangsangan fisiologis. Rangsangan semacam itu dapat terjadi akibat stroke, infeksi otak, atau cedera otak traumatis.

Sindrom Schwartz-Bartter juga diamati setelah luka bakar parah, pneumonia, atau tuberkulosis. Selain itu, dapat diamati sebagai efek samping saat mengambil antidepresan trisiklik, penghambat reuptake serotonin, neuroleptik, sitostatika atau antiaritmia. Hal ini juga menunjukkan bahwa hampir semua pasien mengalami peningkatan pelepasan ADH sementara setelah operasi.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam beberapa kasus, sindrom Schwartz-Bartter bisa sepenuhnya asimtomatik. Seringkali timbul gejala yang tidak spesifik seperti mual, muntah, sakit kepala dan kehilangan nafsu makan. ADH memastikan peningkatan pemulihan air di ginjal. Ini mengurangi ekskresi air. Kondisi ini dikenal sebagai gejala hiperhidrasi hipotonik.

Air yang tertahan mengencerkan darah, mengubah konsentrasi elektrolit. Terjadi penurunan kadar natrium, kalium dan fosfat dalam darah. Hasilnya adalah alkalosis hipokloremik metabolik. Tingkat keparahan gejala tergantung pada pengenceran natrium. Selain gejala yang tidak spesifik yang disebutkan di atas, perubahan kepribadian juga dapat terjadi.

Pasien mudah tersinggung atau lesu. Anda tampak bingung. Dapat terjadi gangguan kesadaran hingga mengigau atau koma. Selain kelemahan otot dan kram otot, dapat terjadi kejang epilepsi atau gerakan otot tak sadar yang cepat, yang disebut mioklonus. Refleks neurologis meningkat atau melemah.

Retensi air dibatasi hingga tiga hingga empat liter. Meskipun hal ini memiliki efek drastis pada konsentrasi elektrolit dalam darah, tidak ada retensi air (edema) yang terlihat.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika sindrom Schwartz-Bartter dicurigai, berbagai tes laboratorium dilakukan. Hiponatremia dengan konsentrasi natrium kurang dari 135 mmol / l sangat terlihat. Osmolalitas serum berkurang secara keseluruhan. Di bawah 270 mosmol / kg. Karena peningkatan jumlah air dalam sistem vaskular, tekanan vena sentral (CVP) meningkat.

Tekanan vena sentral (CVP) adalah tekanan darah yang ada di atrium kanan dan di vena kava superior (vena kava superior). Ini diukur secara invasif melalui kateter vena sentral (CVC) dan ditentukan dengan manometer. Edema atau asites tidak terlihat jelas. Sebaliknya, volume kecil urin terlihat. Molalitas urin dan berat jenis urin meningkat secara tidak tepat. Konsentrasi natrium juga terlalu tinggi dengan nilai di atas 20 mmol per liter.

Penentuan nilai ADH dalam darah belum terbukti bermanfaat. Pada sindrom Schwartz-Bartter, nilainya bisa meningkat dan normal.Oleh karena itu, peningkatan kadar ADH dalam darah bukanlah kriteria yang diperlukan untuk diagnosis sindrom Schwartz-Bartter. Berdasarkan nilai osmolalitas dan jumlah urin, sindrom Schwartz-Bartter dapat dibedakan dari gangguan konsentrasi urin lainnya seperti diabetes insipidus centralis atau diabetes insipidus renalis.

Komplikasi

Sindrom Schwartz-Bartter tidak harus menyebabkan gejala atau komplikasi dalam setiap kasus. Dalam beberapa kasus yang jarang terjadi, sindrom ini sama sekali tanpa gejala. Dalam kasus lain, bagaimanapun, mereka yang terkena menderita sakit kepala parah dan terus kehilangan nafsu makan. Hal ini menyebabkan penurunan berat badan dan seringkali dehidrasi.

Muntah atau mual juga bisa terjadi karena sakit dan berdampak sangat negatif pada kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Sebagian besar pasien juga mengalami perubahan kepribadian, yang dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi dan kesulitan sosial. Gangguan kesadaran juga bisa menyebabkan koma atau delirium.

Hal ini sering menyebabkan serangan epilepsi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Refleks pasien juga melemah secara signifikan karena sindrom Schwartz-Bartter. Pengobatan sindrom Schwartz-Bartter biasanya bergejala.

Mereka yang terpengaruh harus mengambil solusi yang menyeimbangkan kembali keseimbangan elektrolit. Keluhan lainnya diobati dengan pengobatan. Apakah harapan hidup pasien akan berkurang secara umum tidak dapat diprediksi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan sindrom Schwartz-Bartter, kunjungan ke dokter pasti diperlukan. Penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri dan gejalanya biasanya memburuk jika tidak ada pengobatan yang dimulai. Diagnosis dini dengan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit dan dapat mencegah komplikasi lebih lanjut. Dalam kasus sindrom Schwartz-Bartter, konsultasi ke dokter harus dilakukan jika pasien menderita sakit kepala parah, yang juga berhubungan dengan mual dan muntah.

Dalam banyak kasus, kehilangan nafsu makan secara tiba-tiba juga dapat mengindikasikan sindrom Schwartz-Bartter dan juga harus diperiksa oleh dokter. Kebanyakan dari mereka yang terkena juga menunjukkan perubahan dalam kepribadian mereka atau gangguan kesadaran yang parah, yang juga dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Kejang epilepsi juga dapat mengindikasikan sindrom Schwartz-Bartter.

Pertama dan terpenting, seorang dokter umum dapat dilihat pada sindrom Schwartz-Bartter. Namun, perawatan lebih lanjut biasanya dilakukan oleh seorang spesialis, meskipun perjalanan selanjutnya tidak dapat diprediksi secara universal.

Terapi & Pengobatan

Terapi di satu sisi bergantung pada gejala klinis dan di sisi lain pada penyebab sindrom Schwartz-Bartter. Jika diagnosis adalah temuan insidental asimtomatik, pembatasan jumlah minuman dapat menjadi terapi yang cukup. Namun, jika timbul gejala neurologis, perawatan medis harus diberikan. Sebagai aturan, infus lambat dengan larutan garam hipertonik (10 persen) atau isotonik (0,9 persen) diberikan.

Ini harus mengkompensasi kekurangan natrium. Konsentrasi natrium dalam darah seharusnya ditingkatkan secara perlahan. Meningkatkan konsentrasi terlalu cepat dapat menyebabkan mielinolisis pontine sentral. Ini adalah penyakit neurologis di mana penutup serabut saraf di area batang otak rusak. Gejala pertama penyakit ini muncul setengah minggu setelah pergantian.

Terjadi gangguan kesadaran, koma, peningkatan kelumpuhan dan gangguan menelan. Mayoritas pasien sembuh dari gejala ini, tetapi hasil yang fatal mungkin terjadi. Selama terapi, perlu dicatat bahwa hiponatremia seringkali juga merupakan hipokalemia. Oleh karena itu, substitusi kalium juga memiliki efek positif pada pengobatan hiponatremia.

Vaptan adalah pilihan terapeutik yang lebih baru. Vaptans adalah antagonis vasopresin. Mereka memblokir aksi hormon antidiuretik pada ginjal. Selain itu, pemasangan apa yang disebut aquaporin di saluran pengumpul ginjal dicegah. Ini mendorong ekskresi air bebas elektrolit. Tolvaptan adalah satu-satunya antagonis vasopresin yang disetujui di Jerman.

pencegahan

Karena sindrom Schwartz-Bartter biasanya didasarkan pada penyakit lain, pencegahan yang ditargetkan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Karena sindrom Schwartz-Bartter adalah penyakit bawaan dan oleh karena itu ditentukan secara genetik, biasanya tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan selalu bergantung pada pemeriksaan dan pengobatan oleh dokter. Tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas, di mana diagnosis cepat harus dibuat terlebih dahulu dan terutama untuk mencegah terjadinya keluhan dan komplikasi lebih lanjut.

Jika yang bersangkutan atau orang tuanya ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus dilakukan terlebih dahulu dan terutama untuk mencegah penyakitnya berulang. Dalam banyak kasus, sindrom Schwartz-Bartter dapat diatasi secara efektif dengan tindakan fisioterapi atau fisioterapi.

Mereka yang terkena dampak dapat melakukan banyak latihan di rumah mereka sendiri untuk mencegah gejala lebih lanjut dan untuk mempercepat penyembuhan. Kebanyakan orang dengan sindrom Schwartz-Bartter juga bergantung pada pengobatan. Semua instruksi dokter harus diikuti. Dosis yang ditentukan dan asupan teratur juga harus diperhatikan.

Rehabilitasi

Karena sindrom Schwartz-Bartter merupakan penyakit bawaan dan karena itu juga ditentukan secara genetik, biasanya tidak dapat sembuh sendiri, sehingga orang yang bersangkutan selalu bergantung pada pemeriksaan dan pengobatan oleh dokter. Tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas. Pertama dan terpenting, diagnosis cepat harus dilakukan untuk mencegah gejala dan komplikasi lebih lanjut terjadi.

Jika mereka yang terkena ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik dianjurkan untuk mencegah penyakit itu berulang. Dalam banyak kasus, sindrom Schwartz-Bartter dapat diatasi secara efektif dengan tindakan fisioterapi atau fisioterapi.

Yang bersangkutan juga bisa melakukan banyak latihan di rumahnya sendiri untuk mencegah timbulnya keluhan lain dan untuk mempercepat penyembuhan. Kebanyakan dari mereka yang terkena sindrom Schwartz-Bartter juga bergantung pada pengobatan. Semua petunjuk dari dokter harus diikuti, dan berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas. Dosis yang benar dan asupan teratur juga harus diperhatikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien yang menderita sindrom Schwartz-Bartter harus, antara lain, memperhatikan jumlah yang mereka minum. Bergantung pada diagnosis pastinya, ini sudah bisa membantu jika Anda minum lebih sedikit cairan.

Namun, terkait gejala neurologis, masyarakat harus memeriksakan diri ke dokter untuk mencegah kekurangan natrium atau masalah serupa. Kekurangan natrium secara bertahap dapat dikompensasikan dengan berkonsultasi dengan dokter yang merawat. Kesadaran tubuh yang baik sangat penting untuk mengidentifikasi kemungkinan gangguan kesehatan pada waktu yang tepat. Oleh karena itu pasien harus mengamati dirinya sendiri. Sakit kepala, lesu atau lekas marah, dan mual mungkin mengindikasikan perburukan. Kelemahan otot dan kram juga mungkin terjadi.

Mengubah pola makan Anda biasanya tidak cukup untuk mengatasi kekurangan natrium. Oleh karena itu, penting bagi mereka yang terkena dampak untuk mematuhi instruksi yang tepat dari dokter. Gangguan kesadaran atau keadaan bingung tidak boleh disembunyikan, jika tidak ada risiko kejang akan memburuk. Lebih baik mengambil tindakan yang ditargetkan terhadap gejala dan menafsirkan sinyal tubuh Anda sendiri dengan benar. Karena penyakit ini jarang terjadi, hampir tidak ada kelompok swadaya. Hal ini membuat kepercayaan antara pasien dan dokter menjadi lebih penting.