Sindrom Wiskott-Aldrich

Itu Sindrom Wiskott-Aldrich merupakan kelainan genetik bawaan yang selama ini hanya dapat disembuhkan dengan transplantasi sumsum tulang. Dengan kejadian sekitar 1: 250.000, penyakit ini jarang terjadi, meskipun hanya anak laki-laki yang terpengaruh karena pewarisan resesif terkait-X.

Apa itu Sindrom Wiskott-Aldrich?

Sebagai Sindrom Wiskott-Aldrich adalah cacat kekebalan genetik langka yang diwariskan secara resesif terkait-X.

Penyakit keturunan dicirikan oleh tiga serangkai gejala yang terdiri dari infeksi parah berulang sebagai akibat dari sistem kekebalan yang terganggu, kecenderungan perdarahan yang meningkat pada trombositopenia (penurunan dan jumlah trombosit darah yang terbatas secara fungsional) dan eksim, meskipun gambaran klinis individu dapat sangat bervariasi dari orang ke orang yang terkena.

Biasanya, sindrom Wiskott-Aldrich memanifestasikan dirinya langsung setelah lahir atau pada usia bayi baru lahir berdasarkan perdarahan kulit punctiform (petechiae). Pada perjalanan selanjutnya, diare berdarah dan perdarahan terkait cedera yang parah hingga perdarahan internal dan pendarahan otak sebagai akibat dari gangguan koagulasi dapat terjadi. Dalam banyak kasus, penyakit autoimun sekunder dapat diamati pada sindrom Wiskott-Aldrich. Ada juga peningkatan risiko limfoma ganas.

penyebab

Itu Sindrom Wiskott-Aldrich disebabkan oleh cacat pada gen tertentu di lengan pendek kromosom X yang mengkode protein cacat (juga dikenal sebagai WASP) yang bertanggung jawab atas sindrom tersebut. Gen yang terpengaruh penting untuk berfungsinya sitoskeleton dengan benar, yang memainkan peran penting dalam sintesis trombosit dari megakariosit (sel prekursor) dan mengatur komunikasi dan transmisi sinyal antara sel kekebalan.

Di satu sisi, mutasi menyebabkan berkurangnya jumlah trombosit, yang juga hanya memiliki fungsi terbatas, yang mengarah pada peningkatan kecenderungan perdarahan dengan gangguan pembekuan darah pada saat yang bersamaan. Di sisi lain, perubahan gen menyebabkan cacat yang berbeda pada sel kekebalan yang berbeda, yang menyebabkan pertukaran sinyal terganggu, fungsi sel T terbatas dan / atau produksi antibodi terganggu.

Sebagai akibat dari sistem kekebalan yang terganggu, infeksi virus, bakteri dan mikotik berulang kali muncul dengan sendirinya, yang bisa dibilang parah pada sindrom Wiskott-Aldrich.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala Wiskott-Aldrich adalah defisiensi imun. Ini ditandai dengan ruam kulit, jumlah trombosit yang rendah, dan infeksi berulang. Gejala disebabkan oleh kerusakan sel darah putih dan trombosit. Ini mengarah pada sistem kekebalan yang disfungsional.

Ruam sering disalahartikan sebagai neurodermatitis. Alasannya adalah kemiripan dengan eksim atopik. Berbeda dengan neurodermatitis, eksim dapat terjadi pada minggu-minggu pertama kehidupan dengan gejala Wiskott-Aldrich. Dalam beberapa kasus menjadi parah dan eksim bisa disertai dengan pendarahan kecil dari kulit (eksim hemoragik). Dengan gejala Wiskott-Aldrich, eksim yang diobati dan disembuhkan muncul kembali.

Jumlah trombosit darah yang rendah dapat menyebabkan penyakit autoimun. Ini ditandai dengan kerusakan sel darah merah (anemia hemolitik autoimun), peradangan pembuluh darah kecil di kulit atau organ (vaskulitis), kerusakan trombosit darah (trombositopenia imun) atau nefritis atau kolitis, yaitu radang ginjal atau usus besar. .

Radang usus besar bisa bermanifestasi sebagai diare berdarah atau nyeri. Akhirnya, ini dapat meningkatkan kerentanan terhadap infeksi. Penyakit tersebut bisa berupa otitis media, infeksi sinus atau sejenisnya.

Diagnosis & kursus

SEBUAH Sindrom Wiskott-Aldrich biasanya dapat didiagnosis berdasarkan gejala klinis (terutama petechiae, eksim, infeksi berulang).

Diagnosis ditegakkan dengan tes darah lebih lanjut, di mana jumlah yang berkurang dan ukuran trombosit yang berkurang dapat ditentukan. Tingkat antigen tubuh juga mencolok (peningkatan konsentrasi IgE, IgD dan IgA dengan nilai IgM yang berkurang). Pada lansia, seringkali terdapat gangguan fungsi limfosit T.

Selain itu, defek genetik spesifik pada gen WAS dan dengan demikian manifestasi sindrom Wiskott-Aldrich yang diharapkan dapat ditentukan sebagai bagian dari diagnosis prenatal. Jika transplantasi sumsum tulang berhasil, sindrom Wiskott-Aldrich memiliki prognosis yang baik dan peluang pemulihan yang tinggi. Tanpa transplantasi, bagaimanapun, harapan hidup sekitar 10 hingga 20 tahun. Ada juga peningkatan risiko kanker.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, sindrom Wiskott-Aldrich menyebabkan pendarahan hebat di bawah kulit. Ini bisa berdampak negatif pada estetika orang yang terkena, sehingga banyak pasien yang merasa malu dengan gejala tersebut dan merasa tidak nyaman dengannya. Sindrom ini juga dapat menyebabkan penurunan harga diri atau rasa rendah diri.

Pendarahan juga bisa terjadi di organ dalam. Darah kemudian sering keluar dengan buang air besar atau buang air kecil, menyebabkan orang mengeluarkan kotoran atau kencing berdarah. Terkadang pasien mengalami serangan panik. Selanjutnya, anemia terjadi, yang memiliki efek negatif pada kesehatan orang yang bersangkutan.

Kelelahan dan kelelahan permanen. Demikian pula, kerentanan terhadap infeksi meningkat dan sistem kekebalan orang yang terkena sangat dilemahkan oleh sindrom Wiskott-Aldrich. Pengobatan sindrom Wiskott-Aldrich biasanya didasarkan pada gejala individu.

Ini dapat dibatasi dengan bantuan pengobatan, tanpa komplikasi. Keluhan kulit bisa dibatasi dengan bantuan krim atau salep. Secara umum, harapan hidup pasien tidak dipengaruhi secara negatif oleh penyakit tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Segera setelah melahirkan, tim dokter kandungan yang hadir memeriksakan kesehatan ibu dan bayinya. Penyimpangan dan kelainan didokumentasikan dan, jika perlu, tes medis lebih lanjut diatur. Dalam kondisi optimal, karakteristik kesehatan sudah diketahui dan didiagnosis pada fase ini. Oleh karena itu, orang tua atau kerabat tidak perlu melakukan upaya lebih lanjut. Namun, jika ketidaksesuaian kesehatan muncul dalam perkembangan anak selanjutnya, berkonsultasi dengan dokter.

Pendarahan atau perubahan warna pada kulit sudah menjadi perhatian. Jika darah terlihat pada kotoran anak, segera konsultasikan ke dokter. Jika bayi menunjukkan masalah perilaku, kegelisahan yang kuat, atau gangguan pada fungsi organisme, diperlukan kunjungan dokter. Pemeriksaan kesehatan diperlukan jika terdapat ruam pada kulit, gerakan tidak normal atau suhu tubuh meningkat.

Untuk menegakkan diagnosis, keluhan harus didiskusikan dengan dokter. Kekhususan perilaku makan, gangguan tidur dan penyimpangan dalam reaksi juga harus diklarifikasi oleh dokter. Eksim dan perkembangan edema pada tubuh adalah indikasi penyakit yang ada. Jika diare terus-menerus atau tiba-tiba berulang saat anak terus tumbuh dan anak mengeluh sakit di perut, maka perlu pertolongan medis.

Perawatan & Terapi

Tindakan terapeutik ditujukan pada satu hal Sindrom Wiskott-Aldrich di satu sisi untuk menghilangkan penyebab dalam konteks terapi kausal dan di sisi lain untuk mengobati gejala tergantung pada gangguan spesifik yang ada.

Penyakit infeksi pada mereka yang terkena sindrom Wiskott-Aldrich harus diobati dengan antibiotik pada tahap awal dan konsisten. Jika perlu, terapi antibiotik profilaksis berguna. Jika sintesis antibodi terganggu, pemberian imunoglobulin subkutan atau intravena dianjurkan. Trombositopenia dapat diobati dengan terapi obat dengan kortison atau imunoglobulin dosis tinggi.

Splenektomi (operasi pengangkatan limpa) untuk memperbaiki trombositopenia juga dapat dipertimbangkan. Dalam kondisi yang mengancam jiwa akibat perdarahan yang banyak, konsentrat platelet yang ditransfusikan dapat diindikasikan. Untuk meminimalkan perubahan kulit eksim, krim dan salep pelembab dan jangka pendek yang mengandung kortison digunakan. Tindakan diet seperti menghindari makanan yang mengandung telur dan susu sapi dapat mendukung pengobatan eksim.

Penyebabnya, sindrom Wiskott-Aldrich dapat diobati sebagai bagian dari transplantasi sumsum tulang, di mana sumsum tulang tubuh sendiri dihancurkan secara kemoterapi dan kemudian diganti dengan sumsum tulang yang sehat dan diinfuskan. Hasil terbaik dapat dicapai dengan intervensi dini (sebelum usia lima tahun). Terapi penggantian gen atau gen adalah metode pengobatan kausal lain untuk sindrom Wiskott-Aldrich, yang, bagaimanapun, masih diuji secara klinis.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sejak itu Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit genetik, yang belum dapat dicegah. Vaksin kematian dianjurkan untuk mencegah infeksi yang dapat menjadi parah, sedangkan vaksin hidup seperti untuk penyakit gondok, campak, rotavirus atau cacar air harus dihindari jika ada sindrom Wiskott-Aldrich.

Rehabilitasi

Sindrom Wiskott-Aldrich adalah penyakit keturunan yang belum dapat diobati secara kausal. Perawatan kausal hanya diuji dalam beberapa penelitian, tetapi opsi ini bukan merupakan pilihan bagi kebanyakan pasien karena risikonya. Sebagai bagian dari perawatan setelahnya, perjalanan gejala diperiksa untuk memulai tindakan lebih lanjut. Pemeriksaan rutin diperlukan saat pemberian obat seperti kotrimoksazol atau penisilin V.

Setelah salah satu gejala sembuh, dokter harus secara teratur meninjau kesehatan pasien setelah pemulihan untuk meminimalkan risiko perdarahan internal yang parah dan komplikasi lainnya. Setelah infeksi, pasien harus dirawat di rumah sakit beberapa hari. Perawatan lanjutan diperlukan.

Perawatan lanjutan untuk sindrom Wiskott-Aldrich dilakukan oleh internis yang bertanggung jawab atau spesialis lain. Kunjungan tindak lanjut yang berulang biasanya diindikasikan setelah infeksi. Bergantung pada tingkat keparahan infeksinya, tinggal lebih lama di klinik mungkin diperlukan. Selain itu, dukungan terapeutik untuk pasien mungkin juga diperlukan. Bantuan psikologis sangat berguna karena prognosis yang buruk, yang biasanya berhubungan dengan sindrom Wiskott-Aldrich.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Wiskott-Aldrich pertama-tama memerlukan diagnosis dan pengobatan medis. Terapi kondisi dapat didukung oleh berbagai tindakan di rumah.

Pertama-tama, penting untuk mengamati anak yang sakit dengan cermat. Jika gejala khas seperti eksim yang menyakitkan terjadi, dokter harus segera diberitahu. Infeksi biasanya diobati dengan steroid topikal atau sistemik. Tindakan self-help yang paling penting adalah mengamati orang yang sakit dan memberi tahu dokter jika terjadi efek samping atau interaksi.

Sindrom Wiskott-Aldrich dapat mengambil berbagai kursus, yang harus diinformasikan kepada anggota keluarga dengan cermat. Anak-anak yang sedikit lebih tua harus diberi tahu tentang penyakit mereka. Dokter dapat memberikan materi informasi dan titik kontak terpenting. Ini dan terapi pendamping medis yang komprehensif memungkinkan pasien untuk menjalani kehidupan yang relatif bebas gejala.

Penelitian rutin terhadap bentuk terapi baru juga penting. Berkenaan dengan sindrom Wiskott-Aldrich, terapi gen saat ini sedang diuji yang dapat terbukti efektif dalam beberapa tahun. Pasien dapat berpartisipasi dalam program pengujian atau fokus pada pengobatan simtomatik. Tindakan swadaya mana yang masuk akal dibahas dengan spesialis yang bertanggung jawab.