Sindrom DEWASA

Pada Sindrom DEWASA itu adalah penyakit yang disebabkan secara genetik yang rata-rata terjadi hanya dengan frekuensi yang sangat rendah. Pada prinsipnya, sindrom DEWASA diturunkan dengan cara dominan autosomal. Nama penyakitnya adalah singkatan dari SEBUAH.cro-D.ermato-Ungual-L.sengit-Tooth-sindroma berdiri.

Apa itu DEWASA Syndrome?

Sindrom DEWASA pertama kali dijelaskan oleh Propping pada tahun 1933. Bentuk panjang nama penyakit mengacu pada area tubuh di mana kelainan atau kelainan terjadi dalam konteks sindrom DEWASA. Ini terutama mencakup kulit dan kuku serta gigi dan sistem lakrimal. Khas dari penyakit ini adalah displasia pada kuku kaki dan kuku, bintik-bintik diucapkan, kelenjar lakrimal ectrodactyly dan tersumbat.

Selain itu, biasanya juga terjadi hipodontia, dengan gigi permanen biasanya tanggal pada usia dini. Pada prinsipnya sindrom DEWASA merupakan penyakit genetik yang sangat langka, sejauh ini sindroma ini hanya diketahui pada dua keluarga dan 14 kasus individu. Sindrom DEWASA diturunkan melalui autosom dominan [warisan penyakit herediter]].

penyebab

Sindrom DEWASA adalah penyakit yang sangat langka. Prevalensi sindrom DEWASA diperkirakan sekitar 1: 1.000.000. Sindrom DEWASA adalah penyakit keturunan, yang penyebabnya dapat ditemukan pada mutasi genetik. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Mutasi gen yang mendasari ditemukan pada apa yang disebut gen TP63.

Lokus 3q28 secara khusus terpengaruh. Lokus ini bertanggung jawab untuk mengkode protein tertentu, yang merupakan faktor dalam transkripsi. Ini memainkan peran penting dalam pembentukan tungkai dan jaringan kuku dan rambut. Mutasi genetik di lokasi gen ini biasanya menyebabkan malformasi yang sesuai pada orang yang terkena.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks sindrom DEWASA, orang yang sakit menderita gejala yang khas. Pada dasarnya, secara ectrodactyly, displasia pada kuku dan saluran air mata yang tersumbat adalah salah satu gejala penyakit yang paling penting. Selain itu, pasien biasanya menunjukkan perubahan karakteristik pada pigmen pada kulit, seperti bintik-bintik. Gejala ini juga dikenal dengan istilah freckling.

Selain itu di daerah gigi biasanya terjadi anomali pada sindrom DEWASA. Beberapa gigi mungkin hilang. Dalam kasus yang sangat parah, orang tersebut tidak memiliki gigi. Selain itu, dermatitis eksfoliatif juga mungkin terjadi pada penderita sindrom DEWASA, yang terutama menyerang jari kaki dan jari tangan. Rambut orang yang menderita sindrom DEWASA kebanyakan pirang dan menipis. Bulu mata dan alis kurang berkembang.

Pada prinsipnya, sindrom DEWASA disebut penyakit alelik, artinya hanya bentuk genetik khusus pada gen yang sesuai yang menyebabkan perkembangan sindrom DEWASA. Jika lokus gen lain dipengaruhi oleh mutasi, jenis penyakit lain biasanya berkembang.

Misalnya, sindrom Hay-Wells, sindrom EEC, SHFM4, dan sindrom Rapp-Hodgkin mungkin terjadi. Tergantung pada tingkat keparahan sindrom DEWASA, gejalanya sangat berbeda pada pasien yang sakit. Jadi, selain bentuk sindrom yang ringan, ada juga kasus di mana orang mengalami berbagai gejala.

Misalnya, beberapa pasien yang terkena menunjukkan celah langit-langit, kaki sumbing, atau tangan sumbing. Beberapa orang sangat fotofobia dan menderita blepharitis kronis. Gejala seperti blepharophimosis, konjungtivitis, atau dakriosistitis juga dapat muncul.

Diagnosis & kursus

Berbagai pemeriksaan medis biasanya diperlukan untuk membuat diagnosis sindrom DEWASA yang andal. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis penyakit ini relatif lama. Hal ini terutama disebabkan oleh fakta bahwa sindrom DEWASA adalah penyakit yang sangat langka.

Jika bayi yang baru lahir atau balita menunjukkan tanda-tanda khas penyakit ini dalam beberapa tahun pertama kehidupan, konsultasikan dengan dokter. Hal pertama yang harus diperhatikan adalah anomali eksternal, misalnya pada bagian wajah. Dokter spesialis anak merujuk pasien ke dokter spesialis yang membuat diagnosis lebih lanjut. Pada awalnya, ia melakukan anamnesis dengan orang tua anak dan pasien itu sendiri dan mengumpulkan petunjuk tentang gejalanya.

Kecurigaan akan penyakit keturunan biasanya cepat turun. Berbagai pemeriksaan visual pasien sangat membatasi spektrum kemungkinan penyakit. Selain itu, prosedur pemeriksaan seperti teknik sinar-X dan metode pencitraan lainnya digunakan. Dengan cara ini, misalnya, malformasi gigi dapat dideteksi bahkan pada anak kecil.

Komplikasi

Berbagai komplikasi bisa timbul pada sindrom DEWASA. Ini tergantung pada tingkat keparahan sindrom. Dalam kebanyakan kasus, pasien memiliki jumlah bintik-bintik yang relatif tinggi. Ini bisa digandakan lagi di musim panas karena meningkatnya radiasi UV. Namun, bintik-bintik itu sendiri bukanlah keluhan.

Seringkali saluran air mata yang terkena ditutup. Tidak mungkin menangis dengan ini. Ini tidak hanya memiliki efek psikologis tetapi juga fisik. Menangis menghilangkan benda asing dari mata. Jika ini tidak bisa dilakukan, seringkali berakhir dengan radang mata. Kebanyakan dari mereka yang mengalami kehilangan gigi.

Mungkin hanya sebagian atau seluruh gigi yang hilang. Hal ini menyebabkan ejekan dan perundungan, terutama pada anak-anak, dan dapat memicu depresi berat serta masalah psikologis lainnya pada pasien. Dermatitis meningkat pada jari kaki dan jari tangan. Namun, ini bisa ditangani dengan relatif baik.

Sindrom DEWASA itu sendiri tidak dapat diobati atau dicegah karena diturunkan. Namun, gejala yang terkait dengan sindrom ini bisa diobati. Ini meningkatkan harapan hidup pasien dan membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom DEWASA adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan oleh dokter. Untuk alasan ini, hanya pengobatan simptomatik yang mungkin dilakukan, yang harus selalu diberikan jika ada rasa sakit atau hambatan yang parah dalam hidup pasien. Biasanya, sindrom DEWASA menyebabkan gangguan pigmen. Hal ini pada dasarnya tidak mewakili risiko kesehatan dan oleh karena itu tidak harus ditangani oleh dokter.

Namun tak jarang gangguan pigmen tersebut menimbulkan keluhan psikologis, yang bisa ditangani oleh psikolog. Perawatan juga harus dilakukan karena celah langit-langit. Karena masih tidak jarang terjadi kaki split, ini juga dapat diperbaiki dengan intervensi. Perawatan medis juga diperlukan jika ada keluhan kulit lainnya, misalnya akibat radiasi UV yang meningkat. Biasanya, masing-masing spesialis selalu dapat dikonsultasikan secara langsung untuk mendapatkan perawatan segera.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk sindrom DEWASA saat ini tidak memungkinkan, karena pengetahuan yang relevan masih kurang. Karena kelangkaan sindrom DEWASA, studi penelitian yang memadai masih kurang. Sebaliknya, pasien dirawat berdasarkan gejalanya. Perawatan ortodontik digunakan, misalnya untuk menangani malformasi gigi. Selain itu, pasien biasanya menerima gigi palsu sejak dini.

Outlook & ramalan

Sindrom DEWASA sangat mengurangi kualitas hidup pasien dan membuat kehidupan sehari-hari menjadi sangat sulit. Gejalanya bisa sangat berbeda. Dalam banyak kasus, ada kelainan pada kuku dan mata. Kulit juga dipengaruhi oleh gangguan pigmen. Ini dapat menyebabkan penurunan harga diri. Seringkali ada juga celah langit-langit, yang bisa dikaitkan dengan gangguan bicara.

Kaki juga terpengaruh oleh malformasi, sehingga pada beberapa kasus dapat terjadi pembatasan gerakan. Jika perlu, pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari untuk menghadapi kehidupan sehari-hari.

Sindrom DEWASA tidak mungkin diobati sehingga hanya dapat membatasi gejala. Ini biasanya dilakukan melalui intervensi bedah dan berbagai terapi. Sebagian besar waktu, harapan hidup berkurang karena sindrom DEWASA.

Dengan penanganan gejala dini, kehidupan sehari-hari di masa dewasa bisa menjadi normal. Perkembangan keterampilan motorik dan kemampuan mental biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom DEWASA.

pencegahan

Saat ini sindrom DEWASA masih belum dapat dicegah. Di satu sisi, penyakit keturunan belum diteliti secara memadai; di sisi lain, umumnya kurang pengalaman dengan pencegahan penyakit genetik dan mutasi yang terkait.

Rehabilitasi

Karena sindrom DEWASA adalah penyakit genetik, pilihan untuk perawatan lanjutan untuk penyakit ini relatif terbatas. Oleh karena itu, orang yang bersangkutan sangat bergantung pada diagnosis dini dan pengobatan penyakit sehingga tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Karena ini adalah penyakit genetik, konseling genetik juga dapat sangat berguna untuk menjelaskan sejauh mana penyakit dapat dicegah agar tidak diturunkan ke keturunannya.

Ini dapat mencegah terulangnya sindrom DEWASA. Dalam kebanyakan kasus, perawatan dilakukan oleh ahli bedah ortopedi. Dalam kebanyakan kasus, tidak ada komplikasi tertentu, dan prosedurnya sendiri bergantung pada malformasi gigi dan tingkat keparahannya.

Prosedurnya harus dilakukan sangat dini agar tidak ada masalah dengan perkembangan anak. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena bergantung pada dukungan psikologis dari teman atau keluarganya sendiri agar tidak marah atau menjadi depresi. Seorang psikolog juga dapat berkonsultasi dalam kasus-kasus serius. Sindroma itu sendiri biasanya tidak menurunkan harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom DEWASA adalah penyakit yang sangat langka, hingga saat ini hanya ada sedikit laporan lapangan yang memberikan gambaran komprehensif tentang kemungkinan menolong diri sendiri. Sejauh mungkin, mereka yang terkena harus mengetahui sendiri tentang penyakit tersebut, perjalanannya dan komplikasinya. Ini membantu untuk menghindari diri Anda tidak siap dalam situasi yang tidak menyenangkan. Jika memungkinkan, informasi harus dipertukarkan dengan orang sakit lainnya. Mereka dapat menggunakan petunjuk dan tip yang berguna. Ini memperkuat kepercayaan diri Anda dan mengurangi ketidakberdayaan.

Dalam kehidupan sehari-hari, sangatlah membantu jika orang yang sakit mengelilingi dirinya dengan orang-orang yang memberinya stabilitas dan keamanan. Jejaring sosial yang baik meningkatkan kesejahteraan dan meningkatkan kegembiraan hidup. Isolasi sosial dapat menyebabkan suasana hati yang depresi dan penyakit mental lainnya.

Segera setelah orang yang bersangkutan mengalami ketakutan atau serangan panik yang memengaruhi hidup mereka, disarankan untuk mencari bantuan dari terapis pada saat yang tepat. Bersama dia, dia dapat mengembangkan strategi perilaku yang pada akhirnya dapat dia gunakan secara mandiri dalam kehidupan sehari-hari agar dapat menjalani hidupnya dengan lebih bebas gejala.

Meskipun sakit, partisipasi dalam kegiatan sosial dimungkinkan. Orang yang bersangkutan harus melakukannya dengan percaya diri. Dengan harga diri yang stabil akan memungkinkan baginya untuk menikmati hidup terlepas dari semua kesulitan.