Sindrom Buschke-Ollendorff

Itu Sindrom Buschke-Ollendorff adalah penyakit jaringan ikat yang diturunkan. Penyakit langka ini menyerang kerangka dan kulit. Apa efek sindrom Buschke-Ollendorff pada tubuh manusia dan bagaimana penyakit ini dapat diobati?

Apa itu Sindrom Buschke-Ollendorff?

Sindrom Buschke-Ollendorff, yang juga dikenal dengan nama Latin dermatofibrosis lenticularis disseminata, dinamai menurut nama dokter kulit Jerman Abraham Buschke dan dokter kulit Jerman-Amerika Helene Ollendorff-Curth. Penyakit jaringan ikat langka adalah kombinasi dari perubahan pada kulit dan perubahan pada kerangka. Gejala khas termasuk osteopoicilosis atau perawakan pendek.

penyebab

Penyakit yang sangat langka ini bersifat genetik dan oleh karena itu tidak sepenuhnya dapat disembuhkan. Penyebab cacat ini adalah mutasi kromosom pada gen LEMD3. Yang disebut mutasi kehilangan fungsi terjadi pada gen ini. Ini dipahami sebagai mutasi gen yang terjadi dalam genetika. Konsekuensi dari hal ini adalah hilangnya fungsi produk gen yang bersangkutan.

Pada sindrom Buschke-Ollendorff, gen yang sesuai diinstruksikan untuk menghasilkan protein. Jalur pensinyalan mengatur berbagai proses sel dan pertumbuhan sel. Ini juga termasuk pertumbuhan sel tulang baru. Mutasi gen LEMD3 mengurangi jumlah protein fungsional. Hal ini antara lain dapat meningkatkan kepadatan tulang. Tidak ada bukti yang jelas dari penelitian ini.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama dapat muncul di semua kategori usia. Tanda pertama sering dikenali di masa kanak-kanak, dengan gejala yang berbeda, baik di tulang maupun di kulit. Sebagian besar waktu, perubahan kulit tidak menimbulkan rasa sakit dan tumbuh seiring waktu. Ciri ini muncul beberapa saat setelah anak lahir.

Perubahan pada jaringan ikat ini hanya berukuran beberapa milimeter dan terutama terletak di tangan dan kaki serta di bagasi. Osteopoikilosis adalah kelainan tulang jinak dan tidak sengaja ditemukan. Malformasi tulang ini jarang terdiagnosis pada usia dewasa. Area kecil dan bulat terlihat di tulang yang menunjukkan peningkatan kepadatan tulang.

Hal tersebut terlihat pada citra X-ray berupa bintik-bintik cahaya. Malformasi dan perubahan kulit biasanya tidak menyelesaikan keluhan apa pun dan karena itu diagnosisnya sangat sulit untuk dikonfirmasi. Sindrom Buschke-Ollendorff didiagnosis pada sebagian besar kasus secara kebetulan.

Diagnosis & kursus

Untuk mendiagnosis sindrom Buschke-Ollendorff dengan benar, pemeriksaan lebih lanjut dilakukan selain tes genetik. Tes laboratorium sederhana tidak cukup untuk penyakit organisme manusia ini. Perubahan pada kulit dikonfirmasi oleh temuan histologis. Lesi kulit diperiksa secara mikroskopis dengan pewarnaan bagian jaringan.

Metode diagnostik ini dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan pada jaringan ikat dengan berbagai derajat. Serat elastis dan serat kolagen sangat terpengaruh. Ini bertanggung jawab atas kekuatan tarik kain. Perubahan kulit terjadi di ruang kecil dan berdekatan. Warnanya keputihan hingga kuning dan bentuknya lonjong. Ukurannya antara kacang polong dan lentil.

Sinar-X pada tangan dan kaki diambil untuk menentukan adanya perubahan pada kerangka. Karena lesi pada tulang sebagian besar terabaikan pada masa kanak-kanak, karakteristik sindrom Buschke-Ollendorff ini hanya ditemukan pada usia tua. Perubahan tulang yang khas tidak terlihat sampai usia 15 tahun.

Pada X-ray yang diambil, trabekula yang meningkat dan sedikit menebal, yaitu trabekula kecil pada tulang, dapat dilihat. Anomali tulang ini tidak boleh disamakan dengan metastasis tulang atau melorheostosis (penebalan tulang). Jika timbul nyeri, sindrom Buschke-Ollendorff tidak segera menyusul.

Berbagai keluhan pasien harus muncul bersamaan agar dapat memasukkan penyakit keturunan ini dalam diagnosis. Jika orang menderita pembengkakan sendi atau seringnya efusi sendi, ini tidak berarti pemeriksaan mengungkapkan sindrom Buschke-Ollendorff.

Komplikasi

Dalam banyak kasus, sindrom Buschke-Ollendorff terlambat didiagnosis, sehingga pengobatan bisa ditunda. Ini karena mereka yang terkena biasanya tidak mengalami rasa sakit atau ketidaknyamanan lain dari sindrom tersebut. Malformasi tulang yang ganas atau jinak dapat terjadi.

Biasanya, diagnosis itu sendiri dibuat secara kebetulan selama pemeriksaan. Dalam banyak kasus juga terjadi pembengkakan atau efusi pada persendian. Bagi penderita biasanya tidak ada keluhan atau komplikasi lebih lanjut. Untuk alasan ini, pengobatan sindrom Buschke-Ollendorff tidak diperlukan dalam setiap kasus.

Jika ada kelainan yang terlihat pada kulit, area ini dapat diobati. Ini paling sering dilakukan dengan bantuan obat-obatan atau salep. Ini selalu menghasilkan perjalanan penyakit yang positif tanpa keluhan atau komplikasi lebih lanjut.

Diagnosis seringkali sulit, karena efek sindrom Buschke-Ollendorff pada tulang hanya dapat dilihat sebagian kecil pada rontgen. Paling sering hanya orang dewasa muda berusia 15 tahun ke atas yang terpengaruh. Harapan hidup tidak dipengaruhi oleh sindrom Buschke-Ollendorff.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Buschke-Ollendorff didiagnosis pada masa kanak-kanak. Seorang dokter kemudian harus dikonsultasikan jika pasien menderita berbagai perubahan pada kulit. Meskipun tidak berhubungan dengan nyeri, hal ini harus selalu diperiksa oleh dokter. Ini dapat mencegah komplikasi lebih lanjut. Pertumbuhan perubahan kulit ini juga bisa mengindikasikan sindroma. Untuk alasan ini, tulang pasien juga harus diperiksa apakah ada perubahan.

Kepadatan tulang itu sendiri meningkat, yang dapat ditentukan dengan sinar-X. Diagnosis dini penting bahkan jika anak-anak tidak memiliki gejala atau batasan lain. Diagnosis dapat dilakukan oleh dokter umum atau dokter anak. Perawatan lebih lanjut biasanya dilakukan dengan bantuan salep atau tablet, sehingga tidak diperlukan dokter khusus. Semakin dini penyakit ini didiagnosis, semakin baik gejalanya dapat dibatasi dan diobati.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Untuk mengenali sindrom Buschke-Ollendorff seperti itu, riwayat keluarga pasien juga sangat penting. Tidak semua penderita memiliki gejala yang sama. Saat menderita kelainan kulit, belum tentu ada kelainan tulang dan begitu pula sebaliknya.

Secara umum, sindrom Buschke-Ollendorff tidak menimbulkan gejala apa pun. Namun, untuk menghindari pengobatan gejala yang salah, diagnosis penyakit yang mendetail diperlukan. Semakin cepat penyakit ini didiagnosis dengan benar, semakin cepat terapi yang sesuai dapat dimulai. Jika perlu, kelainan kulit dirawat sesuai gejala di area kulit yang terkena.

Pengobatan bisa dilakukan dengan salep atau tablet. Metode terapi yang tepat disesuaikan secara individual dengan pasien dan tingkat keparahan keluhan. Obat yang tepat diresepkan untuk gejala tulang yang parah. Namun, tidak ada kasus yang diketahui memiliki proporsi yang begitu parah.

Outlook & ramalan

Sindrom Buschke-Ollendorff tidak dapat diobati secara kausal. Hanya gejala individu yang dapat diobati dan tidak ada penyembuhan total.

Biasanya, mereka yang terpengaruh menderita berbagai malformasi, yang dapat memiliki tingkat keparahan yang berbeda. Perjalanan lebih lanjut dan pengobatan penyakit juga bergantung pada malformasi ini, karena intervensi bedah biasanya juga diperlukan untuk meringankannya. Hanya area kulit yang terkena yang dirawat sesuai gejalanya. Tidak ada komplikasi.

Perawatan awal sindrom dimulai, semakin tinggi kemungkinan perjalanan penyakit yang positif. Sejauh ini, tidak ada kasus sindrom Buschke-Ollendorff serius yang diketahui di mana harapan hidup orang yang terpengaruh berkurang. Meskipun pasien bergantung pada perawatan permanen dan penggunaan salep serta obat-obatan dalam hidup mereka, mereka tidak atau hanya sedikit dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Nyeri tidak terjadi pada kulit. Perubahan pada kerangka juga bisa diperbaiki, meski biasanya hanya dikenali pada usia muda.

pencegahan

Karena sindrom Buschke-Ollendorff adalah penyakit yang sulit dikenali, tidak mudah untuk menetapkan gejala dengan benar. Karena ini adalah penyakit yang diturunkan secara genetik, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Kemungkinan suatu penyakit ada di dalam gen itu sangat kecil.

Dengan sekitar 20.000 kelahiran di seluruh dunia, rata-rata hanya satu orang yang menderita sindrom Buschke-Ollendorff. Bahkan jika penyakit keturunan didiagnosis, itu tidak mempengaruhi harapan hidup. Para pasien memiliki prognosis kesehatan yang baik dan pengobatan modern dapat sepenuhnya mengandung gejala apapun yang mungkin timbul. Pada tanda pertama penyakit ini, diperlukan diagnosis ekstensif.

Rehabilitasi

Biasanya, mereka yang terkena sindrom Buschke-Ollendorff tidak memiliki pilihan langsung untuk perawatan lanjutan. Penyakit ini hanya bisa diobati secara simptomatis dan tidak kausal, sehingga penderita sebagian besar bergantung pada terapi seumur hidup. Hal ini juga dapat menyebabkan harapan hidup berkurang.

Karena sindrom Buschke-Ollendorff biasanya diobati dengan bantuan tablet, krim atau salep, orang yang terkena harus memastikan bahwa mereka diminum atau dioleskan secara teratur. Kemungkinan interaksi dengan obat lain juga harus dipertimbangkan dan didiskusikan dengan dokter.

Biasanya, gejala tidak membatasi orang yang terkena, sehingga pasien dapat menjalani kehidupan biasa. Demikian pula, tidak ada proporsi sindrom Buschke-Ollendorff yang sangat parah yang diketahui. Karena sindrom Buschke-Ollendorff dalam beberapa kasus juga dapat menyebabkan keluhan psikologis atau suasana hati depresi, seorang psikolog harus dikunjungi dalam kasus ini.

Namun, berbicara dengan teman atau keluarga juga dapat membantu untuk menghindari ketidaknyamanan tersebut. Selain itu, dalam kasus sindrom Buschke-Ollendorff, kontak dengan penderita sindrom lainnya juga membantu, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Buschke-Ollendorff sekarang dapat diobati dengan baik. Selain itu, pasien dapat mendukung pemulihan dengan menjaga kebersihan pribadi secara ketat dan merawat area yang terkena sesuai dengan petunjuk dokter.

Penting juga untuk menggunakan produk perawatan yang diresepkan. Salep dan losion medis harus dioleskan secara teratur, terutama di area yang mengalami perubahan kulit, untuk mempercepat penyembuhan luka dan mencegah jaringan parut. Pasien juga harus menghindari paparan sinar matahari dan kontak kulit dengan zat berbahaya. Ini bisa dicapai, misalnya dengan memakai pakaian yang sesuai. Orang yang sering membuat kulit mereka stres saat bekerja harus mempertimbangkan untuk berganti pekerjaan.

Selain itu, pemeriksaan rutin adalah bagian dari bantuan mandiri yang diperlukan. Siapa pun yang melihat tempat yang tidak biasa di bagian tubuh lain atau alergi terhadap obat yang diresepkan harus memberi tahu dokter mereka. Dokter sering kali dapat memberikan tip lebih lanjut tentang bagaimana pasien dapat mendukung pengobatan. Pertama dan terpenting, istirahat dan istirahat itu penting agar tubuh bisa cukup pulih. Bergantung pada penyebab sindrom, tindakan lebih lanjut mungkin berguna, yang dapat didiskusikan dengan dokter keluarga mereka.