Sebagai Sindrom Periodik Terkait Cryopyrin tiga penyakit dari bidang penyakit autoinflamasi diketahui yang kembali ke mutasi yang sama. Penyakit ini merupakan bagian dari sindrom demam periodik dan berjalan dalam beberapa episode. Sejauh ini, ketiga sindrom tersebut hanya dapat diobati secara simptomatis dan dengan pengobatan.
Apa itu sindrom periodik terkait cryopyrin?
© Svyatoslav Lypynskyy - stock.adobe.com
Pada penyakit autoimun, sistem kekebalan pasien diarahkan ke tubuhnya sendiri. Kelompok penyakit autoimun mencakup berbagai subkategori, misalnya penyakit peradangan otomatis dengan aktivasi pertahanan kekebalan yang tidak spesifik.
Ciri terpenting dari kelompok penyakit ini adalah peradangan yang disebabkan oleh sistem kekebalan tubuh. Sindrom periodik terkait cryopyrin mencakup beberapa penyakit autoinflamasi yang memiliki penyebab yang sama. Tiga penyakit berbeda termasuk dalam kelompok penyakit CAPS: FCAS, MWS dan NOMID. Di bawah 1000 pasien diketahui di seluruh dunia. Prevalensinya diperkirakan satu hingga dua kasus dalam satu juta orang.
Menurut perkiraan, mungkin ada banyak kasus yang tidak dilaporkan. Semua penyakit dari kelompok sindrom periodik terkait cryopyrin termasuk dalam sindrom demam periodik. Sindrom demam ini jarang, penyakit bawaan monogenik yang memicu serangan demam yang disebabkan oleh sistem kekebalan dalam interval yang tidak teratur. Perjalanan penyakit bervariasi antara ringan dan fatal.
penyebab
Sindrom periodik terkait cryopyrin tidak tampak sporadis pada semua kasus. Kelompok keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini, terutama untuk kelompok penyakit FCAS. Sebagian besar sindrom demam periodik ditandai oleh faktor keturunan. Agaknya pewarisan CAPS didasarkan pada pewarisan autosom dominan. Penyebab utama sindrom ini adalah mutasi genetik.
Berdasarkan hasil penelitian sebelumnya, sains mengasumsikan adanya cacat genetik pada gen NLRP3. Kode gen ini untuk cryoporin dalam DNA manusia. Zat ini adalah elemen inflamasi IL-1 dan dengan demikian merupakan bagian penting dari kompleks protein sistem kekebalan yang tidak spesifik.
Gen yang rusak memicu produksi IL-1b yang berlebihan dan dengan demikian menyebabkan reaksi inflamasi sistemik. Karena penyebab CAPS adalah cacat genetik, kelompok penyakit juga dapat dikaitkan dengan cacat kekebalan, bukan penyakit autoimun.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk memperkuat pertahanan dan sistem kekebalan tubuhGejala, penyakit & tanda
Jenis manifestasi CAPS yang bergejala bergantung pada subformulir. Selain demam, kelelahan, gangguan pendengaran, artralgia dan mialgia, urtikaria merupakan salah satu gejala inti dari ketiga penyakit tersebut. FCAS memanifestasikan dirinya sebagai penyakit akibat flu yang disebabkan oleh keluarga.
Ini adalah bentuk paling ringan, menyebabkan kobaran api dua sampai tiga jam setelah terpapar dingin. Serangan tersebut memiliki efek seperti flu dan disertai dengan demam, sakit kepala, dan menggigil. Sindrom Muckle-Wells (MWS), yang biasanya muncul pertama kali pada anak usia dini, harus dibedakan dari ini. Kekambuhan berlangsung lebih lama dari 24 jam dan terjadi lebih sering dibandingkan dengan FCAS.
Tak hanya kedinginan, stres dan kelelahan juga menyebabkan kambuh. Amiloidosis sistemik diamati pada seperempat pasien selama kambuh, yang, jika tidak diobati, dapat menyebabkan gagal ginjal. Penyakit terakhir dari kelompok CAPS adalah sindrom neuro-kutaneus-artikular infantil kronis dan berhubungan dengan ekspresi CAPS yang paling parah.
Manifestasinya sudah terjadi pada bayi. Gejala dapat berubah dari kronis intermiten menjadi terus-menerus. Keterlibatan SSP merupakan gejala dari gambaran klinis. Selain meningitis aseptik, peningkatan tekanan intrakranial atau kejang, keterlibatan sendi juga dapat terjadi.
Pembengkakan kelenjar getah bening, demam tinggi, dan hepatosplenomegali menyertai gejalanya. Pasien dengan bentuk ini juga mengalami keterlambatan pertumbuhan dan terkadang menderita gangguan pendengaran telinga bagian dalam atau dari peradangan mata, yang dapat menyebabkan kebutaan.
diagnosa
Untuk CAPS, jenis diagnosis yang paling andal adalah analisis genetika molekuler. Jika salah satu dari tiga penyakit dicurigai, dokter akan memeriksa DNA pasien untuk mengetahui perubahan genetik yang khas.
Jika mutasi dapat dideteksi, diagnosis dianggap terbukti. Prognosis sangat tergantung pada tingkat keparahan dan perjalanan kasus individu dan paling baik untuk pasien FCAS.
Perawatan & Terapi
Sindrom CAP sejauh ini belum dapat disembuhkan karena tindakan terapi gen belum mencapai fase klinis. Terapi bersifat simtomatik dan, dalam kasus pengobatan konvensional, biasanya sesuai dengan terapi obat. Obat-obatan tersebut digunakan untuk mencegah flare-up dan pada saat yang sama mengurangi gejala jika kambuh terjadi.
Misalnya, NSAID / NSAID dapat digunakan untuk meredakan gejala dan digolongkan sebagai pereda nyeri dan obat demam. Antihistamin hanya cocok untuk pasien FCAS. Steroid cocok untuk ketiga kelompok dan termasuk, misalnya, pengobatan kortison. Banyak orang dengan penyakit autoimun juga diberi resep imunosupresan.
Dalam kasus CAPS, ini sangat cocok untuk pasien MWS atau NOMID. Penekanan sistem kekebalan biasanya tidak diperlukan untuk pasien dalam bentuk yang paling ringan. Pasien dengan FCAS atau MWS juga diminta untuk mencegah kekambuhan sebanyak mungkin. Misalnya, minuman hangat, mandi air hangat, beberapa lapis pakaian, dan pengurangan stres fisik dan psikologis dapat memenuhi tujuan ini.
Bergantung pada gejalanya, pasien dengan bentuk NOMID yang parah mungkin memerlukan perawatan lebih lanjut. Ini dapat mencakup penyediaan alat bantu dengar, misalnya. Tindakan oftalmologis mungkin juga diperlukan jika terjadi reaksi inflamasi di area mata.
Dokter & terapis di daerah Anda
Outlook & ramalan
Prognosis untuk sindrom periodik terkait cryopyrin buruk. Penyakit ini bersifat genetik dan tidak dapat disembuhkan sesuai dengan persyaratan hukum dan medis saat ini. Rencana pengobatan dibuat secara individual dan ditujukan untuk meringankan keluhan yang bergejala.
Sindrom periodik terkait cryopyrin terdiri dari tiga penyakit, kejadian dan tingkat keparahannya berbeda pada setiap pasien. Intensitas sindrom ini sebagian besar bertanggung jawab atas prospek perbaikan gejala yang ada. Karena perjalanan penyakit biasanya muncul secara bertahap, pasien dapat mengalami fase remisi total.
Dalam bentuk sindrom yang ringan, episode tersebut berlangsung selama 24 jam. Gejala-gejala tersebut kemudian berangsur-angsur surut sepenuhnya. Dalam kasus terburuk, bentuk ekspresi tengah bisa berakhir dengan gangguan fungsi ginjal, bersama dengan banyak gangguan lainnya. Pasien berisiko mengalami kegagalan organ. Ini mewakili situasi yang mengancam jiwa.
Dalam bentuk paling parah dari sindrom periodik terkait cryopyrin, biasanya tidak ada gejala yang hilang sepenuhnya. Gejala yang terjadi tidak berkurang sepenuhnya, tetapi menetap secara permanen. Ini menunjukkan penurunan yang cukup besar dalam kualitas hidup dan dapat menyebabkan penyakit lebih lanjut. Selain gangguan fisik, terdapat risiko gangguan psikologis yang akan semakin memperburuk prognosis.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk memperkuat pertahanan dan sistem kekebalan tubuhpencegahan
Penyakit dari kelompok CAPS adalah penyakit genetik. Faktor eksternal untuk perkembangan penyakit ini belum diketahui. Untuk itu sejauh ini belum ada tindakan pencegahan. Hanya konseling genetik dalam keluarga berencana yang dapat digambarkan sebagai tindakan pencegahan dalam arti luas.
Rehabilitasi
Dengan sindrom ini, tindakan tindak lanjut lebih lanjut sangat bergantung pada jenis dan keparahan gejala yang tepat, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat. Namun, deteksi dini gejala penyakit ini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah atau membatasi komplikasi dan keluhan lebih lanjut.
Semakin cepat sindrom ini dikenali, semakin baik perjalanan penyakitnya, sebagai aturan, sehingga orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah gejala dan keluhan pertama muncul. Dalam kebanyakan kasus, perlu minum berbagai obat.
Selalu perhatikan dosis yang benar dan juga asupan obat yang teratur untuk membatasi gejala secara permanen. Seringkali mereka yang terkena dampak masih bergantung pada dukungan dan bantuan dari keluarga atau teman mereka sendiri untuk mencegah gangguan psikologis atau untuk mencegah depresi. Kunjungan rutin ke dokter juga diperlukan untuk mengecek kondisi penyakit secara permanen. Penyakit ini dapat menurunkan angka harapan hidup pasien.
Anda bisa melakukannya sendiri
Sindrom periodik terkait cryopyrin terdiri dari tiga penyakit autoinflamasi yang dapat ditelusuri kembali ke cacat genetik yang sama. Tidak ada metode medis atau alternatif konvensional yang mengobati penyebab penyakit. Apa yang dapat dilakukan pasien untuk meningkatkan kesehatannya tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya.
Bentuk yang paling mudah adalah yang disebut dengan familial cold-induced autoinflammatory syndrome (FCAS). Seperti namanya, gejala FCAS dipicu oleh hipotermia. Yang terpenting, pasien dapat mengambil tindakan pencegahan di sini. Mereka yang terkena dampak hendaknya membiasakan untuk selalu mempelajari ramalan cuaca dan, sebagai pencegahan, selalu simpan kerudung dan jaket hangat di kantor atau di dalam mobil.
Sepasang sepatu kering harus selalu dekat. Segera setelah suhu luar turun ke kisaran minus, pakaian termal membantu. Setelah terpapar dingin secara akut, minuman panas, sebaiknya teh, harus dikonsumsi jika memungkinkan. Jika memungkinkan, Anda juga harus mandi air panas.
Banyak pasien juga bereaksi negatif terhadap kelelahan, stres, dan aktivitas fisik yang berat. Dalam kasus ini, penting bagi mereka yang terkena dampak memiliki rutinitas harian yang teratur. Olahraga mungkin hanya dilakukan secukupnya. Karena stres tidak selalu dapat dihindari, teknik relaksasi seperti yoga atau pelatihan otogenik harus dipelajari.
.jpg)
.jpg)
