Sindrom Down (trisomi 21)

Itu Sindrom Down atau Trisomi 21 bukanlah penyakit dalam pengertian tradisional. Ini lebih mungkin dilihat sebagai kelainan kromosom bawaan atau perubahan kromosom. Sayangnya, sindrom Down tidak dapat dicegah dan "penyakit" ini tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terkena dampak dan keluarganya harus belajar hidup dengan trisomi 21. Namun demikian, seseorang dapat membantu orang-orang yang terkena dampak untuk menjadikan hidup mereka sealami mungkin.

Apa itu Down Syndrome (Trisomi 21)?

Sindrom Down atau trisomi 21 adalah cacat pada materi genetik yang menyebabkan cacat intelektual dalam berbagai tingkatan. Oleh karena itu, kemampuan intelektual menjadi terbatas, yang terlihat misalnya dari keterlambatan perkembangan bahasa dan motorik.

Secara visual, penderita sindrom Down memiliki beberapa ciri: Wajah datar, mata sipit, telinga kecil, dan tangan lebar dengan jari pendek. Ini menghasilkan nama asli "mongoloid", yang tidak lagi digunakan saat ini.

Orang dengan sindrom Down berada di bawah rata-rata, dengan kecenderungan kelebihan berat badan setelah pubertas. Mereka lebih rentan terhadap penyakit, terutama yang menyerang saluran udara dan telinga. Sangat banyak yang mengalami kelainan jantung. Dengan demikian, sindrom Down memiliki banyak masalah.

penyebab

Penyebab sindrom Down hampir selalu tiga kali lipat kehadiran kromosom 21 di dalam sel. Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki 47 kromosom, bukan 46. Ada perbedaan antara trisomi bebas 21, yang merupakan penyebab tersering, trisomi translokasi 21 dan trisomi mosaik. Trisomi gratis 21 terjadi jika sel telur atau sel sperma memiliki kromosom tambahan nomor 21.

Trisomi 21 terjadi ketika pasangan kromosom 21 tidak terpisah saat sel telur atau sperma terbentuk. Tidak ada aturan untuk kasus ini, biasanya peluang menentukan. Namun, trisomi 21 menjadi lebih mungkin seiring bertambahnya usia ibu. Pada ibu berusia 40 tahun, satu dari 80 anak terpengaruh. Semakin muda ibunya, semakin kecil kemungkinan sindrom Down.

Trisomi translokasi yang jarang terjadi adalah ketika hanya bagian dari kromosom 21 yang menjadi tiga kali lipat. Bagian kromosom tambahan melekat pada kromosom lain. Orang yang memiliki materi kromosom seperti itu hidup tanpa batasan kesehatan. Namun, jika Anda ingin memiliki anak, perubahan susunan genetik ini dapat diturunkan dan kemudian mengarah pada sindrom Down.

Apa yang disebut trisomi mosaik menyebabkan pembatasan yang lebih sedikit bagi mereka yang terpengaruh. Pasalnya, orang-orang tersebut memiliki sel dengan bahan kromosom normal serta sel dengan 47 kromosom.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Down dikaitkan dengan berbagai macam gejala fisik dan kognitif. Gejala fisik muncul segera setelah lahir, tetapi juga dapat ditentukan dengan tes prenatal. Sebelum lahir, banyak dari mereka yang terkena sudah menunjukkan ciri-ciri seperti tulang paha yang pendek, kepala yang terlalu kecil, kelainan jantung, kadang-kadang obstruksi usus dan alur sandal (jarak antara jempol kaki dan berdekatan).

Tanda dan gejala sindrom Down sangat banyak dan beragam. Ciri khas biasanya telinga kecil dan muka datar, tangan lebar dan jari pendek, ukuran tubuh kecil dan obesitas dengan permulaan masa pubertas. Selain itu, banyak orang yang menderita kelemahan otot, gangguan fungsi tiroid, gangguan penglihatan dan gangguan pendengaran.

Fontanel ketiga sering kali dapat diamati secara postnatal. Selain itu, mata dilengkapi dengan lipatan kulit di sudut mata bagian dalam dan berbentuk agak almond. Ketegangan otot pada orang dengan sindrom Down biasanya lebih rendah, yang dapat menyebabkan gangguan pada lidah, pernapasan hidung, dan masalah pengisapan.

Perkembangan mental dan motorik mereka yang terpengaruh terganggu, meskipun dalam derajat yang berbeda. Secara intelektual, tingkat kecacatan berkisar dari parah hingga hampir tidak ada - tergantung pada dukungan dan kasus individu. Meskipun orang dengan sindrom Down biasanya dapat memahami apa yang dikatakan, kemampuan mereka untuk mengartikulasikan seringkali terbatas.

Kemampuan bereaksi biasanya berkurang, yang sudah terbukti dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Emosi bisa diekspresikan, tapi ekspresi itu sendiri bisa kurang terkontrol. Harapan hidup sedikit berkurang karena berbagai kemungkinan komplikasi. Namun, gejala sindrom Down tidak selalu berarti tidak berdaya. Sebaliknya, banyak dari mereka yang terpengaruh menguasai kehidupan sehari-hari yang bertahan dengan sedikit bantuan.

tentu saja

Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki sejumlah kelainan bawaan, seperti kelainan jantung. Pada masa-masa sebelumnya, ini berarti bahwa sekitar tiga perempat dari mereka yang terkena dampak meninggal sebelum pubertas; hingga 90 persen sebelum usia 25. Prognosisnya telah meningkat secara signifikan.

Dengan pengobatan individu terhadap malformasi dan dukungan yang ditargetkan, adalah mungkin dengan sindrom Down untuk hidup hingga lebih dari 50 tahun. Perkembangan medis sangat menguntungkan bagi pasien dengan trisomi mosaik dengan proporsi sel sehat yang tinggi. Namun, hanya efek samping sindrom Down yang dapat diobati.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anak dengan down syndrome selalu membutuhkan perhatian dan pengawasan medis. Orang tua dari anak-anak dengan trisomi 21 harus berusaha mencari tindakan dukungan dan dukungan psikologis pada tahap awal. Kunjungan ke dokter juga dianjurkan jika ada pertanyaan atau pertanyaan tentang disabilitas.

Baik dokter yang bertanggung jawab atau nomor darurat ambulans terdekat dapat dihubungi untuk ini. DS-InfoCenter memberi orang tua yang terkena dampak pilihan lebih lanjut untuk nasihat medis dan psikologis. Jika ada gejala yang tidak biasa atau ketidaknyamanan yang terjadi sehubungan dengan sindrom Down, berkonsultasi dengan dokter.

Orang tua yang memperhatikan masalah pendengaran atau infeksi saluran cerna yang sering pada anak mereka, misalnya, harus mengklarifikasi hal ini. Jika ada tanda-tanda tiroid yang kurang aktif atau kelainan jantung bawaan, sebaiknya hubungi dokter yang bertanggung jawab secara langsung. Jika terjadi komplikasi sendi seperti masalah lutut atau pinggul, keseleo atau patah tulang, layanan medis darurat harus dihubungi. Di kemudian hari, gejala demensia Alzheimer terkadang muncul - kemudian bicarakan juga dengan dokter.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Down itu sendiri tidak dapat disembuhkan atau diobati dan cacat intelektual yang kurang lebih parah tidak dapat diatasi. Namun, adalah mungkin untuk mendukung mereka yang terkena dampak secara individu dan memberi mereka kesempatan untuk berkembang secara pribadi. Ini terjadi, misalnya, di bengkel-bengkel yang dilindungi, di mana keterampilan dikembangkan dan bakat yang ada didukung.

Orang yang terkena dampak belajar banyak tentang kehidupan "normal" melalui aktivitas manual dan kasih sayang emosional, dapat mengembangkan keterampilan motorik dan mental, serta melatih keterampilan sosial. Lingkungan keluarga yang baik juga bermanfaat untuk ini. Dari sudut pandang medis, perlu untuk mengobati malformasi yang ada (jantung, pencernaan, dll.). Dalam kondisi yang menguntungkan, orang dengan sindrom Down bisa hidup hampir mandiri.

Outlook & ramalan

Sebagai kelainan genetik bawaan, sindrom Down tidak dapat diperbaiki atau disembuhkan dengan sendirinya. Perkembangan mental orang yang bersangkutan memang akan maju, tetapi pengidap sindrom Down tidak akan pernah bisa mencapai level rekan-rekannya tanpa trisomi 21 atau mengembangkan keterampilan yang sama. Anomali fisik yang terkait dengan sindrom Down juga akan dialami oleh mereka yang terpengaruh seumur hidup.

Ini tidak berarti bahwa orang dengan sindrom Down sama sekali tidak dapat berkembang secara spiritual. Dengan dukungan mental dan fisik yang ditargetkan dan disesuaikan, mereka juga dapat berkembang sesuai dengan kemampuan dan kemungkinan mereka, mempelajari keterampilan, memperoleh pengalaman dan belajar mengekspresikan emosi serta mengintegrasikan diri ke dalam kehidupan sehari-hari yang ramah penyandang cacat.

Banyak orang dengan sindrom Down mengambil pekerjaan dewasa yang dapat mereka lakukan jika mereka bisa, beberapa bermitra dan banyak yang menjalin persahabatan yang berharga. Prospek perkembangan seseorang dengan sindrom Down secara alami sangat bergantung pada dukungan yang dapat ditawarkan lingkungan kepada mereka.

Orang tua yang belajar menangani anak dengan sindrom Down sejak usia dini dapat memberikan efek menguntungkan yang sangat besar pada perkembangan anak mereka. Bahkan di masa dewasa nanti, penderita trisomi 21 membutuhkan pengembangan profesional yang teratur atas kemampuan mereka dan, seperti orang yang sehat, mereka harus berlatih dan melatihnya secara teratur.

Anda bisa melakukannya sendiri

Selain metode terapi yang mengekang efek negatif trisomi 21 pada tubuh mereka yang terkena dampak, terdapat berbagai kemungkinan bagi mereka yang terkena dampak untuk meningkatkan kehidupan sehari-hari mereka. Ini termasuk khususnya lingkungan sosial mereka.

Pada tahun-tahun awal perkembangan, penting untuk memberi anak-anak dengan sindrom Down akses yang memadai ke semua peluang yang juga dimiliki oleh teman sebayanya. Beberapa tugas mungkin perlu diselesaikan dengan bantuan.

Berlatih permainan bahasa dan latihan bibir secara teratur (meniup gelembung sabun, dll.) Memiliki sedikit keuntungan dalam perkembangan bahasa di kemudian hari. Tugas kerajinan motorik halus dengan kedua tangan meningkatkan perasaan akan hubungan kausal dan melatih keterampilan motorik. Permainan gerak untuk mempromosikan keterampilan motorik kasar harus dilakukan dengan mereka yang terkena dampak.

Di tahun-tahun berikutnya, tugas menjadi lebih relevan. Penderita trisomi 21 juga ingin berperan dalam masyarakat. Mereka juga tumbuh dan mengembangkan minat serta dapat mempelajari banyak hal. Menanggapinya dengan serius di sini dan menemani mereka membantu mereka merasa nyaman dengan hidup. Kebanyakan orang dengan sindrom Down menyadari keterbatasan mereka. Mengkomunikasikan kemungkinan sendiri dan hal-hal yang ingin ditangani oleh orang yang bersangkutan harus dilakukan dengan lingkungan. Dengan cara ini, jalan sering kali dapat dibuat yang mengarah pada kesuksesan.

Jika tidak, demi kesejahteraan mereka yang terkena dampak, mereka juga perlu diperlakukan seperti orang lain di luar tindakan perawatan dan dukungan.