Itu Sindrom Fragile X., juga Sindrom Martin Bell disebut, adalah perubahan genetik pada kromosom X. Ciri utama dari penyakit ini adalah defisit mental dan penampilan yang berubah. Sindrom Fragile X tidak dapat diobati, tetapi gejala dapat dikurangi dengan terapi yang tepat.
Apa itu Sindrom Fragile X?
.jpg)
© pengambilan - stock.adobe.com
Sindrom Fragile X adalah penyakit bawaan yang disebabkan oleh cacat (mutasi) pada kromosom X. Penyakit ini terjadi terutama pada pria, wanita lebih jarang terkena.
Sindrom Fragile X ditandai dengan gangguan perkembangan mental dan perubahan fisik. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1943 dan pada tahun 1991 gen tempat terjadinya perubahan ditemukan. Jenis kerusakan sekarang juga bisa dilihat; itu terdiri dari putusnya urutan DNA di salah satu kaki kromosom X. Akibat penemuan baru tersebut, nama Sindrom Martin Bell (menurut penemunya) diubah menjadi Sindrom Fragile X (rapuh).
Perubahan gen terjadi dalam berbagai bentuk. Dengan premutasi (tingkat kecil) gejalanya jauh lebih lemah dan biasanya tidak ada defisit intelektual yang dapat dikenali. Mutasi penuh (perubahan kuat), di sisi lain, menyebabkan cacat intelektual yang signifikan dengan penampilan luar khas sindrom Fragile X.
penyebab
Penyebab Sindrom Fragile X adalah mutasi kromosom X. Kromosom ini termasuk dalam kromosom seks. Anak perempuan memiliki dua kromosom X di setiap inti sel, anak laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Gangguan pada sindrom Fragile X terbentuk di salah satu kaki panjang X.
Efek pastinya belum diteliti, tetapi diyakini bahwa gen ini biasanya bertanggung jawab untuk produksi protein tertentu dalam tubuh. Jika gen rusak, protein ini tidak diproduksi secara memadai atau tidak diproduksi sama sekali, tergantung pada tingkat kerusakannya.
Gangguan ini, pada gilirannya, juga mempengaruhi protein lain dan pada akhir rantai efek ini terjadi kekurangan suplai dan penyusutan sel-sel otak. Sindrom Fragile X mempengaruhi wanita lebih sedikit daripada pria karena mereka memiliki dua kromosom X dan yang satu dapat mengkompensasi kerusakan yang lain.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk menenangkan dan menguatkan sarafGejala, penyakit & tanda
Gejala utama Sindrom Martin Bell (Sindrom Fragile X) adalah tingkat kecacatan intelektual yang berbeda. Baik pria maupun wanita bisa terpengaruh. Karena wanita memiliki dua kromosom X, mereka biasanya hanya pembawa penyakit yang bebas gejala. Kadang-kadang mereka juga mengalami gejala, tetapi ini biasanya jauh lebih ringan daripada pada pria.
20 persen pria yang terkena juga tetap bebas gejala. Tingkat kecacatan intelektual pada orang dengan sindrom Fragile X sangat bervariasi. Spektrum kecacatan intelektual berkisar dari orang-orang dengan IQ normal, tetapi menderita kesulitan belajar, hingga orang-orang dengan kecacatan intelektual yang sangat jelas.
Selain itu, masalah perilaku seperti gangguan bahasa, defisit perhatian, agresivitas, hiperaktif atau autisme dapat terjadi. Beberapa orang mengalami serangan epilepsi. Selain perkembangan intelektual, perkembangan motorik juga bisa terhambat. Lebih jauh, perubahan fisik terjadi yang sering muncul di masa kanak-kanak.
Ini termasuk telinga yang besar dan menonjol, wajah yang panjang dan sempit, dagu dan dahi yang menonjol, persendian yang terlalu meregang, testis yang membesar, dan pertumbuhan yang nyata. Biasanya perubahan fisik tidak terlalu terasa. Namun, mereka bisa menjadi lebih kuat dalam perjalanan hidup. Semua gejala sindrom Fragile X yang terdaftar mungkin atau mungkin tidak terjadi. Namun, telah diamati bahwa gejala-gejala tersebut seringkali lebih terlihat pada keturunan mereka yang terkena.
Diagnosis & kursus
Gejala khas Sindrom Fragile X terutama adalah penurunan kinerja mental. Ini dapat berkisar dari gangguan belajar kecil dengan kecerdasan intelektual normal hingga kecacatan intelektual.
Seringkali juga terdapat gangguan perhatian dan bahasa, serta perilaku hiperaktif atau autis. Ciri khasnya adalah penampilan luar dengan wajah yang panjang dan ramping serta area dahi dan dagu yang sangat menonjol. Gejala-gejalanya lebih terasa pada anak laki-laki daripada perempuan.
Anak-anak tumbuh lebih cepat dari biasanya, tetapi biasanya tetap dalam kisaran normal dengan ukuran akhir mereka. Diagnosis Sindrom Fragile X dapat dilakukan di dalam rahim. Selain itu, prosedur prenatal (prenatal) seperti pengambilan sampel vilus korionik (pengangkatan sel dari plasenta) atau amniosentesis (pemeriksaan cairan ketuban) dapat memperoleh sel dari janin.
Mereka kemudian menjalani pemeriksaan genetik molekuler, di mana perubahan khas sindrom X rapuh pada kromosom dapat dikenali.
Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?
Bahkan jika sindrom Fragile X adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan, kunjungan tepat waktu ke dokter dapat meningkatkan perkembangan positif. Orang tua harus bereaksi dengan waspada terhadap defisit belajar yang terlihat pada anak-anak mereka. Masalah dengan kinerja intelektual atau ketangkasan motorik memberikan petunjuk pertama. Karena tingkat keparahannya sangat bervariasi, dalam banyak kasus penyebab sebenarnya tetap tidak ditemukan untuk waktu yang lama.
Namun, jika tidak ada alasan masuk akal lain untuk gejala tersebut, klarifikasi yang lebih intensif oleh spesialis disarankan. Secara umum, hiperaktif, ciri-ciri perilaku autis dan meningkatnya kelemahan dalam pembelajaran atau perkembangan bahasa selalu membutuhkan penyelidikan yang menyeluruh oleh dokter. Sinyal peringatan khas adalah serangan epilepsi dan deformasi karakteristik wajah.
Area yang memanjang dan tampak oval, dagu yang menonjol atau dahi yang menonjol menimbulkan pemeriksaan kemungkinan penyakit sindrom X yang rapuh. Dalam kasus yang jarang terjadi, tanda-tanda skoliosis atau kelainan bentuk kaki juga dapat diamati. Pada prinsipnya karakteristik saja belum dianggap spesifik.
Penyakit genetik tidak dapat disembuhkan, tetapi penanganannya dan peningkatan kualitas hidup mereka yang terkena dapat ditargetkan. Perawatan oleh spesialis psikiatri, pediatri dan neurologi terutama ditujukan untuk menghilangkan gejala.
Khususnya pada usia muda, penyakit sindrom X rapuh yang didiagnosis pada waktu yang tepat dan perilaku abnormal dapat diarahkan ke jalur yang lebih ringan melalui terapi perilaku. Gejala yang sesuai dapat ditemukan terutama pada keturunan laki-laki. Karena mereka biasanya lebih sering menderita kelainan perkembangan di kemudian hari dan lebih sering daripada wanita, disarankan untuk segera mengidentifikasi penyebab anak laki-laki.
Dokter & terapis di daerah Anda
Perawatan & Terapi
Karena penyebab sindrom Fragile X terletak pada gen, terapi tidak memungkinkan. Tujuan pengobatan adalah untuk meringankan gejala dan meningkatkan tingkat intelektual anak yang terkena. Terapi wicara dan terapi wicara dapat meringankan defisit bahasa. Terapi perilaku, perkembangan dan pekerjaan memperkuat dan mendukung anak-anak dan membantu mengatasi kesulitan sehari-hari.
Obat-obatan seperti methylphenidate (dikenal sebagai Ritalin) terkadang digunakan untuk mengobati hiperaktif. Pemberian asam folat juga dikatakan memiliki efek menguntungkan pada sindrom Fragile X. Perawatan psikososial jangka panjang untuk keluarga direkomendasikan. Orang tua diinformasikan dan dinasehati secara rinci tentang penyakitnya, anak-anak dipersiapkan untuk taman kanak-kanak dan sekolah dan mereka diberikan dukungan terapeutik di fasilitas penunjang khusus selama taman kanak-kanak dan sekolah.
Selain itu, konseling genetik keluarga dianjurkan dalam kasus sindrom X rapuh, karena penyakit ini turun-temurun dan karenanya dapat diulangi pada anak lain. Ada kelompok swadaya di berbagai kota yang dijalankan oleh orang tua yang anaknya menderita sindrom X rapuh. Di sini Anda bisa mendapatkan informasi dan dukungan.
Outlook & ramalan
Sindrom X rapuh adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelainan dan keanehan dalam waktu singkat setelah lahir. Karena genetika manusia tidak dapat diubah oleh dokter untuk alasan hukum, tidak ada prospek kesembuhan bagi pasien. Selain itu, banyak kelainan yang berbeda terjadi dengan penyakit ini, yang biasanya harus dirawat secara paralel.
Perawatan medis pasien tergantung pada pengentasan keluhan yang muncul secara individual, yang biasanya harus dikoordinasikan dengan beberapa spesialis. Gangguan fisik dan mental diharapkan terjadi dengan penyakit ini. Prognosis diklasifikasikan sebagai tidak baik, meskipun perbaikan kesehatan yang jelas dapat dicapai melalui berbagai pendekatan terapeutik.
Defisit linguistik diatasi dengan logoterapi. Meski demikian, terlepas dari semua upaya, tingkat bahasa tidak bisa dibandingkan dengan orang sehat. Gangguan perkembangan fisik didukung oleh latihan dan pelatihan yang ditargetkan. Tindakan intervensi dini digunakan untuk memastikan dukungan dan integrasi yang optimal untuk kehidupan sehari-hari.
Masalah perilaku dirawat dengan terapi atau melalui pendekatan obat. Pasien dengan kondisi tersebut harus menjalani terapi jangka panjang untuk meningkatkan kesejahteraannya. Mereka juga membutuhkan perawatan atau dukungan yang memadai dalam kehidupan sehari-hari. Tanpa perawatan medis, kualitas hidup sangat terganggu dan gejalanya meningkat.
Anda dapat menemukan obat Anda di sini
➔ Obat untuk menenangkan dan menguatkan sarafpencegahan
Sindrom Fragile X tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit genetik. Penting untuk mengenali penyakit ini sejak dini agar dapat memulai terapi penyerta secepatnya.
Rehabilitasi
Karena sindrom X rapuh adalah penyakit dengan penyebab genetik dan tidak mungkin sembuh total, maka tidak ada perawatan lanjutan untuk terapi apa pun. Terapi dalam situasi yang berbeda (terapi wicara, terapi okupasi) seringkali dapat meningkatkan sumber daya mereka yang terkena dampak tanpa adanya kesempatan untuk sembuh dalam pengertian konvensional.
Langkah-langkah tindak lanjut lebih tentang mengintegrasikan keberhasilan terapeutik ke dalam kehidupan sehari-hari individu sehingga tingkat kemandirian dan partisipasi yang lebih besar dapat dicapai di berbagai bidang kehidupan. Anak-anak dan remaja dengan Sindrom Martin Bell khususnya sering mendapat manfaat besar dalam perkembangan mereka dari berbagai pendekatan terapeutik holistik dan orientasi terhadap keterampilan hidup praktis.
Pada saat yang sama, penting untuk memperhatikan keberhasilan kecil dalam terapi, untuk menghargainya dan tidak berfokus hanya pada kekurangan orang yang terkena. Upaya terapi jangka panjang dapat memberi seseorang dengan sindrom Fragile X perasaan tidak memadai dan tidak memadai, karena mereka berulang kali dihadapkan pada kelemahan dan batasan mereka sendiri.
Oleh karena itu, perawatan setelah perawatan juga mencakup dukungan emosional untuk pasien. Beberapa orang juga membutuhkan dukungan dengan integrasi berikutnya ke dalam bidang sosial. Prasangka masyarakat seringkali menghadang, sehingga ada risiko pengucilan sosial
Anda bisa melakukannya sendiri
Sindrom Fragile X sendiri tidak bisa diobati. Mereka yang terkena atau orang tua dari anak yang sakit dapat mengambil beberapa langkah untuk meredakan gejala. Anak-anak yang terkena dampak membutuhkan rumah yang stabil dan penuh kasih. Para orang tua juga tidak perlu takut untuk mencari bantuan profesional.
Kelompok swadaya atau pembantu keluarga - terutama dalam keluarga dengan beberapa anak dalam rumah tangga - dapat menjadi penunjang bagi orang tua. Dalam kasus stres psikologis yang sangat kuat, perawatan profesional oleh psikolog juga merupakan ukuran.
Perawatan ini terutama ditujukan untuk meningkatkan keterampilan mental dan motorik. Kombinasi terapi wicara dan terapi okupasi membentuk kehidupan sehari-hari. Latihan yang dipelajari harus diulangi di rumah untuk memastikan keberhasilan jangka panjang. Untuk melawan hiperaktif yang sering muncul, obat-obatan juga harus diberikan dalam beberapa kasus. Disini orang tua juga bisa mengganti suplemen herbal. Bunga bach dan aromaterapi bisa menjadi alternatif.
Selain terapi perilaku, perubahan pola makan secara sadar juga dapat membantu mengatasi masalah perilaku yang ada: gula, susu, tepung putih, fosfat, zat aditif, dan pengawet dalam produk jadi membebani tubuh, memberikan terlalu banyak energi dalam waktu yang sangat singkat, memiliki efek negatif pada regulasi hormon dan dengan demikian meningkatkan perubahan suasana hati. Pola makan seimbang yang kaya zat vital menstabilkan tubuh dan juga memperkuat sistem kekebalan tubuh anak. Pengobatan konstitusi dengan ahli homeopati juga dapat meringankan gejala secara permanen.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
