Sindrom Mammary Tungkai

Pada Sindrom Mammary Tungkai merupakan penyakit yang termasuk dalam kategori displasia ektodermal. Sindroma mammae ekstremitas sudah ada pada orang yang sakit saat lahir. Penyakit ini dikenal dengan singkatan LMS dan jarang terjadi. Khas dari sindrom limb-mammae diucapkan deformitas anatomi kaki dan tangan sehubungan dengan aplasia atau hipoplasia pada puting susu dan kelenjar susu.

Apa itu Sindrom Mammary Limb?

Sindroma Mammary Tungkai memiliki prevalensi kurang dari 1 dalam 1.000.000 populasi. Penyebab Sindrom Mammary Limb dapat ditemukan pada mutasi genetik.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Dokter van Bokhoven menggambarkan ini Sindrom Mammary Tungkai pada tahun 1999 untuk pertama kalinya secara ilmiah. Sindroma tungkai-mammae sangat jarang terjadi dan merupakan salah satu displasia ektodermal. Saat ini, tidak lebih dari 50 kasus Sindroma Mammary Limb diketahui dalam penelitian medis.

Sindrom limb-mammary ditandai dengan kelainan bentuk kaki dan tangan. Selain itu, pasien mengalami hipoplasia atau aplasia pada puting dan payudara. Namun, sindrom mammae tungkai memanifestasikan dirinya dalam cara yang sangat bervariasi dalam kasus individu. Orang dengan bentuk ringan dari Limb-Mammary Syndrome, misalnya, hanya menunjukkan athelia yang terisolasi.

Pada dasarnya, semua kemungkinan cacat pada ekstremitas terjadi dalam konteks sindrom mammae ekstremitas, yaitu duplikasi, defisiensi, dan defek fusi. Malformasi terjadi pada orang dengan sindrom mammae ekstremitas dengan cara yang berbeda. Selain itu, sisi kiri dan kanan tubuh atau masing-masing tangan dan kaki dipengaruhi oleh kelainan bentuk yang berbeda pada derajat yang berbeda.

Pada sindrom limb-mammae, displasia kuku, atresia duktus lakrimal, hipodontia, hipohidrosis, dan celah langit-langit juga lebih jarang terjadi dibandingkan dengan defek khas pada ekstremitas. Pada dasarnya, sindrom mammae tungkai tidak berhubungan dengan kelainan apapun pada rambut atau kulit.

penyebab

Sindroma Mammary Tungkai memiliki prevalensi kurang dari 1 dalam 1.000.000 populasi. Penyebab Sindrom Mammary Limb dapat ditemukan pada mutasi genetik. Selain itu, sindrom mammae tungkai diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Sindrom ini dipicu oleh mutasi gen pada gen yang disebut TP63.

Lokus gen yang sesuai bertanggung jawab untuk mengkode faktor transkripsi. Mutasi genetik pada gen yang sama terkadang dikaitkan dengan penyakit lain, seperti sindrom Hay-Wells, sindrom EEC, dan sindrom ADULT.

Gejala, penyakit & tanda

Pada dasarnya, gejala dan anomali dari Limb-Mammary-Syndrome dapat sangat berbeda dalam kasus individu. Spektrum yang luas dari gejala ringan hingga cacat anatomi yang parah dimungkinkan. Sindrom limb-mammary biasanya muncul pada bayi atau pasien di masa kanak-kanak.

Biasanya juga orang yang menderita sindroma mammae ekstremitas tidak memiliki puting susu. Kadang-kadang ada puting susu, tapi sangat terbelakang. Selain itu, sindrom mammae tungkai biasanya dikaitkan dengan kelainan bentuk tungkai, terutama tangan dan kaki. Misalnya, bagian tertentu hilang atau pasien menderita kaki dan tangan terbelah.

Berbeda dengan banyak penyakit lain dari kelompok displasia ektodermal, kulit dan rambut tidak terpengaruh oleh penyakit tersebut. Dalam kasus yang jarang terjadi, orang menderita sindrom mammae tungkai akibat hipohidrosis, atresia pada saluran lakrimal, dan celah langit-langit.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis Sindrom Mammary Limb paling baik dilakukan di pusat medis khusus. Sebab penyakit ini agak sedikit diketahui karena kelangkaannya. Biasanya, indikasi pertama dari limb-mammary syndrome dapat ditemukan pada anak kecil atau bahkan bayi baru lahir, sehingga diagnosis penyakit ini sering dilakukan pada masa kanak-kanak.

Pasien dan orang tuanya memberikan informasi tentang keluhan dalam wawancara pasien. Karena penyebab genetik Sindrom Mammary Tungkai, riwayat keluarga yang menyeluruh sangat relevan untuk membuat diagnosis. Pemeriksaan klinis dilakukan di satu sisi dengan pemeriksaan visual dan di sisi lain dengan uji genetik.

Hal ini memungkinkan diagnosis Sindrom Limb-Mammary yang relatif andal. Selain itu, dokter melakukan diagnosis banding, di mana ia terutama mengecualikan sindrom ulna-mamma dan sindrom DEWASA.

Komplikasi

Sindrom mammae tungkai menyebabkan pasien menderita pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari dan kehidupan mereka. Hal ini menyebabkan berbagai anomali dan malformasi, yang biasanya dapat muncul di seluruh tubuh dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup mereka yang terpengaruh. Gejalanya muncul pada usia yang sangat muda dan dapat menyebabkan gangguan perkembangan, terutama pada anak-anak.

Tidak jarang pasien kemudian mengandalkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka dan tidak dapat lagi melakukan hal-hal tertentu sendiri. Kerabat dan orang tua juga sering menderita keluhan psikologis atau depresi akibat keadaan tersebut. Pembatasan gerakan juga bisa terjadi. Malformasi di tangan menyebabkan berbagai batasan dalam kehidupan sehari-hari dan di tempat kerja.

Akan tetapi, biasanya, kecerdasan pasien tidak terganggu oleh sindrom mammae ekstremitas. Sayangnya, pengobatan kausal Sindrom Mammary Limbah tidak memungkinkan. Gejala-gejalanya dapat diatasi dengan bantuan berbagai terapi dan intervensi bedah. Tindakan fisioterapi juga diperlukan. Perawatan itu sendiri biasanya tidak menyebabkan komplikasi tertentu. Harapan hidup pasien biasanya tidak dibatasi oleh penyakitnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Malformasi dan tanda penyakit lainnya harus diklarifikasi sejak dini. Orang tua yang memperhatikan, misalnya, kurangnya sendi jari pada anak mereka harus memberi tahu dokter anak. Perubahan pada puting susu serta celah langit-langit dan hipohidrosis menunjukkan kondisi serius seperti sindrom mammae ekstremitas. Nasihat medis diperlukan jika gejalanya tidak hilang dengan sendirinya atau jika begitu parah sehingga kualitas hidup orang tersebut terganggu.

Kesulitan berjalan atau kesulitan menggenggam benda adalah tanda peringatan khas yang memerlukan diagnosis dan perawatan medis. Sebaiknya orang tua bertemu dengan dokter anak di minggu yang sama. Ini dapat mendiagnosis penyakit dan mempersiapkan terapi. Selain dokter keluarga, ahli bedah ortopedi, dokter kulit, atau dokter mata dapat dipanggil, tergantung gejala dan gejalanya. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah psikologis pada orang yang sakit dan orang tuanya, yang sebagian besar terus menerus mengalami stres, yang harus ditangani sebagai bagian dari terapi.

Perawatan & Terapi

Sindroma Mammary Tungkai merupakan penyakit genetik, sehingga terapi kausal secara fundamental dikecualikan sesuai dengan keadaan pengetahuan medis saat ini. Namun, penelitian sedang bekerja untuk mengembangkan metode pengobatan penyakit bawaan seperti sindrom mammae ekstremitas.

Saat ini hanya mungkin untuk mengobati gejala dan cacat dari sindroma limb-mammae secara simptomatis. Tindakan terapeutik yang digunakan dalam kasus individu didasarkan pada gejala dan malformasi individu. Koreksi dengan intervensi bedah sering digunakan untuk mengatasi kelainan bentuk pada tangan dan kaki.

Dengan cara ini, pasien dapat menggunakan tangan dan kaki mereka secara lebih atau kurang normal. Pada saat yang sama, intervensi pembedahan tersebut mengubah penampilan visual orang yang terkena menjadi lebih baik, sehingga penderitaan psikologis akibat kelainan bentuk juga berkurang.

Pada prinsipnya, prognosis orang dengan sindroma mammae ekstremitas relatif baik. Menurut pengetahuan sebelumnya, sindroma mammae tungkai tidak berpengaruh terhadap angka harapan hidup, sehingga orang mencapai usia rata-rata. Koreksi awal dari malformasi Limb-Mammary-Syndrome masuk akal.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

Outlook & ramalan

Prognosis untuk Sindroma Mammary Tungkai dianggap kurang baik. Penyebab kelainan tersebut adalah disposisi genetik. Untuk alasan hukum, ilmuwan dan peneliti tidak boleh mengubah genetika manusia. Untuk itu, upaya dilakukan oleh dokter yang merawat untuk meringankan gejala yang terjadi. Terapi kausal tidak dimungkinkan karena situasi hukum. Selain itu, prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan gejalanya. Terlepas dari mutasi gen, ini bersifat individual dan intensitasnya berbeda untuk setiap pasien.

Kelainan optik dikoreksi dengan intervensi bedah. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualitas hidup, meskipun tidak ada penyembuhan yang mungkin. Kerusakan anggota badan harus dinilai secara individual dan, selain pembedahan korektif, juga dapat didukung dengan tindakan fisioterapi. Dalam kasus ini, orang yang terkena dampak dapat melakukan sesuatu untuk meningkatkan kesehatannya jika mereka menggunakan latihan dan saran dari terapi dalam kehidupan sehari-hari. Akibat keluhan dan kekurangan penglihatan tersebut, penderita seringkali mengalami stres emosional.

Dengan perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan, gangguan psikologis berkembang. Ini memiliki efek negatif pada keseluruhan kondisi orang yang terkena dan harus diperhitungkan saat membuat diagnosis, karena seringkali berlarut-larut.

pencegahan

Sindrom Mammary Tungkai sebagai penyakit bawaan dan genetik sejauh ini telah menghindari pengaruh pencegahan obat-obatan. Berbagai studi penelitian berhubungan dengan perkembangan kemungkinan untuk pencegahan penyakit keturunan seperti sindrom limb-mammae. Pada prinsipnya, banyak kelainan pada Limb-Mammary Syndrome dapat diperbaiki pada masa kanak-kanak, sehingga pasien menjalani kehidupan yang hampir normal.

Rehabilitasi

Sebagian besar penderita Sindroma Mammary Limbah mengalami berbagai komplikasi atau keluhan yang kesemuanya secara umum berdampak sangat negatif terhadap kualitas hidup penderita dan menguranginya secara signifikan. Jika berbagai kelainan atau kelainan bentuk pada tangan atau kaki pasien tidak dapat diperbaiki di masa kanak-kanak, perawatan lanjutan difokuskan pada penanganan penyakit dengan baik. Estetika yang rusak dari orang yang bersangkutan dapat menyebabkan depresi atau gangguan psikologis lainnya, yang dapat dihindari dengan bantuan kepekaan yang tepat dari lingkungan sosial. Penderita harus berusaha menerima diri sendiri dan tampil percaya diri terhadap orang lain. Dalam hal ini, tidak ada perawatan setelah perawatan yang nyata, melainkan upaya untuk mengupayakan pola pikir yang baik. Sindrom limb-mammae tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, sehingga perjalanan penyakit secara umum biasanya tidak dapat diberikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Mammary Tungkai tidak dapat diobati dengan bantuan diri.Ini adalah penyakit keturunan, yang karena alasan ini hanya dapat diobati secara simptomatis.

Namun, terlepas dari Sindrom Mammary Limb, tidak ada penurunan harapan hidup dan tidak ada batasan khusus dalam kehidupan sehari-hari untuk orang yang terkena jika malformasi diperbaiki. Diagnosis dan pengobatan dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Malformasi individu dikoreksi dan dihilangkan dengan berbagai intervensi bedah. Semakin awal koreksi dilakukan, semakin tinggi kemungkinan hidup biasa tanpa batasan.

Jika orang tua atau mereka yang terpengaruh terus ingin memiliki anak, konseling genetik berguna sebelum melakukan penyelidikan. Ini dapat mencegah sindrom ini terjadi pada generasi mendatang. Karena sindrom ini juga menyebabkan keluhan psikologis dalam banyak kasus, diskusi dengan orang yang Anda percayai, keluarga Anda sendiri, atau terapis sangat membantu. Anak-anak harus selalu diberitahu tentang kemungkinan komplikasi dan keberhasilan pengobatan.