Sindrom Wolf-Hirschhorn

Di bawah Sindrom Wolf-Hirschhorn dokter memahami gejala kompleks dari berbagai malformasi. Sindrom ini terjadi sebagai akibat kelainan struktural kromosom empat, yang biasanya berhubungan dengan mutasi baru. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan dan oleh karena itu hanya dapat diobati berdasarkan gejala.

Apa itu Sindrom Wolf-Hirschhorn?

Itu Sindrom Wolf-Hirschhorn atau Sindrom Serigala adalah kompleks gejala yang ditentukan secara genetik yang terdiri dari malformasi. Gambaran klinis sesuai dengan kelainan kromosom struktural, yaitu anomali struktural dari kumpulan kromosom. Gejala utama sindrom ini adalah perawakan pendek. Perkembangan fisik dan mental anak-anak yang terkena sangat tertunda dan disertai dengan berbagai kelainan bentuk. Prevalensi penyakit ini diperkirakan satu dari 50.000.

Di Jerman ada lebih dari sepuluh kasus yang baru didiagnosis per tahun. Anak perempuan sedikit lebih sering terkena gejala kompleks daripada anak laki-laki. Ulrich Wolf dan Kurt Hirschhorn pertama kali mendeskripsikan penyakit ini secara independen satu sama lain pada abad ke-20. Pada tahun 1998, peneliti AS hanya berbicara tentang 120 kasus yang terdokumentasi. Akibatnya, banyak kasus Sindrom Serigala tidak terdeteksi hingga abad ke-21.

penyebab

Sindrom Wolf-Hirschhorn disebabkan oleh kelainan kromosom pada lengan pendek kromosom empat. Mereka yang terkena dampak kekurangan bagian dengan ukuran berbeda di area ini. Penghapusan sekitar 165 kilobase pasang pada pita 4p 16.3 merupakan anomali terkecil yang dapat menyebabkan gejala sindroma Wolf. Pada sekitar 90 persen kasus, mutasi kromosom empat terjadi sama sekali baru. Artinya, sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya tidak diturunkan, tetapi muncul di kromosom ayah.

Dalam sepuluh persen kasus, translokasi yang seimbang dari kromosom orang tua menyebabkan malformasi kompleks. Bagian dari kromosom empat bergeser ke kromosom lain. Jika reposisi segmen kromosom menyebabkan penyakit, ada kemungkinan sekitar 50 persen bahwa anak kedua dari orang tua juga akan mengembangkan sindrom Wolf-Hirschhorn.

Gejala, penyakit & tanda

Malformasi wajah terjadi pada semua pasien dengan sindrom Wolf. Ini termasuk di bagian mata yang membesar dengan sumbu kelopak mata miring dan hidung lebar atau rahang kecil. Dahi tinggi atau tengkorak panjang adalah hal yang umum. Hal yang sama berlaku untuk mata yang menonjol atau berjarak lebar, alur bibir atas, celah rahang dan langit-langit, sudut mulut dan kulit kepala yang ditarik ke bawah atau dagu yang menghadap ke belakang.

Mereka yang terkena sering memiliki leher pendek dan telinga dalam, beberapa di antaranya tuli. Mata sering gemetar atau mengalami glaukoma atau katarak sejak lahir. Retakan iris, menyipitkan mata, atau lengkungan kornea juga terjadi. Sehubungan dengan otak, sering terjadi penyempitan otak karena pengerasan prematur semua jahitan kranial, keterbelakangan otak kecil atau disposisi epilepsi.

Selain kelainan pada ginjal, ada juga kelainan jantung yang disertai aritmia jantung atau kelainan katup jantung. Terkadang alat kelamin dan ekstremitas juga cacat, misalnya dalam bentuk ibu jari berlipat ganda.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Berat badan lahir rendah, dikombinasikan dengan kerentanan terhadap infeksi, ukuran kecil dan gangguan perkembangan, dapat memberi dokter tanda-tanda pertama penyakit ini. Diagnosis definitif jarang atau hanya dapat dibuat tidak pasti melalui pemeriksaan. Oleh karena itu, dokter lebih cenderung menggunakan hibridisasi fluoresensi in situ untuk mengkonfirmasi kecurigaan pertama.

Ini adalah prosedur sitogenetik yang mendeteksi kelainan kromosom numerik dan struktural. Probe DNA dengan tanda fluoresensi digunakan sebagai penanda. Prognosisnya buruk untuk pasien dengan sindrom Wolf-Hirschhorn. Sekitar sepertiga dari semua korban meninggal pada tahun pertama kehidupan mereka. Prognosisnya sedikit lebih baik untuk anak perempuan dibandingkan dengan pasien laki-laki. Misalnya, sekitar dua pertiga pasien yang bertahan hidup pada tahun pertama kehidupan adalah perempuan.

Komplikasi

Karena sindrom Wolf-Hirschhorn, mereka yang terkena menderita sejumlah malformasi dan kelainan bentuk yang berdampak sangat negatif pada kualitas hidup dan kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Biasanya, hidungnya sangat lebar dan rahangnya relatif kecil.

Konsumsi makanan dan cairan juga dapat menjadi jauh lebih sulit karena Sindrom Wolf-Hirschhorn. Oleh karena itu, terutama dengan anak-anak juga sering terjadi perundungan atau ejekan, sehingga penderita sering mengalami keluhan psikologis atau depresi. Orang tua dan kerabat juga sering terkena keluhan tersebut.

Sindrom ini juga menyebabkan strabismus persisten dan mungkin masalah penglihatan lainnya. Ada juga kelainan pada jantung atau bahkan kelainan katup jantung, yang bisa berakibat fatal bagi yang bersangkutan. Beberapa pasien juga memiliki ibu jari duplikat.

Sindrom Wolf-Hirschhorn biasanya diobati hanya berdasarkan gejala, sehingga perjalanan penyakitnya tidak sepenuhnya positif. Apakah sindrom tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup secara umum tidak dapat diprediksi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, persalinan dilakukan di bawah pengawasan dan pendampingan staf medis. Segera setelah melahirkan, anggota tim kebidanan secara otomatis dan mandiri memeriksa kesehatan bayi yang baru lahir. Penyimpangan dan kelainan pertama dalam kesehatan didokumentasikan. Dalam kasus akut, intervensi pertama dilakukan pada tahap ini. Tes medis lebih lanjut kemudian akan dilakukan untuk mengklarifikasi gejala.

Akhirnya, diagnosis penyakit ini terjadi dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan, karena ini adalah masalah kesehatan yang parah. Oleh karena itu, orang tua atau kerabat anak tidak perlu melakukan tindakan sendiri. Sindrom Wolf-Hirschhorn sudah terlihat saat lahir karena penyimpangan optik yang memerlukan tindakan.

Namun, jika kelainan tersebut tidak diketahui, kelainan keadaan kesehatan akan muncul paling lambat dalam beberapa minggu pertama. Orang tua harus berkonsultasi dengan dokter dengan anak mereka jika mereka melihat perubahan visual di area wajah atau jika posisi mata tidak sesuai dengan posisi alami. Gangguan irama jantung atau deformasi anggota badan dianggap sebagai tanda penyakit yang ada. Kunjungan dokter diperlukan karena bayi yang baru lahir membutuhkan perawatan medis sejak dini.

Perawatan & Terapi

Sejauh ini, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat disembuhkan. Ini berarti tidak ada terapi kausal yang tersedia. Pengobatan gejala mungkin dilakukan. Namun, tidak semuanya bisa ditangani dengan memuaskan. Secara khusus, diet tinggi kalori dipesan di awal untuk mengkompensasi kekurangan berat badan pasien. Fisioterapi dan terapi okupasi digunakan untuk mendukung perkembangan motorik.

Beberapa kelainan pada pasien dapat diperbaiki dengan pembedahan, misalnya jari tangan atau kaki berlipat ganda. Dokter biasanya memberikan obat untuk gejala seperti epilepsi.Dalam konteks ini, pemberian asam valproat atau kalium bromida paling sering diindikasikan. Perkembangan mental pasien didukung oleh langkah-langkah terapeutik. Antara lain, terapis wicara dapat memenuhi tujuan ini. Tujuan pengobatan simtomatik khususnya untuk meningkatkan kualitas hidup.

Anak, tetapi juga orang tua, idealnya menerima perawatan intensif sebagai bagian dari terapi. Jika perlu, psikoterapis tersedia untuk orang tua. Meskipun saat ini tidak ada terapi penyebab, sindrom Wolf-Hirschhorn mungkin dapat disembuhkan di masa mendatang. Sebagai contoh, penelitian medis saat ini sedang mengerjakan pertukaran gen yang rusak, yang mungkin di masa depan mengurangi kompleks malformasi melalui pertukaran awal kromosom empat.

pencegahan

Seperti mutasi kromosom lainnya, sindrom Wolf-Hirschhorn tidak dapat dicegah. Namun, orang tua yang telah melahirkan anak dengan malformasi kompleks dapat menilai kemungkinan penyakit tersebut untuk keturunannya di masa depan dan dengan demikian mencegah kekambuhan jika perlu.

Rehabilitasi

Sebagai aturan, mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn memiliki sangat sedikit dan hanya tersedia tindakan yang sangat terbatas untuk perawatan tindak lanjut langsung. Oleh karena itu, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sedini mungkin mengenai penyakit ini dan memulai pengobatan agar tidak terjadi komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari.

Oleh karena itu, diagnosis dini dan pengobatan penyakit ini selanjutnya menjadi fokus utama penyakit ini. Karena sindrom Wolf-Hirschhorn adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Jika ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik harus selalu dilakukan agar penyakit tidak berulang pada keturunan.

Biasanya, mereka yang terkena sindrom Wolf-Hirschhorn bergantung pada ukuran fisioterapi dan fisioterapi. Ini dapat meringankan beberapa gejala. Selain itu, dukungan dari keluarga Anda sendiri dalam kehidupan sehari-hari sangatlah penting.

Terkadang ini juga dapat mencegah atau membatasi depresi dan gangguan psikologis lainnya. Hal ini juga sering berguna untuk melakukan kontak dengan penderita sindrom lainnya, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi. Harapan hidup orang yang terkena biasanya tidak berkurang karena penyakit ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pengobatan gejala sindroma Wolf-Hirschhorn dapat didukung oleh orang yang sakit dan kerabatnya dengan sejumlah tindakan umum.

Diet yang disesuaikan melawan kekurangan berat badan. Anak-anak yang terkena dampak membutuhkan makanan berenergi tinggi, yang mungkin harus dilengkapi dengan suplemen makanan. Berbagai kelainan fisik dirawat melalui fisioterapi, terapi wicara dan terapi okupasi. Fisioterapi serta latihan bicara dan gerakan dapat dilakukan di rumah. Jika terjadi serangan epilepsi, layanan darurat harus dihubungi. Jika tersedia, pasien akan diberikan obat darurat seperti asam valproat. Sindrom Wolf-Hirschhorn membutuhkan pengobatan jangka panjang, yang paling baik direncanakan bersama dengan dokter anak yang bertanggung jawab.

Selain mengatur janji dengan dokter dan intervensi bedah, anak tersebut harus terdaftar di taman kanak-kanak khusus. Dokter memberikan titik kontak yang diperlukan untuk ini. Anak-anak yang sudah sedikit lebih tua dapat diberi tahu tentang penyakit mereka. Dianjurkan untuk menggunakan bacaan yang sesuai dengan usia. Paling baik, dokter anak yang merawat juga hadir dan dapat menjawab pertanyaan apa pun yang mungkin dimiliki anak. Kerja sama yang erat dengan para dokter yang bertanggung jawab juga diperlukan selama pengobatan Sindrom Wolf-Hirschhorn.