Sindrom Kulit Keriput

Itu Sindrom Kulit Keriput mungkin bentuk dari cogenital cutis laxa type Debré dan berhubungan dengan keriput kulit, kelainan tulang dan malformasi wajah. Mutasi herediter diidentifikasi sebagai penyebabnya, yang juga dianggap sebagai penyebab cutis laxa. Sejauh ini, hanya pengobatan simtomatik yang menjadi pilihan terapi.

Apa itu Sindrom Kulit Keriput?

Penyakit yang berbeda pada jaringan ikat diringkas sebagai sindrom cutis laxa, yang berhubungan dengan gejala penyerta yang berbeda dan memiliki mutasi yang berbeda sebagai penyebabnya. Disebut Sindrom Kulit Keriput memiliki kemiripan yang signifikan dengan cutis laxa dari tipe Debré, yang berhubungan dengan perubahan yang lebih parah pada jaringan, retardasi pertumbuhan dan anomali skeletal.

Untuk alasan inilah, sindrom kulit keriput saat ini diyakini sebagai bentuk khusus dari cutis laxa. Beberapa ilmuwan bahkan percaya bahwa Cutis laxa Debré dan Sindrom Kulit Keriput adalah dua manifestasi dari kondisi yang sama. Sejauh ini baru 30 kasus yang dideskripsikan oleh AMPL. Kompleks gejala ditugaskan ke penyakit keturunan. Hubungan dengan Cutis laxa saat ini menjadi salah satu bidang penelitian utama.

penyebab

Sindrom kulit keriput tampaknya tidak terjadi secara sporadis. Dalam 30 kasus yang dijelaskan sejauh ini, cluster keluarga diamati, yang tampaknya didasarkan pada warisan resesif autosomal. Pewarisan ini juga merupakan bentuk pewarisan untuk sindrom cutis laxa tipe Debré. Sedangkan untuk sindrom cutis laxa, mutasi juga dianggap sebagai pemicu sebenarnya dari sindrom kulit keriput.

Gen penyebab belum diidentifikasi pada semua pasien. Mutasi pada gen ATP6V0A2 pada lokus gen 12q24.31 telah ditemukan pada beberapa pasien WSS. Cutis laxa Debré juga dapat ditelusuri kembali ke mutasi pada gen yang sama. Pasien lain menunjukkan mutasi pada gen PYCR1 di lokus 17q25.3, yang merupakan penyebab khas ARCL2, GO atau DBS.

Sebenarnya hubungan apa yang ditimbulkan mutasi tersebut belum diklarifikasi secara meyakinkan karena sedikitnya jumlah kasus yang terdokumentasi hingga saat ini. Mutasi dapat terjadi akibat paparan racun selama kehamilan, misalnya, tetapi juga dari pola makan yang tidak seimbang atau hubungan serupa.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klinis sindrom kulit keriput biasanya terlihat pada bayi baru lahir. Gejala tersebut mencapai tingkat sepenuhnya paling lambat pada anak usia dini. Seperti halnya cutis laxa, sindrom kulit keriput terutama ditandai dengan kulit keriput di punggung tangan dan kaki, yang menyebabkan penampilan pra-usia. Mereka yang terkena dampak memiliki jumlah alur palmar dan plantar yang lebih tinggi daripada rata-rata.

Kulit perut juga bisa keriput. Selain manifestasi kulit, terdapat juga manifestasi tulang berupa kelainan tulang multipel. Misalnya, persendian pasien bisa menjadi hiperekstensi. Dislokasi pinggul bawaan sering terjadi. Fontanel anterior pada tengkorak menutup terlambat, yang sering dikaitkan dengan mikrosefali. Pertumbuhan tertunda bahkan pada fase prenatal.

Retardasi pertumbuhan berlanjut secara postnatal dan berhubungan dengan perkembangan yang terhambat. Seringkali ada gejala dysmorphism yang menyertai di wajah. Dermorfisme ini termasuk jembatan hidung yang lebar, kelopak mata yang mengarah ke bawah, dan hipertelorisme. Gambaran klinis kompleks gejala agak lebih ringan dibandingkan pada pasien dengan cutis laxa, namun menunjukkan tumpang tindih yang signifikan. Secara klinis, Sindrom Kulit Keriput juga bisa mirip dengan gejala geroderma osteodysplastica atau penderita sindrom De Barsy.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom kulit keriput dapat dilakukan melalui tes genetik molekuler. Diagnosis yang dicurigai sudah menyusul dokter melalui diagnosis visual. Jika terdapat mutasi pada gen ATP6V0A2 pada lokus gen 12q24.31, maka diagnosis dianggap terbukti.

Karena WSS tidak terkait dengan temuan histologis patognomonik seperti anomali parah pada serat elastis, relatif mudah untuk membedakan antara ARCL2 dan ARCL1. Jika gen PYCR1 bermutasi pada lokus 17q25.3, maka akan lebih sulit untuk membedakannya dari penyakit lain. Mutasi kausal menentukan prognosis. Prognosis paling baik untuk mutasi pada gen ATP6V0A2.

Komplikasi

Sindrom kulit keriput mempengaruhi mereka yang dipengaruhi oleh sejumlah kondisi kulit yang berbeda. Karena alasan ini, seringkali ada rasa percaya diri yang berkurang dan terkadang rasa rendah diri yang kompleks. Hal ini dapat menyebabkan gangguan mental atau depresi jika pasien merasa tidak puas dengan penampilannya atau malu dengan tubuhnya.

Kualitas hidup orang yang terkena sangat berkurang dan dibatasi karena sindrom kulit keriput. Selain itu, bekas luka bisa berkembang di kulit, yang hanya bisa diobati sampai batas tertentu. Bekas luka ini biasanya tetap ada di sepanjang hidup orang yang terkena. Terutama pada anak-anak, sindrom kulit keriput dapat menyebabkan depresi berat atau perundungan dan ejekan.

Kulit itu sendiri bisa sangat mudah rusak, sehingga mereka yang terkena bisa mengalami penurunan usia harapan hidup. Sindrom ini juga secara signifikan meningkatkan kemungkinan terkena kanker. Karena pengobatan kausal dari sindrom ini biasanya tidak memungkinkan, hanya gejala individu yang dapat diobati. Tidak ada komplikasi. Namun, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kelahiran seseorang biasanya dilakukan di perusahaan dan didukung oleh seorang profesional medis. Dalam proses rutin, dokter kandungan mengambil alih pemeriksaan awal anak segera setelah melahirkan. Anomali dan penyimpangan didokumentasikan. Perawatan medis kemudian dimulai jika ada ciri-ciri khusus. Oleh karena itu, orang tua dan kerabat sering tidak perlu mengambil tindakan apa pun selama fase ini, karena ini adalah proses yang telah ditentukan sebelumnya. Jika tidak ada ciri khusus dari kondisi kesehatan bayi baru lahir segera setelah lahir, kelainan pertama akan muncul paling lambat dalam beberapa minggu atau bulan berikutnya.

Seorang dokter harus dikonsultasikan jika ketidaksesuaian optik dapat diketahui. Jika penampilan bayi tidak biasa atau kelainan kulit dapat terlihat, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Penampilan pra-usia merupakan ciri khas penyakit ini. Untuk alasan ini, orang tua harus segera mengunjungi dokter setelah mereka melihat kelainan penglihatan pada keturunannya. Tindakan diperlukan segera setelah bayi menunjukkan kelainan dalam perbandingan langsung dengan teman sebayanya.

Bila pertumbuhannya tertunda, ada juga yang perlu ke dokter. Gangguan urutan gerakan dan penggerak harus diperiksa dan diobati. Karena penyakit genetik ini merupakan gangguan seumur hidup, perawatan kesehatan yang memadai harus dimulai secepat mungkin.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada terapi kausal untuk pasien sindrom kulit keriput. Pendekatan terapi gen saat ini menjadi subjek penelitian medis, tetapi belum cocok untuk digunakan pada orang yang masih hidup. Oleh karena itu, pasien dengan gejala kompleks saat ini harus puas dengan pengobatan gejala keluhan mereka, yang setelah terobosan dalam terapi gen mungkin dapat diganti dengan terapi kausal di masa depan.

Pengobatan gejala sindrom ini mirip dengan pengobatan cutis laxa. Operasi kosmetik tidak diindikasikan untuk sindrom ini. Namun, tindakan pengencangan seperti senam, mandi air panas dan dingin, atau pijat jaringan ikat dapat memperbaiki warna kulit. Dermorfisme di wajah tidak harus dikoreksi dengan pembedahan. Secara teori, bagaimanapun, intervensi bedah di area ini dapat dilakukan.

Perawatan fisioterapi dan dukungan dini direkomendasikan untuk mengatasi keterlambatan perkembangan. Tindakan fisioterapi dapat membantu menghindari peregangan sendi yang berlebihan melalui pembentukan otot yang ditargetkan. Dengan cara ini otot dapat menstabilkan persendian dalam keadaan tertentu. Kelainan tulang mungkin perlu diperbaiki dengan pembedahan.

Ini berlaku, misalnya, untuk dislokasi pinggul, yang harus dikompensasikan dalam suatu operasi. Dengan cara ini, penyakit sekunder bisa dihindari. Anomali kerangka dapat, misalnya, memicu osteoartritis tanpa intervensi oleh ahli bedah, yang biasanya disebabkan oleh pembebanan dan malposisi yang salah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sejauh ini, sindrom kulit keriput tidak dapat dicegah, karena selain dari pemicu mutasi gen, banyak hubungan sebab akibat yang belum dapat diklarifikasi secara meyakinkan. Di atas segalanya, sejumlah kecil kasus yang terdokumentasi tidak memberikan penelitian yang cukup dukungan untuk mengidentifikasi faktor penyebab atau bahkan tindakan pencegahan.

Rehabilitasi

Karena sindrom kulit keriput merupakan penyakit bawaan dan oleh karena itu ditentukan secara genetik, biasanya tidak dapat sembuh sendiri, sehingga yang bersangkutan selalu bergantung pada pemeriksaan dan pengobatan oleh dokter. Tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas.

Pertama dan terpenting, diagnosis cepat harus dilakukan untuk mencegah gejala dan komplikasi lebih lanjut terjadi. Jika orang yang bersangkutan atau orang tua ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik mungkin disarankan untuk mencegah penyakit kambuh. Sindrom kulit keriput biasanya diobati dengan fisioterapi atau fisioterapi.

Mereka yang terkena dampak dapat mengulangi banyak latihan di rumah mereka sendiri dan dengan demikian mempercepat penyembuhan. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat berguna untuk memantau gejala secara permanen. Sindrom kulit keriput biasanya tidak membatasi harapan hidup mereka yang terkena. Kontak dengan orang lain yang terkena penyakit juga bisa sangat berguna, karena dapat mengarah pada pertukaran informasi, yang membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom kulit keriput terkadang dapat diobati oleh mereka yang terkena sendiri. Area kulit yang terlihat pada lengan dan kaki serta wajah dapat dikurangi dengan menggunakan krim yang sesuai dan perawatan kulit yang baik. Penting juga untuk minum cukup cairan untuk mengurangi keriput pada kulit. Makanan harus kaya vitamin dan serat dan secara optimal mendukung kulit yang sudah lemah.

Berbagai malformasi dirawat dengan pembedahan dan dengan fisioterapi. Fisioterapi dapat didukung dengan pelatihan rutin di rumah. Namun, aktivitas fisik yang berat harus dihindari, terutama dalam kasus kelainan tulang yang parah seperti dislokasi pinggul yang khas. Selain itu, anak yang sakit membutuhkan berbagai macam obat yang asupannya harus diawasi secara ketat. Nantinya, dukungan terapeutik juga bisa bermanfaat.

Pada anak-anak dan remaja, kelainan eksternal dan gerakan yang terbatas merupakan beban emosional yang meningkat dan pasien membutuhkan contact person. Ini bisa menjadi spesialis atau kelompok swadaya. Penting untuk memberikan informasi pada tahap awal dengan bantuan brosur ramah anak yang menangani sindrom kulit keriput. Penyakit langka ini harus dirawat secara permanen dan tindakan yang menyertainya direncanakan untuk jangka panjang.